· Entrez基因組:人,,小鼠,大鼠,,酵母,,線蟲,瘧原蟲,,細(xì)菌,,病毒,viroids,,質(zhì)粒,,和真核細(xì)胞器。
· Entrez基因組(各種物種)
· Entrez基因組 - 超過(guò)800種在 GenBank 中被完整測(cè)序的物種,,包括大于500種病毒,,〉25種細(xì)菌,酵母,,和許多 viroids,,質(zhì)粒,和細(xì)胞器,。還包括正在進(jìn)行中的基因組,,比如人,小鼠,,線蟲,,瘧原蟲,果蠅,,利什曼原蟲,,水稻,和玉米,。提供完成的基因組/染色體的圖形概覽,,并可以探究那些逐步細(xì)化的區(qū)域。也提供那些已經(jīng)被NCBI工作人員分析過(guò)的物種的編碼區(qū)的摘要和TaxTables,。另外,,Entrez Map Viewer,Entrez基因組的一個(gè)軟件組成部分,,提供整合的果蠅(細(xì)胞遺傳學(xué)和序列圖譜)和人類(細(xì)胞遺傳學(xué),,遺傳連鎖,序列,,放射雜交,,和其它圖譜)的染色體圖譜的瀏覽。
· 通過(guò)每個(gè)物種的Entrez基因組頁(yè)面來(lái)下載 < 350kb 的基因組。
· 通過(guò)NCBI ftp站點(diǎn)來(lái)下載 > 350kb 的基因組-參見(jiàn)在genbank/genomes目錄下的readme文件,,ftp鏈接在每個(gè)物種的Entrez基因組頁(yè)面上也有,。
基因和疾病
理解遺傳學(xué)因子是如何對(duì)人類疾病起作用的探索進(jìn)展的非常迅速。五十年以前,,DNA的結(jié)構(gòu)才被解除,,關(guān)于人類到到底有多少條染色體還爭(zhēng)論不休。21號(hào)染色體三體和唐氏綜合癥的聯(lián)系就處于發(fā)現(xiàn)的前夜,,當(dāng)時(shí)發(fā)展水平的計(jì)算機(jī)是一臺(tái)30噸重,,占地1000平方英尺的。
我們現(xiàn)在知道共有46條人類染色體,,包含了30億個(gè)DNA堿基對(duì),,編碼約6萬(wàn)到8萬(wàn)個(gè)蛋白質(zhì)。這些編碼區(qū)只占到2%的基因組(剩下的98%的功能都不知道),,另外有些染色體比起其他來(lái)有更高的基因密度,。
過(guò)去的十年里,大量的努力花在建立一個(gè)關(guān)于人類基因組的物理圖譜上--通過(guò)放路標(biāo)來(lái)把基因按序列排在基因組上,。同時(shí)也提供了一個(gè)出色的用于人類基因組完全測(cè)序框架,,物理圖譜已經(jīng)幫助確定了約100個(gè)引起疾病的基因。
前進(jìn)中最難的挑戰(zhàn)是發(fā)現(xiàn)與有復(fù)雜遺傳模式的疾病相關(guān)的基因,,比如與糖尿病,,哮喘,癌癥和精神疾病相關(guān)的,。在所有的情況中,,沒(méi)有一個(gè)基因可以有能力對(duì)一個(gè)人是否會(huì)又這種疾病說(shuō)是或否。更可能的是在疾病被證實(shí)之前需要不只一個(gè)的突變,。許多基因可能單獨(dú)的對(duì)一個(gè)人對(duì)疾病的敏感起到很微弱的貢獻(xiàn),;基因也可能影響到一個(gè)人如何對(duì)環(huán)境因子反應(yīng),。解開這些事件的網(wǎng)絡(luò)無(wú)疑是將來(lái)一段時(shí)間內(nèi)的挑戰(zhàn),。
五十年來(lái),人類基因組的序列和它將結(jié)出的果實(shí)無(wú)疑將對(duì)提高疾病的診斷和治療有重大貢獻(xiàn),。