· Entrez基因組:人,,小鼠,,大鼠,酵母,,線蟲,,瘧原蟲,細(xì)菌,,病毒,,viroids,質(zhì)粒,,和真核細(xì)胞器,。
· Entrez基因組(各種物種)
· Entrez基因組 - 超過800種在 GenBank 中被完整測序的物種,包括大于500種病毒,,〉25種細(xì)菌,,酵母,和許多 viroids,,質(zhì)粒,,和細(xì)胞器。還包括正在進(jìn)行中的基因組,,比如人,,小鼠,線蟲,,瘧原蟲,,果蠅,利什曼原蟲,,水稻,,和玉米。提供完成的基因組/染色體的圖形概覽,,并可以探究那些逐步細(xì)化的區(qū)域,。也提供那些已經(jīng)被NCBI工作人員分析過的物種的編碼區(qū)的摘要和TaxTables。另外,,Entrez Map Viewer,,Entrez基因組的一個軟件組成部分,提供整合的果蠅(細(xì)胞遺傳學(xué)和序列圖譜)和人類(細(xì)胞遺傳學(xué),,遺傳連鎖,,序列,放射雜交,,和其它圖譜)的染色體圖譜的瀏覽,。
· 通過每個物種的Entrez基因組頁面來下載 < 350kb 的基因組,。
· 通過NCBI ftp站點來下載 > 350kb 的基因組-參見在genbank/genomes目錄下的readme文件,ftp鏈接在每個物種的Entrez基因組頁面上也有,。
基因和疾病
理解遺傳學(xué)因子是如何對人類疾病起作用的探索進(jìn)展的非常迅速,。五十年以前,DNA的結(jié)構(gòu)才被解除,,關(guān)于人類到到底有多少條染色體還爭論不休,。21號染色體三體和唐氏綜合癥的聯(lián)系就處于發(fā)現(xiàn)的前夜,當(dāng)時發(fā)展水平的計算機(jī)是一臺30噸重,,占地1000平方英尺的,。
我們現(xiàn)在知道共有46條人類染色體,包含了30億個DNA堿基對,,編碼約6萬到8萬個蛋白質(zhì),。這些編碼區(qū)只占到2%的基因組(剩下的98%的功能都不知道),另外有些染色體比起其他來有更高的基因密度,。
過去的十年里,,大量的努力花在建立一個關(guān)于人類基因組的物理圖譜上--通過放路標(biāo)來把基因按序列排在基因組上。同時也提供了一個出色的用于人類基因組完全測序框架,,物理圖譜已經(jīng)幫助確定了約100個引起疾病的基因,。
前進(jìn)中最難的挑戰(zhàn)是發(fā)現(xiàn)與有復(fù)雜遺傳模式的疾病相關(guān)的基因,比如與糖尿病,,哮喘,,癌癥和精神疾病相關(guān)的。在所有的情況中,,沒有一個基因可以有能力對一個人是否會又這種疾病說是或否,。更可能的是在疾病被證實之前需要不只一個的突變。許多基因可能單獨的對一個人對疾病的敏感起到很微弱的貢獻(xiàn),;基因也可能影響到一個人如何對環(huán)境因子反應(yīng),。解開這些事件的網(wǎng)絡(luò)無疑是將來一段時間內(nèi)的挑戰(zhàn)。
五十年來,,人類基因組的序列和它將結(jié)出的果實無疑將對提高疾病的診斷和治療有重大貢獻(xiàn),。