有關(guān)基因組的大量知識將擴(kuò)大我們對生物學(xué)過程的認(rèn)識,，并帶來可評價患病危險性的新診斷手段,，創(chuàng)立個人化醫(yī)療學(xué),。
1990年,，人類基因組計劃作為花費30億美元,、歷時15年的美國聯(lián)邦計劃而正式出臺,，目的是對人類及幾種典型生物的整組染色體進(jìn)行測繪和測序。由于政府的這個投入,，我們的生物技術(shù)產(chǎn)業(yè)目前在其所從事的科學(xué),、其創(chuàng)造的工作崗位及其提供的增進(jìn)人類健康的產(chǎn)品方面領(lǐng)先于世界。主要地由于這項計劃的成功,，所有制藥公司都在基因組學(xué)基礎(chǔ)上改組其藥物發(fā)明與開發(fā)過程,。
可惜，起初向國會和美國公眾解釋人類基因組計劃時造成了誤解,。幫助制定這項計劃的科學(xué)家們指出,，對人類基因組測序?qū)υ黾游覀儗θ祟惿飳W(xué)的認(rèn)識是關(guān)鍵。這種解釋使許多人相信,，獲得完整的人類DNA序列即是這項計劃的終極,。事實上這僅僅是開始。序列信息提供一個起點,，上千種有遺傳因素的疾病的真正研究可以從此開始,。
人類基因組計劃的目標(biāo)是產(chǎn)生高度精確的有序序列，而包括人類基因組的99.9%以上,。這個序列的精度要達(dá)到每1000個堿基對出現(xiàn)的誤差不超過一個,。
新成立的塞萊拉基因組學(xué)公司將在2001年底對果蠅和人類的基因組測序，其結(jié)果也要達(dá)到上述標(biāo)準(zhǔn),。該公司的目標(biāo)不是為測序而測序,，測出序列是建立數(shù)據(jù)基礎(chǔ)，新的人類健康研究可建立在這個基礎(chǔ)之上,。目標(biāo)是發(fā)展基因組及相關(guān)醫(yī)學(xué)的信息資源,，供公共和私營部門的科學(xué)家利用；更深入了解人類生物學(xué)過程,，改善未來的醫(yī)療保健,。塞萊拉商業(yè)計劃的一個基本特色是普遍地提供序列數(shù)據(jù),。將建立一個綜合性人類基因組數(shù)據(jù)庫,。由于這種信息對整個生物醫(yī)學(xué)研究界的重要性，這個數(shù)據(jù)庫的關(guān)鍵要素將是公開的,。計劃每三個月向公眾發(fā)布一次數(shù)據(jù),。
基因組信息利用將因增進(jìn)對生物學(xué)過程的了解而變革生命科學(xué)，使科學(xué)家可以針對著影響健康和疾病的具體過程,。獲得利益的商業(yè)領(lǐng)域有藥物發(fā)現(xiàn)和開發(fā),、醫(yī)學(xué)診斷、農(nóng)業(yè),，等等,。
影響新藥開發(fā)的一個最重要的因素是可以據(jù)以開發(fā)新藥的已知目標(biāo)分子數(shù)量有限,。疾病目標(biāo)分子可以受一種藥物影響并在人體內(nèi)引起后續(xù)的所希望的生物學(xué)反應(yīng)。歷史上,，發(fā)現(xiàn)新目標(biāo)分子的過程極慢,，極費錢，因為它依賴于做出發(fā)現(xiàn)的試驗和糾正方法,?；蚪M學(xué)研究將使藥物設(shè)計人員直接針對有利害關(guān)系的分子，所以減少上述依賴,。這樣不僅是生產(chǎn)出新的更好的藥物,，而且縮短新藥上市周期，并降低成本,。
由于藥物的嚴(yán)重副作用,，美國每年有220萬人入院，因這些副作用而死亡者超過10萬人,。已有具體器官對藥物的基因表達(dá)分布圖,，研究人員可以更精確地研究新藥化合物的毒性。此外,，基因表達(dá)數(shù)據(jù)與代謝途徑多態(tài)性信息結(jié)合起來,，將為個別患者對不同劑量的反應(yīng)方式提供重要指標(biāo)，因而明顯減少治療中產(chǎn)生的意外副作用,。
受人類基因組數(shù)據(jù)影響的另一領(lǐng)域是制藥基因組學(xué),。這個學(xué)科的重點是找出患者內(nèi)可能影響藥療功效即個人對一具體藥物的吸收與代謝的遺傳變異，發(fā)展更加個人化的藥物療法,。因為越來越多的證據(jù)說明,，某一藥物并非對所有的人有同樣的作用，所以制藥基因組學(xué)對于制藥和生物技術(shù)界來說已變得非常重要,，以致幾乎所有制藥公司都在成立制藥基因組學(xué)機(jī)構(gòu),。
尤其是，據(jù)信制藥基因組學(xué)至少會帶來如下三個好處：（1）改進(jìn)患者群選定過程,，提高臨床試驗的成功率,。（2）為現(xiàn)有藥物發(fā)現(xiàn)新用途。（3）選出更適合的藥物試驗人群,，“營救”過去臨床試驗中失敗的藥物,。
此外，塞萊拉預(yù)計,，兩個重要診斷學(xué)領(lǐng)域——危險評價和個人化醫(yī)學(xué),，將從基因組學(xué)獲益。
對某人是否有患某種病的特殊可能的預(yù)測,，歷來集中于體內(nèi)一般指標(biāo)測量,，如血壓和膽固醇水平等,。這些測量反映一般的生理學(xué)，但未能解釋一患者患病的具體的遺傳學(xué)基礎(chǔ),。結(jié)果,，這些診斷檢驗沒有針對根本病因，能導(dǎo)致有損害的治療,，增加訴訟的可能性,。
以基因組學(xué)為基礎(chǔ)的新治療學(xué)將集中確定某個人患某一種病的危險性，而留意該患者的具體基因以及與疾病相關(guān)的任何變化,。這些新診斷手段可能對一患者患一具體病癥的潛在危險性做出更準(zhǔn)確評價,，給予更好的預(yù)防性治療。
基因組信息將用于發(fā)展分子診斷檢驗,，分析個人遺傳構(gòu)成,，使醫(yī)生能夠進(jìn)行針對每一患者治療，因此給醫(yī)學(xué)帶來革命,。例如,，多種癌癥有類似癥狀，但在細(xì)胞水平上有區(qū)別,。因為兩種遺傳類癌癥有類似癥狀,，所以重要的是，知道致癌基因中可能發(fā)生的每一件事以及在施以有效治療中它們的相互作用,。醫(yī)生將能夠運(yùn)用分子或基因組檢驗來幫助選定最有效果而副作用又最小的藥物,。所以，這種方法給予患者更個人化的治療,，縮短病程,，最終更長壽更健康?！?/p>
農(nóng)業(yè)是可能得益于基因組學(xué)研究的另一領(lǐng)域,。對動植物疾病進(jìn)行診斷并針對那些疾病發(fā)展處治方法的能力應(yīng)能使農(nóng)產(chǎn)品品質(zhì)改善，產(chǎn)量提高,。例如,，來自疾病的遺傳信息的比較或抗蟲害植物品系和不抗蟲品質(zhì)的對比以及選育計劃中有利試驗的運(yùn)用，將使可在世界各個不同農(nóng)業(yè)區(qū)種植的新品系數(shù)量和成功率明顯增加,。這樣不僅會增加食物數(shù)量,，也提高其營養(yǎng)質(zhì)量。
在法醫(yī)和獸醫(yī),，甚至紡織、廢物控制和環(huán)境治理中,，基因組學(xué)也應(yīng)有重要地位,。
近期內(nèi)在人類基因組及其他基因組測序中將提出許多問題,。有關(guān)進(jìn)化以及我們自身的知識的增加將提出社會從來沒有考慮過的許多問題。這些新信息將要求我們加強(qiáng)我們的科學(xué)基礎(chǔ)設(shè)施,，并改進(jìn)科學(xué)教育,。我們必須努力保證有關(guān)的科學(xué)保持最高質(zhì)量，并得到適當(dāng)?shù)睦斫夂屯性u議,。如果面向這些方面,，我們就能夠適當(dāng)吸收基因組學(xué)提供的知識和技術(shù)
