有關(guān)基因組的大量知識(shí)將擴(kuò)大我們對(duì)生物學(xué)過(guò)程的認(rèn)識(shí),，并帶來(lái)可評(píng)價(jià)患病危險(xiǎn)性的新診斷手段，創(chuàng)立個(gè)人化醫(yī)療學(xué),。
1990年,，人類基因組計(jì)劃作為花費(fèi)30億美元、歷時(shí)15年的美國(guó)聯(lián)邦計(jì)劃而正式出臺(tái),，目的是對(duì)人類及幾種典型生物的整組染色體進(jìn)行測(cè)繪和測(cè)序,。由于政府的這個(gè)投入，我們的生物技術(shù)產(chǎn)業(yè)目前在其所從事的科學(xué),、其創(chuàng)造的工作崗位及其提供的增進(jìn)人類健康的產(chǎn)品方面領(lǐng)先于世界,。主要地由于這項(xiàng)計(jì)劃的成功，所有制藥公司都在基因組學(xué)基礎(chǔ)上改組其藥物發(fā)明與開(kāi)發(fā)過(guò)程,。
可惜,，起初向國(guó)會(huì)和美國(guó)公眾解釋人類基因組計(jì)劃時(shí)造成了誤解,。幫助制定這項(xiàng)計(jì)劃的科學(xué)家們指出，對(duì)人類基因組測(cè)序?qū)υ黾游覀儗?duì)人類生物學(xué)的認(rèn)識(shí)是關(guān)鍵,。這種解釋使許多人相信,，獲得完整的人類DNA序列即是這項(xiàng)計(jì)劃的終極。事實(shí)上這僅僅是開(kāi)始,。序列信息提供一個(gè)起點(diǎn),，上千種有遺傳因素的疾病的真正研究可以從此開(kāi)始。
人類基因組計(jì)劃的目標(biāo)是產(chǎn)生高度精確的有序序列,，而包括人類基因組的99.9%以上,。這個(gè)序列的精度要達(dá)到每1000個(gè)堿基對(duì)出現(xiàn)的誤差不超過(guò)一個(gè)。
新成立的塞萊拉基因組學(xué)公司將在2001年底對(duì)果蠅和人類的基因組測(cè)序,，其結(jié)果也要達(dá)到上述標(biāo)準(zhǔn),。該公司的目標(biāo)不是為測(cè)序而測(cè)序，測(cè)出序列是建立數(shù)據(jù)基礎(chǔ),，新的人類健康研究可建立在這個(gè)基礎(chǔ)之上,。目標(biāo)是發(fā)展基因組及相關(guān)醫(yī)學(xué)的信息資源，供公共和私營(yíng)部門的科學(xué)家利用,；更深入了解人類生物學(xué)過(guò)程,，改善未來(lái)的醫(yī)療保健。塞萊拉商業(yè)計(jì)劃的一個(gè)基本特色是普遍地提供序列數(shù)據(jù),。將建立一個(gè)綜合性人類基因組數(shù)據(jù)庫(kù),。由于這種信息對(duì)整個(gè)生物醫(yī)學(xué)研究界的重要性，這個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)的關(guān)鍵要素將是公開(kāi)的,。計(jì)劃每三個(gè)月向公眾發(fā)布一次數(shù)據(jù),。
基因組信息利用將因增進(jìn)對(duì)生物學(xué)過(guò)程的了解而變革生命科學(xué)，使科學(xué)家可以針對(duì)著影響健康和疾病的具體過(guò)程,。獲得利益的商業(yè)領(lǐng)域有藥物發(fā)現(xiàn)和開(kāi)發(fā),、醫(yī)學(xué)診斷、農(nóng)業(yè),，等等,。
影響新藥開(kāi)發(fā)的一個(gè)最重要的因素是可以據(jù)以開(kāi)發(fā)新藥的已知目標(biāo)分子數(shù)量有限。疾病目標(biāo)分子可以受一種藥物影響并在人體內(nèi)引起后續(xù)的所希望的生物學(xué)反應(yīng),。歷史上,，發(fā)現(xiàn)新目標(biāo)分子的過(guò)程極慢，極費(fèi)錢,，因?yàn)樗蕾囉谧龀霭l(fā)現(xiàn)的試驗(yàn)和糾正方法,。基因組學(xué)研究將使藥物設(shè)計(jì)人員直接針對(duì)有利害關(guān)系的分子，所以減少上述依賴,。這樣不僅是生產(chǎn)出新的更好的藥物,，而且縮短新藥上市周期，并降低成本,。
由于藥物的嚴(yán)重副作用,，美國(guó)每年有220萬(wàn)人入院，因這些副作用而死亡者超過(guò)10萬(wàn)人,。已有具體器官對(duì)藥物的基因表達(dá)分布圖,，研究人員可以更精確地研究新藥化合物的毒性。此外,，基因表達(dá)數(shù)據(jù)與代謝途徑多態(tài)性信息結(jié)合起來(lái)，將為個(gè)別患者對(duì)不同劑量的反應(yīng)方式提供重要指標(biāo),，因而明顯減少治療中產(chǎn)生的意外副作用,。
受人類基因組數(shù)據(jù)影響的另一領(lǐng)域是制藥基因組學(xué)。這個(gè)學(xué)科的重點(diǎn)是找出患者內(nèi)可能影響藥療功效即個(gè)人對(duì)一具體藥物的吸收與代謝的遺傳變異,，發(fā)展更加個(gè)人化的藥物療法,。因?yàn)樵絹?lái)越多的證據(jù)說(shuō)明，某一藥物并非對(duì)所有的人有同樣的作用,，所以制藥基因組學(xué)對(duì)于制藥和生物技術(shù)界來(lái)說(shuō)已變得非常重要,，以致幾乎所有制藥公司都在成立制藥基因組學(xué)機(jī)構(gòu)。
尤其是,，據(jù)信制藥基因組學(xué)至少會(huì)帶來(lái)如下三個(gè)好處：（1）改進(jìn)患者群選定過(guò)程,，提高臨床試驗(yàn)的成功率。（2）為現(xiàn)有藥物發(fā)現(xiàn)新用途,。（3）選出更適合的藥物試驗(yàn)人群,，“營(yíng)救”過(guò)去臨床試驗(yàn)中失敗的藥物。
此外,，塞萊拉預(yù)計(jì),，兩個(gè)重要診斷學(xué)領(lǐng)域——危險(xiǎn)評(píng)價(jià)和個(gè)人化醫(yī)學(xué)，將從基因組學(xué)獲益,。
對(duì)某人是否有患某種病的特殊可能的預(yù)測(cè),，歷來(lái)集中于體內(nèi)一般指標(biāo)測(cè)量，如血壓和膽固醇水平等,。這些測(cè)量反映一般的生理學(xué),，但未能解釋一患者患病的具體的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。結(jié)果,，這些診斷檢驗(yàn)沒(méi)有針對(duì)根本病因,，能導(dǎo)致有損害的治療，增加訴訟的可能性,。
以基因組學(xué)為基礎(chǔ)的新治療學(xué)將集中確定某個(gè)人患某一種病的危險(xiǎn)性,，而留意該患者的具體基因以及與疾病相關(guān)的任何變化,。這些新診斷手段可能對(duì)一患者患一具體病癥的潛在危險(xiǎn)性做出更準(zhǔn)確評(píng)價(jià)，給予更好的預(yù)防性治療,。
基因組信息將用于發(fā)展分子診斷檢驗(yàn),，分析個(gè)人遺傳構(gòu)成，使醫(yī)生能夠進(jìn)行針對(duì)每一患者治療,，因此給醫(yī)學(xué)帶來(lái)革命,。例如，多種癌癥有類似癥狀,，但在細(xì)胞水平上有區(qū)別,。因?yàn)閮煞N遺傳類癌癥有類似癥狀，所以重要的是,，知道致癌基因中可能發(fā)生的每一件事以及在施以有效治療中它們的相互作用,。醫(yī)生將能夠運(yùn)用分子或基因組檢驗(yàn)來(lái)幫助選定最有效果而副作用又最小的藥物。所以,，這種方法給予患者更個(gè)人化的治療,，縮短病程，最終更長(zhǎng)壽更健康,?！?/p>
農(nóng)業(yè)是可能得益于基因組學(xué)研究的另一領(lǐng)域。對(duì)動(dòng)植物疾病進(jìn)行診斷并針對(duì)那些疾病發(fā)展處治方法的能力應(yīng)能使農(nóng)產(chǎn)品品質(zhì)改善,，產(chǎn)量提高,。例如，來(lái)自疾病的遺傳信息的比較或抗蟲(chóng)害植物品系和不抗蟲(chóng)品質(zhì)的對(duì)比以及選育計(jì)劃中有利試驗(yàn)的運(yùn)用,，將使可在世界各個(gè)不同農(nóng)業(yè)區(qū)種植的新品系數(shù)量和成功率明顯增加,。這樣不僅會(huì)增加食物數(shù)量，也提高其營(yíng)養(yǎng)質(zhì)量,。
在法醫(yī)和獸醫(yī),，甚至紡織、廢物控制和環(huán)境治理中,，基因組學(xué)也應(yīng)有重要地位,。
近期內(nèi)在人類基因組及其他基因組測(cè)序中將提出許多問(wèn)題。有關(guān)進(jìn)化以及我們自身的知識(shí)的增加將提出社會(huì)從來(lái)沒(méi)有考慮過(guò)的許多問(wèn)題,。這些新信息將要求我們加強(qiáng)我們的科學(xué)基礎(chǔ)設(shè)施,，并改進(jìn)科學(xué)教育。我們必須努力保證有關(guān)的科學(xué)保持最高質(zhì)量,，并得到適當(dāng)?shù)睦斫夂屯性u(píng)議,。如果面向這些方面，我們就能夠適當(dāng)吸收基因組學(xué)提供的知識(shí)和技術(shù)
