生物谷報(bào)道：據(jù)中國(guó)科技信息網(wǎng)消息,，冷泉港實(shí)驗(yàn)室由Michael Wigler領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)新研究揭示出不同人的正常細(xì)胞DNA之間存在驚人的差異,。相關(guān)文章發(fā)表在2004年7月下旬的Science上,。
研究使用了一種強(qiáng)大的新的DNA圖譜技術(shù)，這項(xiàng)技術(shù)由Wigler的研究組首先研制成功,，命名為代表性寡核苷酸微陣列分析 ROMA（representational oligonucleotide microarray analysis）,。最初開發(fā)這種技術(shù)是為了檢測(cè)正常細(xì)胞和癌細(xì)胞的遺傳差異。應(yīng)用ROMA技術(shù)揭示出染色體擴(kuò)增和缺失與多種人類癌癥有關(guān),。（ http://www.cshl.edu/public/releases/revealing.html ）
研究過(guò)程中,，當(dāng)進(jìn)行不同個(gè)體間正常細(xì)胞DNA的空白比較時(shí)，研究人員出乎意料地檢測(cè)到人類DNA中若干大規(guī)模的,、尚未記載的差異,。
在這項(xiàng)新的研究中，Wigler研究組對(duì)這種正常人類DNA的遺傳差異進(jìn)行了一種廣泛的分析,。研究人員從來(lái)自不同地域的個(gè)體上采得血樣和多種組織樣品,。然后用ROMA技術(shù)檢測(cè)從樣品中提純的染色體DNA間的差異。
研究人員檢測(cè)到76種大范圍的“拷貝數(shù)多態(tài)性”或稱CNPs,。在70個(gè)與新發(fā)現(xiàn)的CNPs有關(guān)的基因中,，有一些與Cohen綜合癥和神經(jīng)發(fā)育有關(guān)，而另外一些則與白血病和乳腺癌藥物抗性的形成有關(guān),。另外,，一些CNPs的基因能夠影響正常的人類表型，包括一種神經(jīng)肽Y4受體,，這種受體與食物的攝入和體重調(diào)節(jié)有直接關(guān)系,。
根據(jù)研究，CNPs和健康問(wèn)題如神經(jīng)疾病,、癌癥和肥胖的易感性之間很可能有一種聯(lián)系,。研究展現(xiàn)出人類基因組中存在的大量的結(jié)構(gòu)變異，其中大部分變異是先前用其它基因組分析方法所無(wú)法清楚地表現(xiàn)出來(lái)的,。
先前利用其它方法進(jìn)行的研究只是確定出少數(shù)的人類DNA的這種大范圍的拷貝數(shù)多態(tài)性,。新研究中CNP檢測(cè)數(shù)量的增加得益于ROMA技術(shù)比其它技術(shù)的功能更強(qiáng)大。而且,，ROMA的幾個(gè)特征決定了它的信噪比高于全基因組DNA與BACs芯片雜交獲得的信號(hào)。研究人員正在不斷的改進(jìn)ROMA技術(shù),，以期能發(fā)現(xiàn)更多的有關(guān)人類基因組中大范圍多態(tài)性的信息,。
