生物谷報(bào)道：國(guó)際人類基因組計(jì)劃合作組織在剛剛出版的英國(guó)《Nature》雜志上宣布，一張精度大于99%,、誤差小于10萬(wàn)分之一的人類基因組完成圖已成功繪就,。經(jīng)過(guò)多國(guó)科學(xué)家近3年的精心“修纂”，原本遺漏了15萬(wàn)個(gè)細(xì)節(jié)的“人類生命天書”幾近完美,目前僅341個(gè)缺口,。
2001年2月,，國(guó)際人類基因組計(jì)劃合作組織和美國(guó)塞萊拉遺傳信息公司聯(lián)合宣布人類基因組草圖問(wèn)世，決定人類生老病死的遺傳密碼首次被破譯,。然而,，這張粗粗繪制的草圖并不夠精致，國(guó)際人類基因組計(jì)劃合作組織立即啟動(dòng)了一項(xiàng)十分艱難,、但非常必要的“糾錯(cuò)補(bǔ)漏”程序,。三年中，草圖一點(diǎn)點(diǎn)豐滿起來(lái),，那些令人頭疼的縫隙也從原來(lái)的15萬(wàn)個(gè)減少到現(xiàn)在的341個(gè),。
這個(gè)看似瑣碎的“完成程序”讓整個(gè)人類基因組計(jì)劃的時(shí)間和費(fèi)用幾乎翻番，但它仍然“物有所值”,。透過(guò)這張完成圖,，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了許多誘人的新秘密。尤為引人注目的是,，完成圖顯示,，龐大的人類基因組似乎只包含2萬(wàn)至2.5萬(wàn)個(gè)基因，大大少于此前估計(jì),。
國(guó)際人類基因組計(jì)劃核心成員之一,、美國(guó)冷泉港實(shí)驗(yàn)室教授林肯·斯坦在接受本報(bào)網(wǎng)上采訪時(shí)指出：“在整個(gè)人類基因組測(cè)序工程中，研究者已經(jīng)勝利攀登了一座高山,，走過(guò)了一條漫長(zhǎng)而艱險(xiǎn)的道路,。但這僅僅是‘開始的結(jié)束’,。”
下面是人類23條染色體的模式圖，人類在探索它的序列時(shí)付出了艱辛的勞動(dòng),！
此次報(bào)道的另外一個(gè)令人吃驚的地方是人類的基因數(shù)量?jī)H2萬(wàn)多個(gè),。生物谷專家表示，在國(guó)際人類基因定序聯(lián)盟2001年做出人類基因數(shù)量的估計(jì)之前,，科學(xué)家一般估計(jì)人類基因數(shù)量在6.6萬(wàn)個(gè)左右,，甚至10萬(wàn)個(gè)以上。后來(lái),，這一數(shù)據(jù)又下降至4.4萬(wàn)個(gè)左右,。國(guó)家人類基因研究所主任柯林斯最初也估計(jì)人類基因數(shù)量大概為4.8萬(wàn)個(gè)，而最新的資料顯示僅2萬(wàn)到2.5萬(wàn)之間,，甚至與非常低等的生物---線蟲基因的數(shù)目相近,。柯林斯表示：“當(dāng)然,，學(xué)無(wú)止境,。”與此前科學(xué)家的估計(jì)一樣，新的數(shù)據(jù)只涉及“告訴”細(xì)胞如何制造蛋白質(zhì)的基因,。下面是常見幾種生物的基因組中基因的數(shù)目比較示意圖：
雖然,，將來(lái)可能會(huì)在現(xiàn)在所謂的垃圾序列中發(fā)現(xiàn)新的基因，如RNA基因等,，但是這畢竟不會(huì)太多,。但是為什么人類僅有如此少的基因，是令人困惑的一件事,。難道執(zhí)行人類高等生活并不需要如此數(shù)量眾多的基因和蛋白質(zhì),？如此少的基因到底能編碼多少種蛋白質(zhì)？另外,，現(xiàn)在認(rèn)為的垃圾序列的功能到底是什么,？生物谷專家認(rèn)為，這一切還是謎,，因此人類基因組計(jì)劃走到今天,，雖然在結(jié)構(gòu)基因組上邁出了一大步，但在功能基因組,，包括轉(zhuǎn)錄組,，代謝組和蛋白質(zhì)組的研究上還剛剛起步,。
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NEWS AND VIEWS
Human genome: End of the beginning
Just over three years ago, it was announced that a first draft of the human genome sequence had been completed. In this News and Views article, Lincoln Stein describes how gaps and errors remained, but the job of fixing those problems is now largely done.
Nature 431, 915 - 916 (21 October 2004)
ARTICLE
Finishing the euchromatic sequence of the human genome
INTERNATIONAL HUMAN GENOME SEQUENCING CONSORTIUM
Nature 431, 931 - 945 (21 October 2004)
ANALYSIS
Quality assessment of the human genome sequence
Schmutz J. et al.
Nature 429, 365-368 (27 May 2004)
NEWS FEATURE
The rough guide to the genome
A new effort to map human genetic variation should provide a shortcut for researchers trying to uncover the roots of disease. Carina Dennis profiles the 'HapMap' project.
Nature 425, 758 - 759 (23 October 2003)
FEATURE
A vision for the future of genomics research
Francis S. Collins, Eric D. Green, Alan E. Guttmacher & Mark S. Guyer
Nature 422, 835 - 847 (2003)
ARTICLE
Initial sequencing and analysis of the human genome
The Genome International Sequencing Consortium.
Nature 409, 860-921 (15 February 2001)
