最新研究顯示人類基因數(shù)量比原先估計少得多,，這是人類與其他種類基因數(shù)量的比較
美國國家人類基因組研究所所長,、最新人類基因數(shù)分析報告作者克林斯認為，人類的基因數(shù)實際僅有2萬到2.5萬,。比國際人類基因組計劃2001年公布的人類擁有3萬到4萬基因數(shù)要低,。
科學(xué)家長期以來對人類有多少基因進行了估測，10年前,，科學(xué)家還普遍認為人類大約有10萬個基因,，而“國際人類基因組排序聯(lián)合體”最初的估計數(shù)字卻明顯低于上述數(shù)字。2001年,，它估測的人類基因數(shù)為約6.6萬個,，以后又降到4萬個,。
科學(xué)家在研究報告中稱，于2001年報告其所估測的基因數(shù)目時,，還有很多工作未完成,。基因數(shù)分析報告的另一個作者,、麻州廣闊研究所的蘭德解釋說：“人類基因組的一些區(qū)域中隱藏著很多基因片段的復(fù)本,，最終完成的工作顯示，最初認為是基因的,，實際上是一些基因片段的復(fù)本,，此前的估算曾將這些復(fù)本計算在內(nèi)。”科學(xué)家說,，新的估測值是確切的,，人體極可能有2萬個基因，因為另一家實驗室的工作也已獨立表明,，存在19599個基因。
相比之下,，小線蟲Celegans大約有1.95萬個基因,，開花植物—阿拉伯芥約有2.7萬個基因。伯克利加州大學(xué)基因?qū)＜音斮e說：“我們必須習(xí)慣于人類擁有的基因數(shù),，不比蠕蟲多的這樣一個事實,。并且這個新的估測值，將來不可能變化很多,。”
專家們認為,，人體的復(fù)雜性不僅僅來源于基因。蘭德稱：“人類的復(fù)雜性不僅僅涉及到基因的數(shù)目,，而更在于自然界如何采用這些基因,。”但人類如何擁有較少的基因，而又是如此復(fù)雜呢,？克林斯說：“這在于人有多種蛋白質(zhì),，即復(fù)雜的蛋白質(zhì)做更多的工作。很多生物學(xué)上的復(fù)雜性,，不是基于單個蛋白質(zhì),，而是基于多個蛋白質(zhì)的組合。”
從事人類基因研究的美國科學(xué)家們?nèi)涨氨硎?，與植物或小蠕蟲相比,，人類的基因數(shù)量并沒有明顯的優(yōu)勢。最新的估算認為,，人類的基因數(shù)量只在2萬到2.5萬個之間,，而一些植物或小蠕蟲的基因數(shù)量也在這個范圍,，因此二者之間的差異并不是很大。
科學(xué)家們同時表示,，雖然從數(shù)量上相比,，人類的基因并不占優(yōu)勢，但人類的基因圖譜卻要復(fù)雜得多,。另一名美國科學(xué)家埃里克·蘭德爾（Eric Lander）對此表示：“基因的數(shù)量多少并不是關(guān)鍵問題,，最重要的因素是不同物種如何利用了這些基因。”長期以來,，科學(xué)家們一直在探究人類的基因數(shù)量究竟有多少,。一些科學(xué)家甚至曾認為，人類的基因數(shù)量至少應(yīng)在10萬個左右或以上,。后來這個估算數(shù)字被降低到了6.6萬個,，2001年以來，該數(shù)字又被降到4.4萬個,。
人類基因組序列測定的完成是一件具有歷史意義的大事件,。今天，國際人類基因組測序委員會對已經(jīng)完成的人類基因組序列給出了科學(xué)的陳述,，這個敘述將人類蛋白質(zhì)編碼基因的估計數(shù)目由35000個縮減到了20000至25000個,。這篇文章出現(xiàn)在2004年10月21日的Nature上。
十年前,，大多數(shù)研究人員認為人類有大約1000000個基因,。但是三年前，在分析人類基因組工作草圖前,，研究人員估計的基因數(shù)目為30000到350000個,。
在Nature上的文章中，研究人員敘述了人類基因組計劃的最終結(jié)果,。新的分析進一步減少了基因數(shù)目并且為我們提供了最為清晰的人類基因組圖譜,。這種高精確度的人類基因組序列使全世界的研究人員能夠更精確地對遺傳信息以及它們對健康和疾病的影響進行研究。
分析人類基因組的一個重要任務(wù)就是確定所有基因,。據(jù)最新的研究結(jié)果,，研究人員已經(jīng)確定人類基因組中存在19599個蛋白質(zhì)編碼基因，并且還確定有另外的2188個DNA片斷可能是蛋白質(zhì)編碼基因,。
新分析發(fā)現(xiàn),，較早的一些基因模型是錯誤的，這是由于當時人類基因組圖譜沒有徹底完成的緣故,。文章還敘述了圖譜的完成過程和對完成圖譜的質(zhì)量評估,。這個評估確定完成的序列包括了99％的人類基因組的常染色質(zhì)部分，并且測序的精確度達99.999％,。而且,，序列的連續(xù)性也大幅提高,。但是，“完成”并不代表人類基因組序列是完美的,。在完成的人類基因組序列中仍然有341個缺口,，而在2000年6月公布的工作草圖中則有多達150000個缺口。
質(zhì)量提高的人類基因組序列還提供了清楚的證據(jù)證明DNA片斷的復(fù)制以及基因的形成和死亡等現(xiàn)象,。
完成的人類基因組序列的精確性使研究人員對基因的產(chǎn)生和死亡有了一個初步的了解,。另外，研究人員用完成的人類基因組確定了33個幾乎完整的假基因,，這些基因是在近期才發(fā)生了一個或更多的突變并使它們的功能丟失,。
一項最新的研究結(jié)果顯示，人類基因數(shù)量與微小的開花植物和小蠕蟲的基因數(shù)量基本相同,，這無疑是對人類虛榮心是一次打擊,。研究人員對人類基因數(shù)量的最新估計與三年前相比有大幅下降。
此項研究的兩位作者之一的弗朗西斯.柯林斯博士表示：“我們?nèi)祟愒谶@場競爭并沒有留下非常深刻的印象,。”科學(xué)家最新估計,，人類基因數(shù)量在2萬至2. 5萬個之間，而同一 批科學(xué)家在2001年公布的數(shù)字卻是3萬至4萬個,。相比而言,，線蟲的基因數(shù)量大約是1. 95萬個。一種稱為擬南芥的植物的基因數(shù)量在2.7萬個左右,。線蟲和擬南芥都是科學(xué)家最喜歡的研究體。
這項研究的另一位作者,、美國麻省劍橋博大研究院科學(xué)家的埃里克.蘭德表示：“這不僅是基因數(shù)量問題,，事實上是人類如何使用這些基因的問題。”科學(xué)家長期以來一直在推測人類擁有的基因數(shù)量,。最初,，一些科學(xué)家甚至估計人類基因數(shù)量達到10萬個，甚至更多,。目前,，人類基因組計劃對人類基因數(shù)量的估計比該計劃最初公布的數(shù)字有大幅下降。
在國際人類基因定序聯(lián)盟2001年做出人類基因數(shù)量的估計之前,，科學(xué)家一般估計人類基因數(shù)量在6.6萬個左右,，甚至10萬個以上。后來,，這一數(shù)據(jù)又下降至4.4萬個左右,。國家人類基因研究所主任柯林斯最初也估計人類基因數(shù)量大概為4.8萬個，這大約是目前數(shù)據(jù)的兩倍,?？铝炙贡硎荆?ldquo;當然,，學(xué)無止境。”與此前科學(xué)家的估計一樣,，新的數(shù)據(jù)只涉及“告訴”細胞如何制造蛋白質(zhì)的基因,。這項研究將由國際人類基因定序聯(lián)盟發(fā)表在10月21日出版的《Nature》雜志上。
國際人類基因排序聯(lián)盟已確定了組成人類DNA代碼的超過30億個化學(xué)模組幾乎全部的序列,。這些模組的某種序列構(gòu)成基因,，就如同一定順序排列的字母組成單詞一樣。在國際人類基因排序聯(lián)盟2001年做出對人類基因數(shù)量的估計時,，該組織在其確定的DNA序列方面仍舊存在許多差距?，F(xiàn)在，科學(xué)家利用目前發(fā)達的科學(xué)技術(shù)已經(jīng)盡可能地縮小了這些差距,。蘭德表示,，許多最初被計算成基因的DNA序列事實上只是真正基因沒有任何功能的“拷貝”，而有時同一個基因被計算成了兩個基因,。
該組織公布了對包含人類基因密碼部分的基因序列所作的分析,。這一基因序列草圖是在2001年2月完成的。研究人員說：“人類的基因組似乎只包含2萬到2．5萬個蛋白質(zhì)編碼基因,。”
而在4年前,，據(jù)認為人類基因組包含大約10萬個基因。在2001年公布的基因序列草圖把這一估計降低到3萬至4萬個,。
相比之下,，老鼠有大約3萬個基因，盡管這個數(shù)字也可能還會減少,。根據(jù)最新的估計,，另一種實驗用動物————對線蟲（一種比較低等的蚯蚓）————擁有大約1．9萬個基因，果蠅則擁有大約1．3萬個基因,。
國際人類基因測序組織（IHGSC）和一家美國公司（塞萊拉基因組公司）率先完成了人類基因組測序,。
在21日出版的英國《自然》雜志上公布的一項研究報告中，IHGSC說,，對富含基因的那一段基因組序列進行的徹底認真的檢查剔除了很多錯誤和前后不一致的東西?，F(xiàn)在，基因組草圖在28．5億個堿基對的編碼中只剩下341個缺口,。
測序的失誤率已經(jīng)降至十萬分之一,。該組織說，這種精確度意味著這一處理過的序列將成為今后幾十年的標準,。他們希望這一序列將成為非?？煽康臄?shù)據(jù)庫，能用來研究引起疾病的基因根源和治療這種疾病的藥物,。
下一步是給異染色質(zhì)————不富含基因但充滿“垃圾”或“不活動”DNA的那一段基因序列————測序,。按照現(xiàn)在的想法,，這一基因序列似乎是沒有用處的。異染色質(zhì)在人類基因組中占大約五分之一,，給這一基因序列測序和處理可能需要花6年多時間,。
