863計劃生物和現(xiàn)代農(nóng)業(yè)技術領域人類功能基因組取得重大技術突破：該項目建立和完善了人類功能基因篩選的平臺技術,；新克隆和鑒定了1346條新基因；開展了規(guī)模化的基因功能篩查,，獲得近百個擁有自主知識產(chǎn)權的,、在疾病診治和藥物開發(fā)上顯示應用前景的重要功能基因，新細胞因子CKLF1,、LAPTM4B,、人6A8 a-甘露糖苷酶、ECRG-1,、ING4,、RabJ、RX53,、RX218,、NOK、CYP-J等20多個基因進入實驗室前期開發(fā)階段,；腫瘤和心血管疾患（包括高血壓,、糖尿病與老年性疾病）相關基因與其發(fā)病機理的研究正不斷深入,；在精神分裂癥易感基因研究中,，首次提出的有效SNP組合模式（PESCP）以及有效動態(tài)作用（PEDE）概念，預示了多基因疾病基因研究策略上將出現(xiàn)新突破,。

　　克隆鑒定了遺傳性牙本質(zhì)基因,、遺傳性兒童白內(nèi)障基因、AI型短指基因,、短－并指（趾）基因,、遺傳性兒童失神性癜間基因、遺傳性房顫基因和鼻咽癌基因等一批遺傳病基因,，定位了鼻咽癌相關基因位點,，為遺傳病的診斷和治療奠定了基礎。單基因遺傳病致病基因研究打破了西方科學界一枝獨秀的局面,。