863計劃生物和現(xiàn)代農(nóng)業(yè)技術(shù)領(lǐng)域人類功能基因組取得重大技術(shù)突破:該項目建立和完善了人類功能基因篩選的平臺技術(shù),;新克隆和鑒定了1346條新基因,;開展了規(guī)?;幕蚬δ芎Y查,,獲得近百個擁有自主知識產(chǎn)權(quán)的,、在疾病診治和藥物開發(fā)上顯示應用前景的重要功能基因,,新細胞因子CKLF1,、LAPTM4B、人6A8 a-甘露糖苷酶,、ECRG-1,、ING4、RabJ,、RX53,、RX218、NOK,、CYP-J等20多個基因進入實驗室前期開發(fā)階段,;腫瘤和心血管疾患(包括高血壓、糖尿病與老年性疾?。┫嚓P(guān)基因與其發(fā)病機理的研究正不斷深入,;在精神分裂癥易感基因研究中,首次提出的有效SNP組合模式(PESCP)以及有效動態(tài)作用(PEDE)概念,,預示了多基因疾病基因研究策略上將出現(xiàn)新突破,。
克隆鑒定了遺傳性牙本質(zhì)基因、遺傳性兒童白內(nèi)障基因,、AI型短指基因,、短-并指(趾)基因、遺傳性兒童失神性癜間基因,、遺傳性房顫基因和鼻咽癌基因等一批遺傳病基因,,定位了鼻咽癌相關(guān)基因位點,為遺傳病的診斷和治療奠定了基礎(chǔ),。單基因遺傳病致病基因研究打破了西方科學界一枝獨秀的局面,。