近日,,美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所宣布,,對(duì)人類第2號(hào)、第4號(hào)染色體的詳細(xì)破譯工作完成,。“這不僅標(biāo)志著人類基因組項(xiàng)目的分析,、測(cè)序工作已全部完成,,也是人類基因研究的重大突破,。”4月18日,中國(guó)科學(xué)院北京華大基因研究中心董偉博士告訴記者,。
2號(hào)染色體證實(shí)人與黑猩猩同源
曾參與第3號(hào)染色體破譯工作的董偉博士4月18日告訴記者:“美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所在破譯中發(fā)現(xiàn),,人類第2號(hào)染色體是由古猿的兩條染色體融合而來(lái)的,這一點(diǎn)證實(shí)了人類與黑猩猩的同源性,,同時(shí)也修正了此前關(guān)于第2號(hào)染色體形成過(guò)程的一些推測(cè),。”
董偉告訴記者,人類與黑猩猩的同源性超過(guò)了95%,,在基因數(shù),、基因結(jié)構(gòu)與功能、染色體與基因組構(gòu)造上,,人類和黑猩猩幾乎相同,。但在漫長(zhǎng)的進(jìn)化過(guò)程中,,這不到5%的差別,決定了人類和黑猩猩的根本區(qū)別,。
先天性智障等頑疾與4號(hào)染色體有關(guān)
記者從華大基因研究中心獲悉,,在此次破譯的第4號(hào)染色體中,不僅含有目前發(fā)現(xiàn)的人類基因組上最大的“基因沙漠”,,而且很可能包含著與肌肉萎縮癥,、先天性智障等疾病相關(guān)的信息。
董偉博士告訴記者:“我們知道,,蛋白質(zhì)起著維持生命的功能,。染色體中絕大部分區(qū)域的基因序列都能翻譯成蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu),但卻有一小段區(qū)域的基因序列不能翻譯成蛋白質(zhì),,這個(gè)區(qū)域就叫基因沙漠,。其實(shí),在每條染色體上,,都會(huì)有一段這樣的區(qū)域,,但第4號(hào)染色體的基因沙漠區(qū)域很長(zhǎng)、很突出,。既然不產(chǎn)生蛋白質(zhì),,那么這段區(qū)域有什么特殊作用,到現(xiàn)在還是個(gè)謎,。”
染色體序列破譯只是研究第一步
我國(guó)的基因研究水平一直處于世界先進(jìn)地位,,華大基因研究中心已進(jìn)入全球基因組研究十強(qiáng)之列。從本世紀(jì)初開始,,中,、英、美,、德,、日等國(guó)家的基因研究中心共同對(duì)人類基因組進(jìn)行了測(cè)序,我國(guó)承擔(dān)了第3號(hào)染色體的破譯任務(wù),,并于2001年出色完成了這個(gè)項(xiàng)目的數(shù)據(jù)分析,。
董偉說(shuō):“目前,全部染色體的序列已由各國(guó)科學(xué)家共同破譯完成,。其中,,15對(duì)染色體的基因密碼更被詳細(xì)分析破譯。序號(hào)靠前的大染色體破譯難度較大,,因此,,第2、3、4號(hào)染色體破譯,,標(biāo)志著人類基因組研究的重大突破,。”
“但是,盡管人類已完成了對(duì)自身染色體的序列分析,,卻還遠(yuǎn)沒(méi)有真正掌握基因的奧秘,。排序只是掌握基因奧秘的第一步,一對(duì)染色體從完成序列破譯到發(fā)表完整的學(xué)術(shù)論文還需要經(jīng)過(guò)很長(zhǎng)時(shí)間,。”董偉說(shuō),。
基因突變?cè)蚰壳叭圆磺宄?/p>
醫(yī)學(xué)是人類對(duì)基因應(yīng)用最廣泛的領(lǐng)域,很多疾病與基因關(guān)系密切,。例如,,癌癥源于基因突變,病變細(xì)胞以無(wú)法控制的方式增長(zhǎng),、分裂,。如果基因“表述”不正常,就會(huì)引發(fā)病變,,如果基因恰好控制住腦部,,那么,失?;蚓蜁?huì)帶來(lái)腦部疾病和智能缺陷,。
但目前,人類只知道基因“表述”失常會(huì)引發(fā)疾病,,卻并不清楚失常的機(jī)理,、原因,因而無(wú)法對(duì)其進(jìn)行控制,。就如同醫(yī)生能判斷病人患了什么病,,卻不能給出有效的治療方法。