近日，美國國家人類基因組研究所宣布,，對人類第2號,、第4號染色體的詳細(xì)破譯工作完成。“這不僅標(biāo)志著人類基因組項目的分析,、測序工作已全部完成,，也是人類基因研究的重大突破。”4月18日,，中國科學(xué)院北京華大基因研究中心董偉博士告訴記者,。

　　2號染色體證實人與黑猩猩同源

　　曾參與第3號染色體破譯工作的董偉博士4月18日告訴記者：“美國國家人類基因組研究所在破譯中發(fā)現(xiàn)，人類第2號染色體是由古猿的兩條染色體融合而來的,，這一點證實了人類與黑猩猩的同源性,，同時也修正了此前關(guān)于第2號染色體形成過程的一些推測。”

　　董偉告訴記者,，人類與黑猩猩的同源性超過了95%,，在基因數(shù)、基因結(jié)構(gòu)與功能,、染色體與基因組構(gòu)造上，人類和黑猩猩幾乎相同,。但在漫長的進化過程中,，這不到5%的差別，決定了人類和黑猩猩的根本區(qū)別,。

　　先天性智障等頑疾與4號染色體有關(guān)

　　記者從華大基因研究中心獲悉,，在此次破譯的第4號染色體中,，不僅含有目前發(fā)現(xiàn)的人類基因組上最大的“基因沙漠”，而且很可能包含著與肌肉萎縮癥,、先天性智障等疾病相關(guān)的信息,。

　　董偉博士告訴記者：“我們知道，蛋白質(zhì)起著維持生命的功能,。染色體中絕大部分區(qū)域的基因序列都能翻譯成蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu),，但卻有一小段區(qū)域的基因序列不能翻譯成蛋白質(zhì)，這個區(qū)域就叫基因沙漠,。其實,，在每條染色體上，都會有一段這樣的區(qū)域,，但第4號染色體的基因沙漠區(qū)域很長,、很突出。既然不產(chǎn)生蛋白質(zhì),，那么這段區(qū)域有什么特殊作用,，到現(xiàn)在還是個謎。”

　　染色體序列破譯只是研究第一步

　　我國的基因研究水平一直處于世界先進地位,，華大基因研究中心已進入全球基因組研究十強之列,。從本世紀(jì)初開始，中,、英,、美、德,、日等國家的基因研究中心共同對人類基因組進行了測序,，我國承擔(dān)了第3號染色體的破譯任務(wù)，并于2001年出色完成了這個項目的數(shù)據(jù)分析,。

　　董偉說：“目前,，全部染色體的序列已由各國科學(xué)家共同破譯完成。其中,，15對染色體的基因密碼更被詳細(xì)分析破譯,。序號靠前的大染色體破譯難度較大，因此,，第2,、3、4號染色體破譯,，標(biāo)志著人類基因組研究的重大突破,。”

　　“但是，盡管人類已完成了對自身染色體的序列分析,，卻還遠(yuǎn)沒有真正掌握基因的奧秘,。排序只是掌握基因奧秘的第一步,，一對染色體從完成序列破譯到發(fā)表完整的學(xué)術(shù)論文還需要經(jīng)過很長時間。”董偉說,。

　　基因突變原因目前仍不清楚

　　醫(yī)學(xué)是人類對基因應(yīng)用最廣泛的領(lǐng)域,，很多疾病與基因關(guān)系密切。例如,，癌癥源于基因突變,，病變細(xì)胞以無法控制的方式增長、分裂,。如果基因“表述”不正常,，就會引發(fā)病變，如果基因恰好控制住腦部,，那么,，失常基因就會帶來腦部疾病和智能缺陷,。

　　但目前,，人類只知道基因“表述”失常會引發(fā)疾病，卻并不清楚失常的機理,、原因,，因而無法對其進行控制。就如同醫(yī)生能判斷病人患了什么病,，卻不能給出有效的治療方法,。