隨著研究的深入,研究者們開始意識(shí)到人類基因組的多態(tài)性并不僅僅局限于單核苷酸多態(tài)性(SNP,single nucleotide polymorphism),。越來越多的研究發(fā)現(xiàn)更大范圍內(nèi)的基因組差異:如倒置(inversion),,缺失(deletion)和拷貝數(shù)差異,。這些差異,或言之變型(variant),,在研究者們看來已經(jīng)是正常人們之間遺傳區(qū)別的重要組成部分,。基因組變型數(shù)據(jù)庫(The Database of Genomic Variant)建立的目標(biāo)就是為了整理這些差異的,。
這個(gè)數(shù)據(jù)庫不斷地被刷新:數(shù)據(jù)既有來自于研究小組實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù),,也有來自公開發(fā)表的一些研究成果。你只需要選擇一條染色體,,就可以找到很多與之相關(guān)的差異性數(shù)據(jù),,這些數(shù)據(jù)因?yàn)樗幍奈恢貌煌M(jìn)行歸類。你也可以敲入感興趣的基因或者基因組上的某個(gè)區(qū)域,,數(shù)據(jù)庫會(huì)告訴你所有相關(guān)的差異性情況,。
非常有用的圖示能讓你輕松辨別出與細(xì)胞生物學(xué)中條帶、編碼區(qū)域,、片段重復(fù)相關(guān)的變型在染色體中所處的位置,。這個(gè)數(shù)據(jù)庫還告訴你每個(gè)變型的發(fā)生頻率,識(shí)別這個(gè)變型研究者采用的方法,,以及這種變型的民族背景情況,,等等。結(jié)合基因數(shù)據(jù)庫和原始的文獻(xiàn),,將使得未來的研究更為直截了當(dāng),。
一旦你選中感興趣的變型,數(shù)據(jù)庫還允許你訪問一個(gè)瀏覽界面,,里面有周邊基因組區(qū)域的更為詳盡的信息,。你可以從中看到很多的基因組特性,如CpG島,,基因沙漠,,SNPs,和片段重復(fù)(segmental duplication)等,。
隨著數(shù)據(jù)庫的不斷增長(zhǎng),,將更廣泛的多態(tài)性集中起來,從中分析出不同多態(tài)性類型對(duì)獨(dú)特個(gè)體所起的貢獻(xiàn)也顯得非常必要了,。
參閱網(wǎng)站:http://projects.tcag.ca/variation