美國(guó)每年大約有4000多人溺水身亡，其中很多人都能找到原因，如肢體痙攣,、酒后游泳等。但也有一部分人溺水的原因不明,。美國(guó)Mayo醫(yī)院猝死基因?qū)W研究實(shí)驗(yàn)室的研究人員不久前通過(guò)對(duì)兩名不明原因的溺水身亡者的全基因組序列掃描后發(fā)現(xiàn),，原來(lái)基因缺陷是“元兇”。  

科學(xué)家是在人類(lèi)基因組計(jì)劃獲得的人類(lèi)基因圖譜的幫助下完成這一研究工作的,，他們發(fā)現(xiàn)了一個(gè)可造成人體心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)發(fā)生異常的基因缺陷,，這一基因被命名為“RyR2”，有關(guān)研究成果發(fā)表在《Mayo臨床研究進(jìn)展》上,。  

RyR2基因的缺陷能夠在某種條件的刺激下導(dǎo)致心臟發(fā)生異常的電傳導(dǎo)，并由此引發(fā)突發(fā)性心室顫動(dòng),?；颊叽藭r(shí)會(huì)突然暈厥、跌倒在地,，但大多都會(huì)在很短的時(shí)間內(nèi)清醒過(guò)來(lái),；而如果這種事情發(fā)生在水中的話,，那將是致命的,，即使心臟功能恢復(fù)正常，也無(wú)濟(jì)于事,。實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人說(shuō),，對(duì)于心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)存在基因缺陷的人來(lái)說(shuō)，游泳是一件十分危險(xiǎn)的體育運(yùn)動(dòng),。存在這種基因缺陷的人,，平時(shí)心電圖檢查是正常的。研究人員推測(cè),，大約有10%～20%的不明原因的溺水身亡者有可能追溯到RyR2基因的缺陷,。  

這是人類(lèi)發(fā)現(xiàn)的第二個(gè)可能造成心臟傳導(dǎo)異常的基因缺陷。1999年科學(xué)家就在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上發(fā)表文章,，也介紹了一個(gè)新發(fā)現(xiàn)的與影響心臟傳導(dǎo)有關(guān)的缺陷基因,。