據美聯社24日報道,,美國科學家發(fā)現了一種突變基因,,能夠誘發(fā)身體形成第二個骨架,把人體原來的骨架緊緊包住,,使人體逐步喪失行動功能,,危及生命,,形成“珊瑚人”。
這一基因的發(fā)現解開了一種被稱為“進行性肌肉骨化癥(FOP)”的罕見疾病的秘密,。兒童容易得這種骨病,,影響他的一生生活。據專家介紹,,這種病極為罕見,,全世界僅報道2500例左右。這種病最可怕的地方不只是長出額外的“骨頭”,,而且生出一副額外的骨架,。
據研究人員說,這一發(fā)現有可能讓醫(yī)學界有朝一日找到一種藥物,,不僅能夠治療這種罕見的骨病,,還可以治療與頭和脊柱有關的骨骼發(fā)育中普遍存在的病癥,甚至還可以治療運動損傷,。這種疾病的成因是由美國賓夕法尼亞大學醫(yī)學院的一個研究小組發(fā)現的,,該小組的負責人、整形外科專家弗雷德里克·卡普蘭博士說:“我們已經到達了這個問題研究的頂峰,。”
這一研究成果發(fā)表在《自然遺傳學》電子版上,,除了卡普蘭外,還有遺傳學家艾琳·肖爾和他們在賓夕法尼亞大學的同事以及來自澳大利亞,、巴西,、法國、德國,、英國,、荷蘭和韓國的科學家參與了研究。
經過對全世界多代家庭的遺傳基因進行了長達15年的研究,,賓夕法尼亞大學進行性肌肉骨化癥研究中心的科學家發(fā)現,,這種病是由一個被稱為ACVR1的基因中的單一突變引起的,這種破壞性的突變意味著肌腱,、韌帶和骨骼肌肉開始痛苦地變成骨頭,,有時一夜之間就會把關節(jié)鎖死。
卡普蘭在接受電話采訪時說,,這種導致進行性肌肉骨化癥的基因突變與影響骨骼形成和骨架形成的條件都有關系,。研究人員相信,找到疾病的誘因就能夠研制出一種藥物,,從而阻礙或者繞過引起骨頭額外增長的基因,,另外,在做了髖關節(jié)手術后還可以防止不必要的骨質增生。約翰斯·霍普金斯大學醫(yī)學院的基因研究的開拓者,、醫(yī)學基因教授維克多·麥克庫西克博士說:“在未來的五年里,,能夠研制出一種可以影響骨骼形成的藥物。”