佛羅里達州立大學的研究人員利用基因治療成功消除成人型肌肉萎縮癥小鼠模型的肌肉收縮障礙,。這種叫做肌強直性營養(yǎng)不良癥的遺傳疾病在人群中的發(fā)生率是8000分之一，能夠導致骨骼肌喪失收縮后放松的能力,。這種疾病還影響心肌并且與不規(guī)則的心率有關,。還可能導致白內障、脫發(fā)和智障,。這項研究的結果刊登在本周的PNAS雜志上,。
這項研究是建立在佛羅里達大學和Rochester大學醫(yī)學院之前研究的基礎之上的。之前的研究揭示出肌強直性營養(yǎng)不良癥是因為抑制細胞中關鍵蛋白活動的基因功能障礙引起,。這些關鍵蛋白中包括muscleblind蛋白,。這些幫助肌肉和眼睛細胞成熟的蛋白質能黏著在RNA分子拷貝上并組織蛋白質正常工作。
在這項新的研究中,，佛羅里達大學的研究人員使用攜帶突變基因并出現(xiàn)與肌強直性營養(yǎng)不良癥類似特征的肌肉問題的小鼠進行研究,。
研究人員將經(jīng)過改造的腺病毒載體（AAV）表達muscleblind蛋白。然后,，他們將這種載體注射到突變小鼠的肌肉中,。結果，在注射4周后,，這種基因療法校正了肌強直,，并且在23周時完全消除了這種肌肉問題。另外六個對照小鼠注射了綠色熒光蛋白,，結果它們的肌肉功能并沒有得到任何改善。
在下個階段的研究中,，研究人員計劃將這種基因治療載體直接注射到血管中,，觀察效果。研究人員最終希望能夠知道通過恢復功能性muscleblind蛋白的正常水平來校正肌強直是否可以預防一定程度的肌肉損失,。但是要想進行人類試驗還需要很長的路要走,。（生物通記者楊遙）
