佛羅里達(dá)州立大學(xué)的研究人員利用基因治療成功消除成人型肌肉萎縮癥小鼠模型的肌肉收縮障礙,。這種叫做肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良癥的遺傳疾病在人群中的發(fā)生率是8000分之一，能夠?qū)е鹿趋兰适湛s后放松的能力,。這種疾病還影響心肌并且與不規(guī)則的心率有關(guān),。還可能導(dǎo)致白內(nèi)障、脫發(fā)和智障,。這項(xiàng)研究的結(jié)果刊登在本周的PNAS雜志上,。
這項(xiàng)研究是建立在佛羅里達(dá)大學(xué)和Rochester大學(xué)醫(yī)學(xué)院之前研究的基礎(chǔ)之上的。之前的研究揭示出肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良癥是因?yàn)橐种萍?xì)胞中關(guān)鍵蛋白活動(dòng)的基因功能障礙引起,。這些關(guān)鍵蛋白中包括muscleblind蛋白。這些幫助肌肉和眼睛細(xì)胞成熟的蛋白質(zhì)能黏著在RNA分子拷貝上并組織蛋白質(zhì)正常工作,。
在這項(xiàng)新的研究中,，佛羅里達(dá)大學(xué)的研究人員使用攜帶突變基因并出現(xiàn)與肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良癥類似特征的肌肉問(wèn)題的小鼠進(jìn)行研究。
研究人員將經(jīng)過(guò)改造的腺病毒載體（AAV）表達(dá)muscleblind蛋白,。然后,，他們將這種載體注射到突變小鼠的肌肉中。結(jié)果,，在注射4周后,，這種基因療法校正了肌強(qiáng)直，并且在23周時(shí)完全消除了這種肌肉問(wèn)題,。另外六個(gè)對(duì)照小鼠注射了綠色熒光蛋白,，結(jié)果它們的肌肉功能并沒(méi)有得到任何改善。
在下個(gè)階段的研究中,，研究人員計(jì)劃將這種基因治療載體直接注射到血管中,，觀察效果。研究人員最終希望能夠知道通過(guò)恢復(fù)功能性muscleblind蛋白的正常水平來(lái)校正肌強(qiáng)直是否可以預(yù)防一定程度的肌肉損失,。但是要想進(jìn)行人類試驗(yàn)還需要很長(zhǎng)的路要走,。（生物通記者楊遙）
