來自美國國立衛(wèi)生研究院NIH12月13日的消息,,NIH部門之一:美國國立醫(yī)學(xué)圖書館(National Library of Medicine,,NLM)宣布推出dbGaP——一個有關(guān)全基因組范圍(genome wide association,GWA)內(nèi)資料檔案的全新數(shù)據(jù)庫,。
GWA研究揭示了特異基因(基因型信息)與顯著表型,,比如血壓,體重之間的關(guān)聯(lián),,以及一種疾病或者情況(表型信息)是否會發(fā)生,,表型和基因型數(shù)據(jù)之間的聯(lián)系也告訴了我們一些也許影響疾病過程或者情況的基因信息,,這對于更好的了解基因,以及發(fā)展治療方法和手段十分重要,。
dbGap,基于基因型和表型相關(guān)數(shù)據(jù),,可以第一時間提供給感興趣的研究人員所有的研究資料,,以及測定變量(measured variables)的摘要(以組織性的或者搜索性網(wǎng)頁形式),也可以提供一些基因與篩選表型之間統(tǒng)計相關(guān)性水平的pre-computed分析,。其中基因型數(shù)據(jù)主要是利用高通量基因分型芯片進行目標(biāo)DNA單核苷酸多態(tài)性分析(SNPs),。
dbGaP最開始將開放兩項研究內(nèi)容:由國立眼科研究所(National Eye Institute)資助的衰老相關(guān)眼疾研究(the Age-Related Eye Diseases Study,AREDS),,以及國立神經(jīng)失序與中風(fēng)帕金森癥研究院(the National Institute of Neurological Disorders and Stroke Parkinsonism)的相關(guān)研究,。前者包含了老年黃斑病變(Age-related Macular Degeneration,簡稱AMD)和老年性白內(nèi)障(age-related cataracts)臨床過程多通道預(yù)期研究,,包含600份資料,。后者則是聚集DNA,細胞系樣品和詳細表型數(shù)據(jù)的2573份資料,。
這一數(shù)據(jù)庫將由國家生物技術(shù)中心(National Center for Biotechnology)管理和發(fā)展,。NLM主任Donald Lindberg認為這一計劃是“數(shù)據(jù)分享的里程碑”,并且“是獲得之前不能獲得的基因型-表型關(guān)聯(lián)研究內(nèi)容的一種方法”,,“也許會引導(dǎo)大量假說產(chǎn)生”,。