來(lái)自美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院NIH12月13日的消息,,NIH部門(mén)之一:美國(guó)國(guó)立醫(yī)學(xué)圖書(shū)館(National Library of Medicine,,NLM)宣布推出dbGaP——一個(gè)有關(guān)全基因組范圍(genome wide association,GWA)內(nèi)資料檔案的全新數(shù)據(jù)庫(kù),。
GWA研究揭示了特異基因(基因型信息)與顯著表型,,比如血壓,體重之間的關(guān)聯(lián),,以及一種疾病或者情況(表型信息)是否會(huì)發(fā)生,,表型和基因型數(shù)據(jù)之間的聯(lián)系也告訴了我們一些也許影響疾病過(guò)程或者情況的基因信息,這對(duì)于更好的了解基因,,以及發(fā)展治療方法和手段十分重要,。
dbGap,基于基因型和表型相關(guān)數(shù)據(jù),,可以第一時(shí)間提供給感興趣的研究人員所有的研究資料,,以及測(cè)定變量(measured variables)的摘要(以組織性的或者搜索性網(wǎng)頁(yè)形式),也可以提供一些基因與篩選表型之間統(tǒng)計(jì)相關(guān)性水平的pre-computed分析,。其中基因型數(shù)據(jù)主要是利用高通量基因分型芯片進(jìn)行目標(biāo)DNA單核苷酸多態(tài)性分析(SNPs)。
dbGaP最開(kāi)始將開(kāi)放兩項(xiàng)研究?jī)?nèi)容:由國(guó)立眼科研究所(National Eye Institute)資助的衰老相關(guān)眼疾研究(the Age-Related Eye Diseases Study,,AREDS),,以及國(guó)立神經(jīng)失序與中風(fēng)帕金森癥研究院(the National Institute of Neurological Disorders and Stroke Parkinsonism)的相關(guān)研究。前者包含了老年黃斑病變(Age-related Macular Degeneration,,簡(jiǎn)稱AMD)和老年性白內(nèi)障(age-related cataracts)臨床過(guò)程多通道預(yù)期研究,,包含600份資料。后者則是聚集DNA,,細(xì)胞系樣品和詳細(xì)表型數(shù)據(jù)的2573份資料,。
這一數(shù)據(jù)庫(kù)將由國(guó)家生物技術(shù)中心(National Center for Biotechnology)管理和發(fā)展。NLM主任Donald Lindberg認(rèn)為這一計(jì)劃是“數(shù)據(jù)分享的里程碑”,并且“是獲得之前不能獲得的基因型-表型關(guān)聯(lián)研究?jī)?nèi)容的一種方法”,,“也許會(huì)引導(dǎo)大量假說(shuō)產(chǎn)生”,。