“國(guó)際人類(lèi)基因組單體型圖研究項(xiàng)目聯(lián)合體”（International HapMap Consortium）已經(jīng)完成人類(lèi)基因組單體型圖第二代版本。第二代版本的人類(lèi)基因組單體型圖比最初版本對(duì)人類(lèi)遺傳變異做了更廣泛的描繪,，所包括的基因標(biāo)記的數(shù)量是最初版本的三倍（Article p. 851）,。最初版本的人類(lèi)基因組單體型圖使在整個(gè)基因組范圍內(nèi)進(jìn)行大規(guī)模關(guān)聯(lián)研究成為可能。本期Nature介紹了第二代版本的人類(lèi)基因組單體型圖何以能使這種類(lèi)型的研究工作更進(jìn)一步：Sabeti等人在以前工作的基礎(chǔ)上,，試圖尋找人類(lèi)基因上積極自然選擇的標(biāo)志。現(xiàn)在由于新增了很多基因標(biāo)記，他們發(fā)現(xiàn)了三例基于地域的明顯的族群特定性選擇,，分別涉及與西非的Lassa病毒、與歐洲的皮膚色素沉積和與亞洲的毛囊發(fā)育等相關(guān)的基因?qū)?，他們還對(duì)這些基因?qū)εc人類(lèi)生物學(xué)有何關(guān)系進(jìn)行了推測(cè),。
由美、加,、中,、日,、英以及尼日利亞等國(guó)的研究機(jī)構(gòu)組成的國(guó)際人類(lèi)基因組單體型圖組織（International HapMap Consortium）在10月18日出版的《自然》雜志上發(fā)表了兩篇論文，宣告繼2005年底第一張人類(lèi)遺傳變異圖譜公布后,，第二代人類(lèi)遺傳變異單體型圖（Phase II HapMap）正式出爐,，它的基因標(biāo)記 數(shù)量約為前一圖譜的三倍。這一成果無(wú)疑將為常見(jiàn)人類(lèi)疾病研究注入強(qiáng)大動(dòng)力,，同時(shí)也有望帶來(lái)更多關(guān)于環(huán)境因素塑造人類(lèi)基因組的認(rèn)識(shí),。
在遺傳層面上，任何兩個(gè)人都是99%相同的,。然而,，正是這似乎微不足道的差異卻造成了每個(gè)人對(duì)不同疾病的易感性差異。這也是人類(lèi)目前急欲探索的奧秘,。
獲得第二代人類(lèi)遺傳變異單體型圖所利用的DNA樣本與第一代圖完全相同,，它們來(lái)自世界各地不同人種的270個(gè)血液樣本。國(guó)際單體型圖組織在論文中表示,，第二代單體型圖共包括310萬(wàn)個(gè)遺傳變異,，或者稱(chēng)為單核苷酸多態(tài)性（SNP），這大約占研究樣本共同遺傳變異的25%—35%,。分辨率更高的遺傳變異圖譜必定會(huì)為科學(xué)家利用全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWA）進(jìn)行疾病遺傳研究提供更為精確的目標(biāo),。
新的遺傳圖譜的另一個(gè)重要作用是揭示人類(lèi)進(jìn)化過(guò)程中發(fā)生的遺傳變異以及具體結(jié)構(gòu)。對(duì)比研究表明,，每個(gè)人種大約10%—30%的同源DNA延伸片斷具有共同特征,，這表明他們?cè)醋酝蛔嫦取Ｍ瑫r(shí),，新的圖譜還讓研究人員更精確量化了不同種類(lèi)人類(lèi)基因的打亂和重組,，他們發(fā)現(xiàn)，與細(xì)胞表面或外部功能相關(guān)的蛋白編碼基因重組速率較快,，尤其是與機(jī)體免疫系統(tǒng)相關(guān)的基因,，它們具有最快的重組速率，比最慢的基因重組速率快6倍,。
新的圖譜還可以幫助確定人類(lèi)在最近的一段歷史中所發(fā)生的關(guān)鍵變異,。利用它，MIT與哈佛大學(xué)Broad研究所小組從人類(lèi)基因組中確定了數(shù)百種最新的正向自然選擇的痕跡,。類(lèi)似相關(guān)的研究還有很多,，詳情請(qǐng)見(jiàn)NIH官方報(bào)道。
值得一提的是,，第二代人類(lèi)遺傳變異單體型圖已經(jīng)可以從HapMap數(shù)據(jù)協(xié)調(diào)中心獲取,，網(wǎng)址為：http://www.hapmap.org, 美國(guó)NIH的國(guó)家生物技術(shù)信息中心和日本JSNP數(shù)據(jù)庫(kù)也有相關(guān)數(shù)據(jù)，二者的鏈接分別為http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/index.html和http://snp.ims.u-tokyo.ac.jp
