“國際人類基因組單體型圖研究項目聯(lián)合體”（International HapMap Consortium）已經(jīng)完成人類基因組單體型圖第二代版本,。第二代版本的人類基因組單體型圖比最初版本對人類遺傳變異做了更廣泛的描繪，所包括的基因標(biāo)記的數(shù)量是最初版本的三倍（Article p. 851）,。最初版本的人類基因組單體型圖使在整個基因組范圍內(nèi)進(jìn)行大規(guī)模關(guān)聯(lián)研究成為可能,。本期Nature介紹了第二代版本的人類基因組單體型圖何以能使這種類型的研究工作更進(jìn)一步：Sabeti等人在以前工作的基礎(chǔ)上,，試圖尋找人類基因上積極自然選擇的標(biāo)志。現(xiàn)在由于新增了很多基因標(biāo)記,，他們發(fā)現(xiàn)了三例基于地域的明顯的族群特定性選擇,，分別涉及與西非的Lassa病毒、與歐洲的皮膚色素沉積和與亞洲的毛囊發(fā)育等相關(guān)的基因?qū)?，他們還對這些基因?qū)εc人類生物學(xué)有何關(guān)系進(jìn)行了推測,。
由美、加,、中,、日、英以及尼日利亞等國的研究機構(gòu)組成的國際人類基因組單體型圖組織（International HapMap Consortium）在10月18日出版的《自然》雜志上發(fā)表了兩篇論文,，宣告繼2005年底第一張人類遺傳變異圖譜公布后,，第二代人類遺傳變異單體型圖（Phase II HapMap）正式出爐，它的基因標(biāo)記 數(shù)量約為前一圖譜的三倍,。這一成果無疑將為常見人類疾病研究注入強大動力,，同時也有望帶來更多關(guān)于環(huán)境因素塑造人類基因組的認(rèn)識。
在遺傳層面上,，任何兩個人都是99%相同的,。然而，正是這似乎微不足道的差異卻造成了每個人對不同疾病的易感性差異,。這也是人類目前急欲探索的奧秘,。
獲得第二代人類遺傳變異單體型圖所利用的DNA樣本與第一代圖完全相同，它們來自世界各地不同人種的270個血液樣本,。國際單體型圖組織在論文中表示,，第二代單體型圖共包括310萬個遺傳變異，或者稱為單核苷酸多態(tài)性（SNP）,，這大約占研究樣本共同遺傳變異的25%—35%,。分辨率更高的遺傳變異圖譜必定會為科學(xué)家利用全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWA）進(jìn)行疾病遺傳研究提供更為精確的目標(biāo)。
新的遺傳圖譜的另一個重要作用是揭示人類進(jìn)化過程中發(fā)生的遺傳變異以及具體結(jié)構(gòu),。對比研究表明,，每個人種大約10%—30%的同源DNA延伸片斷具有共同特征，這表明他們源自同一祖先,。同時,，新的圖譜還讓研究人員更精確量化了不同種類人類基因的打亂和重組,，他們發(fā)現(xiàn)，與細(xì)胞表面或外部功能相關(guān)的蛋白編碼基因重組速率較快,，尤其是與機體免疫系統(tǒng)相關(guān)的基因,，它們具有最快的重組速率，比最慢的基因重組速率快6倍,。
新的圖譜還可以幫助確定人類在最近的一段歷史中所發(fā)生的關(guān)鍵變異,。利用它，MIT與哈佛大學(xué)Broad研究所小組從人類基因組中確定了數(shù)百種最新的正向自然選擇的痕跡,。類似相關(guān)的研究還有很多,，詳情請見NIH官方報道。
值得一提的是,，第二代人類遺傳變異單體型圖已經(jīng)可以從HapMap數(shù)據(jù)協(xié)調(diào)中心獲取,，網(wǎng)址為：http://www.hapmap.org, 美國NIH的國家生物技術(shù)信息中心和日本JSNP數(shù)據(jù)庫也有相關(guān)數(shù)據(jù)，二者的鏈接分別為http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/index.html和http://snp.ims.u-tokyo.ac.jp
