昨天,，世界各大媒體發(fā)布了《科學(xué)》雜志評(píng)出的今年十大科學(xué)進(jìn)展,，“人類基因組差異”研究不出意外地排在首位。正是在此基礎(chǔ)上,，一年之內(nèi),，各國科學(xué)家接連找到了心房顫動(dòng)、躁狂抑郁癥,、乳腺癌,、結(jié)腸癌、糖尿病,、心臟病,、高血壓、多發(fā)性硬化癥,、風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等十多種疾病的相關(guān)基因,，平均每月發(fā)現(xiàn)一個(gè)帶有特異性的致病基因。那么,，靶子越來越多,，而箭在哪里呢？
A,、G,、C、T排列組合
歷經(jīng)十多年,，包括中國在內(nèi)的多國政府耗費(fèi)天文數(shù)字般的投入,，終于完成人類基因組計(jì)劃，繪就出一份完整的基因圖譜,。這本“生命天書”,，全部由DNA上有遺傳意義的片斷———“基因”寫成，但它描繪的其實(shí)是同一個(gè)人的基因,，即那些人類與其他生物相區(qū)別的基因,。而從更微觀層面看，DNA由基本單元———“堿基”構(gòu)成,，盡管堿基只有4種,，分別代號(hào)A,、G、C,、T,，但整整30億個(gè)堿基的排列組合幾乎無以計(jì)數(shù)。也就是說,，人與人,，或者正常人與病人的DNA差異，其意義不亞于人與猩猩的DNA差異,。
這種“后基因組研究”表明,，人體每1000個(gè)堿基中就有一個(gè)是特異的，比如別人排成ACGT,，他卻排成ACTT，這就是DNA序列的特定變異,。于是,，科學(xué)家利用一套濃縮著正常人基因信息的基因芯片，作為參照物,；再采集患有同種疾病的大量人群的基因信息,，也制成基因芯片；兩種芯片經(jīng)過高通量的反復(fù)掃描和比對(duì),，就能基本鎖定患病人群與常人之間極其細(xì)微的基因差異———究竟是哪個(gè)或哪幾個(gè)堿基被排錯(cuò)了,。
對(duì)基因動(dòng)武，尚難
盡管這種基因芯片一枚就要幾萬元,，還需幾千人大樣本的研究量,，但科學(xué)家們依然像馬拉松賽跑一樣，你追我趕一個(gè)接一個(gè)地排查常見病致病基因,，在2007年取得了“集體撞線”般的突破,。可以說,，人類已能在基因大海中“找”針,，但要從深海中撈起這根針，并且改造它,，絕非易事,。
聯(lián)合基因科技集團(tuán)正在國外研究基礎(chǔ)上，把主要研究對(duì)象從白種人轉(zhuǎn)為中國人,，選擇高血壓等常見病,，進(jìn)行致病基因的特異性研究。該集團(tuán)基因芯片首席科學(xué)家李瑤教授介紹,，高血壓可能存在多個(gè)“易感基因”,，帶上這些基因的人,，疾病易感程度也較常人更高。目前,，即使對(duì)血友病這樣的單基因疾病,，針對(duì)血液中單基因的治療效果也不理想，甚至失敗,，導(dǎo)致淋巴癌,、白血病等。而高血壓等大多數(shù)疾病都是全身性的多基因病,，要將特異基因一一改造,，風(fēng)險(xiǎn)性大而可能性小。不過,，人們對(duì)體內(nèi)基因的先知先覺總是好事,，短期內(nèi)有條件確診易感基因的人，重點(diǎn)預(yù)防和保健仍是最有效的手段,。
“基因決定論”,，且慢
尋找到常見病相關(guān)的DNA序列變異，是否意味著掌握一個(gè)人的DNA圖譜,，就能知道他將患哪些疾?。看蠖鄶?shù)專家的態(tài)度仍十分謹(jǐn)慎,。事實(shí)上,，基因和疾病之間，并非簡單的一一對(duì)應(yīng),，因果關(guān)系相當(dāng)復(fù)雜,。眼下，就算知道十多個(gè)特定的基因變異和十多種疾病相關(guān),，并不能反向推導(dǎo)出,，該疾病的致病基因“僅此一個(gè)”。因此,，只有掌握所有對(duì)疾病起作用的基因功能后,，基因診斷以及進(jìn)一步的基因治療才有可能，才有意義,。
“在目前我們尚未摸透基因的全部‘家底’前,，過分強(qiáng)調(diào)某段基因、甚至單個(gè)堿基與疾病的關(guān)系,，很容易讓普通人陷入‘基因決定論’的包圍之中”,。一位畢業(yè)于復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院，現(xiàn)為多家報(bào)紙雜志撰寫科普文章的專欄作者認(rèn)為，就算擁有相同的致病基因,，后天的生活方式不同,，也會(huì)帶來截然不同的結(jié)果。此外,，隨著將來個(gè)人DNA圖譜的逐步普及化,，妥善保管和處理每個(gè)人的基因信息，同樣涉及科學(xué)以外的倫理問題,。否則,，個(gè)人攜帶基因的優(yōu)劣、致病基因的多寡,，極有可能被用來區(qū)分人群,，造成一種基因不平等。
