在美國《科學》雜志評出的今年十大科學進展中，有關“人類基因組差異”的研究被列為年度最重要的科學進展,。
所謂“人類基因組差異”,，研究的不是ＤＮＡ（脫氧核糖核酸）上有遺傳意義的片斷——基因,，而是ＤＮＡ的基本組成單元——單核苷酸之間的堿基差別，即所謂的單核苷酸多態(tài)性,。
《科學》雜志負責評選工作的編輯羅伯特·孔茨說：“多年來,，我們一直談人與人如何相像，甚至人與猿如何地類似,。２００７年的幾項前沿研究則使我們第一次了解到,，人與人的ＤＮＡ之間也存在很大不同。”
孔茨說,，這是一個概念性認知上的飛躍,，將會對從醫(yī)生治病到我們看待自己以及保護個人隱私等很多事件產生影響。
今年,，有十多個研究項目采用了全基因組關聯(lián)分析方法研究單核苷酸多態(tài)性,，這種分析方法是通過比較病人和健康者的ＤＮＡ，來確定哪些微小差異會帶來疾病風險,。
《科學》雜志說,，這種分析方法使人們對許多疾病有了新認識。在此基礎上,，科學家找到了與心房顫動,、自體免疫性疾病、躁狂抑郁癥,、乳腺癌,、結腸癌、１型和２型糖尿病,、心臟病,、高血壓、多發(fā)性硬化癥以及風濕性關節(jié)炎等疾病相關的基因,。
ＤＮＡ雙螺旋結構發(fā)現(xiàn)者之一的詹姆斯·沃森成為世界上首個擁有這種圖譜的人,。然而，這種測序的費用介于３０萬美元至１００萬美元之間,，對多數人來說還是太貴了,。
不過，隨著技術進步,，測序成本有望在不久的將來大大降低,。當這一天到來時，許多人將會擁有自己的個體基因組圖譜,，這將使他們知道自己容易罹患哪些疾病,。
