在美國(guó)《科學(xué)》雜志評(píng)出的今年十大科學(xué)進(jìn)展中,，有關(guān)“人類基因組差異”的研究被列為年度最重要的科學(xué)進(jìn)展。
所謂“人類基因組差異”,，研究的不是ＤＮＡ（脫氧核糖核酸）上有遺傳意義的片斷——基因,，而是ＤＮＡ的基本組成單元——單核苷酸之間的堿基差別，即所謂的單核苷酸多態(tài)性,。
《科學(xué)》雜志負(fù)責(zé)評(píng)選工作的編輯羅伯特·孔茨說(shuō)：“多年來(lái),，我們一直談人與人如何相像，甚至人與猿如何地類似,。２００７年的幾項(xiàng)前沿研究則使我們第一次了解到,，人與人的ＤＮＡ之間也存在很大不同。”
孔茨說(shuō),，這是一個(gè)概念性認(rèn)知上的飛躍,，將會(huì)對(duì)從醫(yī)生治病到我們看待自己以及保護(hù)個(gè)人隱私等很多事件產(chǎn)生影響。
今年,，有十多個(gè)研究項(xiàng)目采用了全基因組關(guān)聯(lián)分析方法研究單核苷酸多態(tài)性,，這種分析方法是通過(guò)比較病人和健康者的ＤＮＡ，來(lái)確定哪些微小差異會(huì)帶來(lái)疾病風(fēng)險(xiǎn),。
《科學(xué)》雜志說(shuō),，這種分析方法使人們對(duì)許多疾病有了新認(rèn)識(shí)。在此基礎(chǔ)上,，科學(xué)家找到了與心房顫動(dòng),、自體免疫性疾病、躁狂抑郁癥,、乳腺癌,、結(jié)腸癌、１型和２型糖尿病,、心臟病,、高血壓、多發(fā)性硬化癥以及風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等疾病相關(guān)的基因,。
ＤＮＡ雙螺旋結(jié)構(gòu)發(fā)現(xiàn)者之一的詹姆斯·沃森成為世界上首個(gè)擁有這種圖譜的人,。然而，這種測(cè)序的費(fèi)用介于３０萬(wàn)美元至１００萬(wàn)美元之間,，對(duì)多數(shù)人來(lái)說(shuō)還是太貴了,。
不過(guò)，隨著技術(shù)進(jìn)步,，測(cè)序成本有望在不久的將來(lái)大大降低,。當(dāng)這一天到來(lái)時(shí)，許多人將會(huì)擁有自己的個(gè)體基因組圖譜,，這將使他們知道自己容易罹患哪些疾病,。
