生物谷報道：5月22日出版的《美國人類遺傳學雜志》(American Journal of Human Genetics)刊登了美國貝勒醫(yī)學院和中國山東大學一份合作研究報告,。研究發(fā)現(xiàn),，卵母細胞特異性基因突變會導致卵巢早衰,。
卵巢是女性重要的內分泌腺體之一，其主要功能是分泌雌性激素和產生卵子,。正常婦女卵巢功能在45歲至50歲左右時才開始衰退，如果在40歲以前出現(xiàn)衰退跡象,，醫(yī)學上稱之為卵巢功能早衰,。近年來，患有卵巢功能早衰的女性越來越多,，趨勢也日益低齡化,。
調查顯示，有1％的婦女患有卵巢早衰,，大部分人往往會把此與不孕聯(lián)系起來,，實際上卵巢早衰會使患者出現(xiàn)骨質疏松、心血管病變及脂質代謝紊亂等癥狀,，從而造成過早死亡,。研究中， 研究人員篩選出100名中國婦女的卵巢早衰的突變基因,，結果發(fā)現(xiàn)一個名為FIGLA的基因與卵巢早衰密切相關,，并在其上發(fā)現(xiàn)3種不同的突變。FIGLA是四個轉錄因子之一,，用來控制卵細胞早期的分化,。同時研究發(fā)現(xiàn)，一些其他基因包括NOBOX, GDF9和BMP 15的突變也可導致卵巢早衰,。
研究人員希望不遠的將來能夠提供一個有效的基因測試,，用以盡早診斷婦女早期卵巢衰竭。（科學網(wǎng) 于乃森/編譯）
生物谷推薦原始出處：
American Journal of Human Genetics,，doi:10.1016/j.ajhg.2008.04.018,，Han Zhao, Aleksandar Rajkovic
