生物谷報道:5月22日出版的《美國人類遺傳學(xué)雜志》(American Journal of Human Genetics)刊登了美國貝勒醫(yī)學(xué)院和中國山東大學(xué)一份合作研究報告。研究發(fā)現(xiàn),,卵母細胞特異性基因突變會導(dǎo)致卵巢早衰,。
卵巢是女性重要的內(nèi)分泌腺體之一,其主要功能是分泌雌性激素和產(chǎn)生卵子,。正常婦女卵巢功能在45歲至50歲左右時才開始衰退,,如果在40歲以前出現(xiàn)衰退跡象,醫(yī)學(xué)上稱之為卵巢功能早衰,。近年來,,患有卵巢功能早衰的女性越來越多,趨勢也日益低齡化,。
調(diào)查顯示,,有1%的婦女患有卵巢早衰,大部分人往往會把此與不孕聯(lián)系起來,,實際上卵巢早衰會使患者出現(xiàn)骨質(zhì)疏松,、心血管病變及脂質(zhì)代謝紊亂等癥狀,從而造成過早死亡,。研究中,, 研究人員篩選出100名中國婦女的卵巢早衰的突變基因,,結(jié)果發(fā)現(xiàn)一個名為FIGLA的基因與卵巢早衰密切相關(guān),,并在其上發(fā)現(xiàn)3種不同的突變。FIGLA是四個轉(zhuǎn)錄因子之一,,用來控制卵細胞早期的分化,。同時研究發(fā)現(xiàn),一些其他基因包括NOBOX, GDF9和BMP 15的突變也可導(dǎo)致卵巢早衰,。
研究人員希望不遠的將來能夠提供一個有效的基因測試,,用以盡早診斷婦女早期卵巢衰竭。(科學(xué)網(wǎng) 于乃森/編譯)
生物谷推薦原始出處:
American Journal of Human Genetics,,doi:10.1016/j.ajhg.2008.04.018,,Han Zhao, Aleksandar Rajkovic