德國(guó)馬普分子遺傳學(xué)研究所和柏林夏洛蒂醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究所的科學(xué)家們成功發(fā)明了一種新分析方法——“外顯子組序列世系過(guò)濾法”（descent filtering of exome sequence）,，該方法可以同時(shí)分析人類(lèi)基因組的所有基因。
該方法首次應(yīng)用于柏林一個(gè)家庭的三個(gè)孩子身上,，他們患有罕見(jiàn)的智力缺陷遺傳病——馬布里綜合癥（Mabry Syndrome）,。研究利用高通量測(cè)序方法從整個(gè)基因組找出了22000個(gè)基因，解碼它們的序列并檢查突變位點(diǎn),。最終,，運(yùn)用新的生物信息學(xué)分析方法，科學(xué)家將突變的數(shù)量限制到2個(gè),，而其中一個(gè)突變（PIGV突變）是最終導(dǎo)致馬布里綜合癥發(fā)生的原因,。馬普分子遺傳學(xué)研究所的Michal Ruth Schweiger形容這項(xiàng)工作就像“大海撈針”。PIGV基因發(fā)生了突變,，導(dǎo)致某些蛋白質(zhì)功能喪失,，比如，使得堿性磷酸酶不能夠與細(xì)胞膜表面結(jié)合,。
相關(guān)論文發(fā)表在8月29日出版的《自然—遺傳學(xué)》雜志上,。這種新的基因組分析方法使得對(duì)極其罕見(jiàn)疾病中基因突變的鑒定成為可能，并向個(gè)性化的分子藥物研發(fā)邁出了重要的一步,。（科學(xué)網(wǎng) 任春曉/編譯）（生物谷Bioon.com）
生物谷推薦原文出處：
Nature Genetics doi:10.1038/ng.653
Identity-by-descent filtering of exome sequence data identifies PIGV mutations in hyperphosphatasia mental retardation syndrome
Peter M Krawitz1,2,3,11, Michal R Schweiger1,2,11, Christian R?delsperger1,2,3, Carlo Marcelis4, Uwe K?lsch5, Christian Meisel5, Friederike Stephani4, Taroh Kinoshita6, Yoshiko Murakami6, Sebastian Bauer2, Melanie Isau1, Axel Fischer1, Andreas Dahl1, Martin Kerick1, Jochen Hecht1,3, Sebastian K?hler2, Marten J?ger2, Johannes Grünhagen2, Birgit Jonske de Condor2, Sandra Doelken2, Han G Brunner4, Peter Meinecke7, Eberhard Passarge8, Miles D Thompson9, David E Cole9, Denise Horn2, Tony Roscioli4,10, Stefan Mundlos1,2,3 & Peter N Robinson1,2,3
Hyperphosphatasia mental retardation (HPMR) syndrome is an autosomal recessive form of mental retardation with distinct facial features and elevated serum alkaline phosphatase. We performed whole-exome sequencing in three siblings of a nonconsanguineous union with HPMR and performed computational inference of regions identical by descent in all siblings to establish PIGV, encoding a member of the GPI-anchor biosynthesis pathway, as the gene mutated in HPMR. We identified homozygous or compound heterozygous mutations in PIGV in three additional families.
