一位沒有明顯癌癥家族史的婦女卻罹患了早發(fā)性乳腺癌和卵巢癌,，以及與治療有關(guān)的急性髓細(xì)胞樣白血病,。研究人員對(duì)這名婦女進(jìn)行了全基因組測(cè)序，所用的是從該患者的皮膚和骨髓中獲取的DNA,。在許多被懷疑患癌癥可能性增加了的病人中,，常規(guī)性的候選基因測(cè)試（如BRCA1 和 BRCA2突變檢測(cè)）無法顯示出有用的信息，而這名患者也是這種情況,。在經(jīng)過全基因組DNA測(cè)序之后,，研究人員發(fā)現(xiàn)了一種新的TP53基因突變，這一發(fā)現(xiàn)對(duì)這種突變基因攜帶者的后代具有潛在的重要意義,。研究人員寫道：“全基因組測(cè)序通過對(duì)基因組進(jìn)行不帶偏見的調(diào)查,，以及它能夠探測(cè)到在常規(guī)檢測(cè)中經(jīng)常遺漏的結(jié)構(gòu)性變異株，從而避開了常規(guī)候選基因測(cè)試的局限性,。隨著全基因組測(cè)序費(fèi)用的降低,，它也許會(huì)成為檢測(cè)易患癌基因中的變體的首選方法”
研究人員在一個(gè)臨床相關(guān)的時(shí)間段中檢驗(yàn)了全基因測(cè)序的腫瘤診斷能力。這一研究包括了一名最初被診斷患有急性髓細(xì)胞樣白血病并接受了治療的婦女,。該婦女正在等待異體干細(xì)胞移植,。用病人的一個(gè)預(yù)處理過的骨髓細(xì)胞標(biāo)本所做的全基因組測(cè)序顯示了一種新型的,、在細(xì)胞遺傳學(xué)上所無法看見的，與急性早幼粒細(xì)胞白血病有關(guān)的融合致癌基因,。研究人員寫道：“全基因組的測(cè)序和確認(rèn)是在7周內(nèi)完成的,，它改變了對(duì)該名患者的治療計(jì)劃[以及預(yù)后]。全基因組測(cè)序可在一個(gè)臨床相關(guān)的時(shí)間段內(nèi)發(fā)現(xiàn)細(xì)胞遺傳學(xué)所無法看到的致癌基因,。”（生物谷Bioon.com）
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Daniel C. pnk, Laura G. Schuettpelz, Dong Shen, Jinpng Wang, Matthew J. Walter, Shashikant Kulkarni, Jacquepne E. Payton, Jennifer Ivanovich, Paul J. Goodfellow, Michelle Le Beau, Daniel C. Koboldt, David J. Doopng, Robert S. Fulton, R. Hugh F. Bender, Lucinda L. Fulton, Kimberly D. Delehaunty, Catrina C. Fronick, Epzabeth L. Appelbaum, Heather Schmidt, Rachel Abbott, Michelle O’laughpn, Ken Chen, Michael D. Mclellan, Nobish Varghese, Rakesh Nagarajan, Sharon Heath, Timothy A. Graubert, p Ding, Timothy J. Ley, Gerard P. Zambetti, Richard K. Wilson, Elaine R. Mardis. Identification of a Novel TP53 Cancer Susceptibipty Mutation Through Whole-Genome Sequencing of a Patient With Therapy-Related AML. JAMA, 2011; 305 (15): 1568-1576 DOI: 10.1001/jama.2011.473
John S. Welch, Peter Westervelt, p Ding, David E. Larson, Jeffery M. Klco, Shashikant Kulkarni, John Walps, Ken Chen, Jacquepne E. Payton, Robert S. Fulton, Joelle Veizer, Heather Schmidt, Tammi L. Vickery, Sharon Heath, Mark A. Watson, Michael H. Tomasson, Daniel C. pnk, Timothy A. Graubert, John F. Dipersio, Elaine R. Mardis, Timothy J. Ley, Richard K. Wilson. Use of Whole-Genome Sequencing to Diagnose a Cryptic Fusion Oncogene. JAMA, 2011; 305 (15): 1577-1584 DOI: 10.1001/jama.2011.497
Boris Pasche, Devin Absher. Whole-Genome Sequencing: A Step Closer to Personapzed Medicine. JAMA, 2011; 305 (15): 1596-1597 DOI: 10.1001/jama.2011.484
