來自利茲、倫敦和柏林的一個國際研究團隊近日發(fā)現(xiàn)了肌肉干細胞的更多相關(guān)功能,，這得益于下一代DNA測序技術(shù)。生物谷谷友認為此項研究成果具有重要意義,。
這項工作,由利茲大學醫(yī)學院和柏林夏麗特醫(yī)學院合作完成,該研究的成果刊登在11月20日的《自然-遺傳學》（Nature Genetics）雜志上,。
研究人員調(diào)查了多個孩子患有漸進性肌肉疾病的家庭,。孩子們?nèi)淼募∪庥绕涫呛粑〉膿p傷使他們依賴輪椅和持續(xù)機械通氣。因為食管無法正常工作,，孩子們也不得不進行食管喂食,。
是用下一代DNA測序技術(shù)，科學家發(fā)現(xiàn)一個英國大家庭的MEGF10基因缺陷,，進一步研究發(fā)現(xiàn),，歐亞家庭也有類似的情況。
他們的研究工作意味著為這種惡化情況進行精確基因檢測與診斷將成為可能,。
正常情況下,，MEGF10基因在肌肉干細胞中發(fā)揮重要的功能。這些也稱為“衛(wèi)星細胞”,，因為它們附著在肌纖維的外表面,，在那里他們通常地保持著不活動。如果肌纖維受到損傷,，衛(wèi)星細胞成為活化狀態(tài),，開始分開，然后與肌纖維融合,。MEGF10在這個融合過程中發(fā)揮重要作用,，因為它為衛(wèi)星細胞的附著提供了粘性表面。
既然機體肌肉約占人體體重的40%,，也是人體最大的器官,，在日常生活中必須保養(yǎng)肌肉。MEGF10 在再生過程也發(fā)揮作用,，衰竭導致的漸進性肌無力不但存在于軀體與四肢肌肉中,，也存在于肌肉細胞中，在內(nèi)部器官也被發(fā)現(xiàn)有,。
來自Charité神經(jīng)兒科與神經(jīng)治療臨床研究中心的Markus Schuelke教授,，與來自利茲大學分子醫(yī)學學院的Colin A. Johnson教授，是該項目常的聯(lián)合主任,，他們都強調(diào)基因組分析新方法的關(guān)聯(lián)性,。他們指出：“這些方法使我們能在相同時間內(nèi)以可以支付的價格對成百上千的基因進行測序。這使臨床醫(yī)生和研究人員能對單個病人尋找遺傳缺陷,。對于患有不能治療的罕見遺傳疾病的家庭,，這是個好消息。許多患者和其父母親,，也就是背負著漫長疾病診斷歷程的人們,，現(xiàn)在可以期望在不久的將來能夠找出病因。(生物谷 Bioon.com)
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【谷友譯站11.21.】Nature Genetics：研究發(fā)現(xiàn)新的肌肉修復基因
doi:10.1038/ng.995
PMC:
PMID:
Mutations in MEGF10, a regulator of satellite cell myogenesis, cause early onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia (EMARDD)
Clare V Logan,Barbara Lucke,Caroline Pottinger,Zakia A Abdelhamed,David A Parry, Katarzyna Szymanska, Christine P Diggle, Anne van Riesen, Joanne E Morgan, Grace Markham, Ian Ellis, Adnan Y Manzur,Alexander F Markham, Mike Shires, Tim Helliwell,Mariacristina Scoto,Christoph Hübner, David T Bonthron, Graham R Taylor, Eamonn Sheridan, Francesco Muntoni,Ian M Carr, Markus Schuelke,& Colin A Johnson,
Infantile myopathies with diaphragmatic paralysis are genetically heterogeneous, and clinical symptoms do not assist in differentiating between them. We used phased haplotype analysis with subsequent targeted exome sequencing to identify MEGF10 mutations in a previously unidentified type of infantile myopathy with diaphragmatic weakness, areflexia, respiratory distress and dysphagia. MEGF10 is highly expressed in activated satellite cells and regulates their proliferation as well as their differentiation and fusion into multinucleated myofibers, which are greatly reduced in muscle from individuals with early onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia.
