近日，發(fā)表在《自然—遺傳學(xué)》雜志上的一個(gè)來自歐洲的國際聯(lián)合研究小組的研究"Mutations in MEGF10, a regulator of satellite cell myogenesis, cause early onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia (EMARDD)"發(fā)現(xiàn),，一種基因在肌纖維的再生中起著關(guān)鍵作用，通過對(duì)這種基因的篩選,，可提前發(fā)現(xiàn)肌無力等肌肉類疾病。
該研究由德國夏洛特醫(yī)科大學(xué)神經(jīng)治療研究中心的馬庫斯·舒克教授和英國利茲大學(xué)分子醫(yī)學(xué)研究所的科林·約翰遜教授負(fù)責(zé),。研究人員對(duì)患有一種漸進(jìn)性肌肉疾病的家族成員進(jìn)行了調(diào)查,。該家族中患此種病癥的兒童往往會(huì)出現(xiàn)肌肉和橫隔膜（主管呼吸的肌肉）無力的癥狀,，這使他們不得不依靠輪椅和呼吸機(jī)生活,。一些患病兒童同時(shí)還伴隨有吞咽困難，因?yàn)樨?fù)責(zé)輸送食物的,、連接口腔和胃的食管也是由肌肉組成的,，這種肌肉疾病使其無法正常工作。
通過使用目前最先進(jìn)的下一代DNA（脫氧核糖核酸）測(cè)序技術(shù),，研究人員發(fā)現(xiàn)在患有該病的一個(gè)英國家族中,，一種名為MEGF10的基因存在缺陷。而后,，該發(fā)現(xiàn)又分別在來自歐洲和亞洲的兩個(gè)家族中得到了驗(yàn)證,。后兩個(gè)家族成員中，該基因同樣發(fā)生了突變,。這意味著,，準(zhǔn)確的基因檢測(cè)和診斷將有助于及時(shí)發(fā)現(xiàn)這種嚴(yán)重疾病。
MEGF10基因在肌肉干細(xì)胞中發(fā)揮著重要作用,。由于這些細(xì)胞連接著肌纖維的外表面,，它們同時(shí)也被稱為“衛(wèi)星細(xì)胞”，一般情況下它們并不活躍,。一旦肌纖維發(fā)生損壞,，衛(wèi)星細(xì)胞就會(huì)被激活,，大量分裂、增殖,，相互融合形成再生肌纖維,，使損壞部分得以修復(fù)。在這個(gè)過程中,，MEGF10為衛(wèi)星細(xì)胞提供了可供其依附的黏性表面,。而一旦MEGF10基因存在缺陷，上述過程就難以完成,，繼而患者就會(huì)出現(xiàn)肌無力,、呼吸和進(jìn)食困難等問題。
研究人員稱,，這一發(fā)現(xiàn)將為今后類似疾病的檢測(cè)提供一個(gè)依據(jù),。借助先進(jìn)的基因測(cè)序方法，臨床醫(yī)生和研究人員將能夠在早期發(fā)現(xiàn)這種遺傳缺陷,。（生物谷Bioon.com）
doi:10.1038/ng.995
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Mutations in MEGF10, a regulator of satellite cell myogenesis, cause early onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia (EMARDD)
Clare V Logan,1, 8 Barbara Lucke,2, 8 Caroline Pottinger,3, 8 Zakia A Abdelhamed,1, 4 David A Parry,1 Katarzyna Szymanska,1 Christine P Diggle,1et al.
Infantile myopathies with diaphragmatic paralysis are genetically heterogeneous, and clinical symptoms do not assist in differentiating between them. We used phased haplotype analysis with subsequent targeted exome sequencing to identify MEGF10 mutations in a previously unidentified type of infantile myopathy with diaphragmatic weakness, areflexia, respiratory distress and dysphagia. MEGF10 is highly expressed in activated satellite cells and regulates their proliferation as well as their differentiation and fusion into multinucleated myofibers, which are greatly reduced in muscle from individuals with early onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia.
