12月21日，英國《自然》雜志網(wǎng)站發(fā)布的一項研究報告"Angelman syndrome: Drugs to awaken a paternal gene"說,，對于基因缺陷引起的“天使綜合征”,，大多數(shù)患者體內(nèi)其實存在一個能幫助治療此病的基因,，只是它通常不發(fā)揮作用，使用一種現(xiàn)有藥物就可喚醒這個沉睡的基因,。
“天使綜合征”患者臉上始終帶著笑容,，但動作機械，智力低下,，同時還有癲癇等癥狀,。它與一個名為UBE3A的基因密切相關(guān)，這個基因會指導(dǎo)合成一種可影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的蛋白質(zhì),，如果基因有缺陷,，就會導(dǎo)致大腦發(fā)育不正常。
美國北卡羅來納大學(xué)的研究人員報告說,，實際上“天使綜合征”患者中出問題的只是一個基因,，許多患者體內(nèi)都還有另一個沉睡的正常的等位基因。這是因為每個人會從父母那里各繼承一個UBE3A基因,，但來自父親的這個基因的功能都被抑制了,，只有來自母親的基因在發(fā)揮作用，如果這個基因出了問題就會患病,。
因此,，喚醒這個沉睡的基因，讓它能夠指導(dǎo)合成大腦發(fā)育所需的正確蛋白質(zhì),，就能夠治療此病,。一種被稱作“拓撲異構(gòu)酶抑制劑”的藥物具有此效果,，它過去被用于治療癌癥。研究人員在篩選大量藥物的時候發(fā)現(xiàn),，它還可以喚醒沉睡的那個UBE3A基因,。
實驗顯示，實驗鼠在注射這種藥物后,，體內(nèi)沉睡的UBE3A基因重新開始活躍,，一次治療可以見效幾個月。研究人員認為,，在此基礎(chǔ)上有望開發(fā)出治療“天使綜合征”的新療法,。（生物谷Bioon.com）
doi:10.1038/nature10784
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PMID:
Angelman syndrome: Drugs to awaken a paternal gene
Arthur L. Beaudet
Mutations in the maternal copy of the UBE3A gene cause a neurodevelopmental disorder known as Angelman syndrome. Drugs that activate the normally silenced paternal copy of this gene may be of therapeutic value.
