近日,，國際著名綜合性學(xué)術(shù)期刊PNAS在線刊登了上海生科院計(jì)算生物學(xué)所徐書華研究員課題組的最新研究成果“Genetic Dating Indicates that the Asian-Papuan Admixture through Eastern Indonesia Corresponds to the Austronesian Expansion，”。該研究巧妙利用人群遷移過程中由于基因交流（遺傳混合）產(chǎn)生的特殊遺傳結(jié)構(gòu)并首次利用基因組范圍的重組信息,，研究了現(xiàn)代人類在亞太地區(qū)影響最大的一次人口擴(kuò)張事件——南島人群的基因交流和擴(kuò)張時間,。
南島人群（Austronesian-speaking peoples）是根據(jù)語言學(xué)界定的一個人群,，其中人們使用的語言都屬于南島語系,。計(jì)算生物學(xué)所的研究人員與合作者一道在2009年的Science論文中已經(jīng)揭示出該人群在遺傳學(xué)上確實(shí)有共同屬性——即南島人群共享一種特有遺傳組分，并且相對于外部人群南島人群內(nèi)部的遺傳親緣關(guān)系更為緊密,。南島人群現(xiàn)存總?cè)丝跀?shù)達(dá)兩億五千萬之多,，其地理分布極為廣闊,，東西跨度超過地球圓周的一半。東達(dá)南美洲西部的復(fù)活節(jié)島,，西到東非外海的馬達(dá)加斯加,，南達(dá)新西蘭，北至臺灣,。這樣一個超級人群的起源和遷移歷史吸引了眾多語言學(xué)家,、人類學(xué)家、考古學(xué)家和遺傳學(xué)家的極大研究興趣,。從生物學(xué)的角度來講,，與這個人群相關(guān)的科學(xué)研究牽涉到整個亞太地區(qū)現(xiàn)代人類遺傳起源和進(jìn)化，以及現(xiàn)存人群遺傳多樣性和表型多樣性的形成機(jī)制等等一系列的錯綜復(fù)雜但又極其關(guān)鍵的問題,。而在生物進(jìn)化和人類起源和遷移歷史研究中,，首要的一個任務(wù)就是時間估計(jì)。
然而,，關(guān)于南島人群的擴(kuò)張時間估計(jì),，幾乎所有數(shù)據(jù)和證據(jù)都來自考古學(xué)和語言學(xué)。盡管有大量的遺傳學(xué)研究,，但是由于人類在這塊廣袤地域的多方位、多次反復(fù)遷移和基因交流（遺傳混合）,，使得基于單一遺傳座位如Y染色體和線粒體DNA的研究很難在人群的擴(kuò)張時間上做出明確的估計(jì),。而常染色體由于重組又導(dǎo)致基于突變數(shù)據(jù)信息的時間估計(jì)上更加困難。因此,，人群之間的基因交流以及基因組的交換重組為人群歷史的遺傳學(xué)研究設(shè)置了重重障礙,。徐書華研究員等則巧妙利用了這些“障礙”，即充分利用人群遷移過程中由于基因交流（遺傳混合）產(chǎn)生的特殊遺傳結(jié)構(gòu),，通過計(jì)算生物學(xué)的手段,，推斷基因組中的重組信息，首次從遺傳學(xué)的角度估計(jì)南島人群在東南亞一帶的擴(kuò)張時間為大約4000年前,，這個結(jié)果與考古學(xué)和語言學(xué)的研究吻合,，并且在德國合作者的另一套獨(dú)立的數(shù)據(jù)中使用不同的方法得到進(jìn)一步證實(shí)。很有意思的是,，該研究還估計(jì)了南島人群在東印度尼西亞群島上的遷移速度,，大約每年0.9公里。這個估計(jì)的速度要比基于語言學(xué)數(shù)據(jù)的估計(jì)（每年3公里）慢很多,，一個可能的解釋是基因的傳播速度要比語言的傳播速度慢一些,。該項(xiàng)研究結(jié)果不僅加深了人們對南島人群以及整個亞太地區(qū)人群的遷移和基因交流歷史以及遺傳多樣性形成機(jī)制的了解，同時也對今后利用基因組中的遺傳混合和重組信息進(jìn)行群體遺傳學(xué)研究具有方法和策略上的參考性意義,。
該工作由計(jì)算生物學(xué)所徐書華研究員領(lǐng)導(dǎo)完成,，主要合作者來自德國馬普學(xué)會,、荷蘭鹿特丹伊拉斯姆斯大學(xué)、復(fù)旦大學(xué)以及其他近十個國家的著名研究單位,。該研究工作得到了國家自然科學(xué)基金委,、上海市科委、中國科學(xué)院,、德國馬普學(xué)會,、香港王寬誠教育基金會等多項(xiàng)基金的資助。（生物谷Bioon.com）
doi:10.1073/pnas.1118892109
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Genetic dating indicates that the Asian–Papuan admixture through Eastern Indonesia corresponds to the Austronesian expansion
Shuhua Xua,1, Irina Pugachb, Mark Stonekingb, Manfred Kayserc, Li Jina,d, and The HUGO Pan-Asian SNP Consortium2
Although the Austronesian expansion had a major impact on the languages of Island Southeast Asia, controversy still exists over the genetic impact of this expansion. The coexistence of both Asian and Papuan genetic ancestry in Eastern Indonesia provides a unique opportunity to address this issue. Here, we estimate recombination breakpoints in admixed genomes based on genome-wide SNP data and date the genetic admixture between populations of Asian vs. Papuan ancestry in Eastern Indonesia. Analyses of two genome-wide datasets indicate an eastward progression of the Asian admixture signal in Eastern Indonesia beginning about 4,000–3,000 y ago, which is in excellent agreement with inferences based on Austronesian languages. The average rate of spread of Asian genes in Eastern Indonesia was about 0.9 km/y. Our results indicate that the Austronesian expansion had a strong genetic as well as linguistic impact on Island Southeast Asia, and they significantly advance our understanding of the biological origins of human populations in the Asia–Pacific region.
