近日,，華大基因公開一種基因融合檢測算法SOAPfuse,。模擬數(shù)據(jù)和真實(shí)驗(yàn)證數(shù)據(jù)的綜合測評表明,，該算法具有準(zhǔn)確率高,、敏感性強(qiáng),、精度高,、資源消耗少等優(yōu)點(diǎn)。該算法主要采用局部窮舉算法和一系列精細(xì)的過濾策略,，從而對基因融合進(jìn)行快速,、精確的檢測。相關(guān)研究成果在《基因組生物學(xué)》（Genome Biology）雜志上在線發(fā)表,。
基因融合是指染色體上兩個異位的基因嵌合在一起，形成一個嵌合基因的現(xiàn)象,。這種現(xiàn)象一般是由于染色體發(fā)生易位,、缺失或者倒置造成的，它們在癌癥的發(fā)生上扮演著重要角色,，并且可以作為診斷和治療癌癥的靶標(biāo),。隨著對基因融合的深入研究，科研人員發(fā)現(xiàn),，除血液系統(tǒng)腫瘤外,，在實(shí)體瘤中也存在著基因融合現(xiàn)象。
傳統(tǒng)基因融合研究方法存在通量低,、操作復(fù)雜,、不便于大規(guī)模樣品篩查的缺點(diǎn)。而高通量RNA測序技術(shù)具有通量高,、成本低,、檢測精度高和檢測范圍廣的優(yōu)點(diǎn),，其與全基因組測序相比，不僅能找到由于重排導(dǎo)致的基因融合,，還能找到更多轉(zhuǎn)錄水平上的融合,。
SOAPfuse算法首先通過比對到基因組和轉(zhuǎn)錄本中雙末端（pair end）關(guān)系的序列尋找候選的基因融合，然后采用局部窮舉算法和一系列精細(xì)的過濾策略,，在盡量保留真實(shí)融合的情況下過濾掉其中假陽性的基因融合,。同時，該算法還具有融合斷點(diǎn)預(yù)測和可視化功能,，這對臨床分子分型和腫瘤新藥的開發(fā)具有重要意義,。（生物谷Bioon.com）
doi:10.1200/JCO.2012.46.9270
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SOAPfuse: an algorithm for identifying fusion transcripts from paired-end RNA-Seq data
Wenlong Jia, Kunlong Qiu, Minghui He, Pengfei Song, Quan Zhou, Feng Zhou
We have developed a new method, SOAPfuse, to identify fusion transcripts from paired-end RNA-seq data. SOAPfuse applies an improved partial exhaustion algorithm to construct a library of fusion junction sequences, which can be used to efficiently identify fusion events, and employs a series of filters to nominate high-confidence fusion transcripts. Compared with other released tools, SOAPfuse achieves higher detection efficiency and consumed less computing resources. We applied SOAPfuse to RNA-seq data from two bladder cancer cell lines, and confirmed 15 fusion transcripts, including several novel events common to both cell lines. SOAPfuse is available at http://soap.genomics.org.cn/soapfuse.html.
