在過(guò)去的20年間,，研究人員對(duì)線(xiàn)粒體DNA進(jìn)行了深入研究，并且發(fā)現(xiàn)mtDNA的點(diǎn)突變與多種綜合癥有關(guān),。與核DNA不同,，線(xiàn)粒體DNA只是一個(gè)具有多個(gè)拷貝的基因組片段，但是所有的拷貝都只來(lái)自一個(gè)母親,。線(xiàn)粒體疾病綜合癥如MELAS根據(jù)受影響細(xì)胞中異常mtDNA的拷貝數(shù)量表現(xiàn)出一系列不同的臨床癥狀,。
目前已經(jīng)由多個(gè)國(guó)際性的mtDNA序列資源可用,。利用這些序列信息，研究人員有可能證明不同的種群的mtDNA單倍組中具有不同的替代模式,。這些信息還能夠用于分析人類(lèi)群體起源和遷移模式以及追溯最早的人類(lèi)歷史,。
最近，研究人員的目光轉(zhuǎn)移到了“mtDNA是否與腫瘤形成有關(guān)”的問(wèn)題上,。但是要想確定mtDNA突變是否有關(guān)或無(wú)辜是非常艱巨的任務(wù),。
在新發(fā)表的這篇論文中，研究人員Antonio Salas和同事的新調(diào)查研究對(duì)有關(guān)mtDNA突變導(dǎo)致腫瘤的推測(cè)提出更多的質(zhì)疑,。他們對(duì)許多分析mtDNA（線(xiàn)粒體DNA）在腫瘤發(fā)生過(guò)程中的作用的研究進(jìn)行了重新評(píng)估,，并且發(fā)現(xiàn)很多數(shù)據(jù)存在可疑之處。這項(xiàng)研究的結(jié)果公布在PLoS Medicine上,。
研究組利用系統(tǒng)發(fā)生學(xué)方法分析了mtDNA完整序列數(shù)據(jù),。他們相信這種方法能夠了解mtDNA整體畫(huà)面而不是單獨(dú)評(píng)估m(xù)tDNA中的每個(gè)取代。
Salas發(fā)現(xiàn)超過(guò)80%的已公布的mtDNA測(cè)序研究都有明顯的錯(cuò)誤,，并且許多公布的證明線(xiàn)粒體DNA突變與腫瘤發(fā)生有關(guān)的結(jié)果事實(shí)上只是正常群體變異的一部分,，而且他們的存在歸因于腫瘤樣品的污染。毫無(wú)疑問(wèn),，這個(gè)研究組的發(fā)現(xiàn)必將會(huì)引起這個(gè)研究領(lǐng)域中的爭(zhēng)議,。（生物通記者楊遙）
