通過(guò)復(fù)原和測(cè)序來(lái)自一個(gè)古老的穴居人（Neandertal）樣本的完整DNA,，研究人員發(fā)現(xiàn)了新的證據(jù)證明穴居人的遺傳多樣性水平比之前想象的要高,。這些發(fā)現(xiàn)還揭示出，相對(duì)于人類到達(dá)歐洲的較晚期,，遺傳多樣性水平在較早期的穴居人比較高,。
遺傳多樣性隨時(shí)間的變化被認(rèn)為是人口事件（population events）的反應(yīng)，例如由疾病或環(huán)境變化造成的低人口數(shù)量瓶頸,。這些發(fā)現(xiàn)公布在2006年6月6日的的Current Biology雜志上,。
在過(guò)去的30萬(wàn)年的大部分時(shí)間里，穴居人是歐洲大陸唯一的人類,。但是在3萬(wàn)年前,，現(xiàn)代人類到達(dá)這片大陸后不久滅絕了。存在于化石骨骼中的線粒體DNA（mtDNA）序列在過(guò)去的研究中被用于確定和追溯現(xiàn)代歐洲人中的可能的基因遺跡,。
雖然這種遺傳連續(xù)性可能是現(xiàn)代人類和穴居人在共存期間發(fā)生種間雜交的標(biāo)志,，但是來(lái)自9個(gè)穴居人標(biāo)本的mtDNA序列卻與現(xiàn)代人的DNA序列并不匹配,，這可能意味著即便發(fā)生了種間雜交，其數(shù)量也是非常少的,。
在這項(xiàng)新的研究中,，Hänni博士和同事給出了復(fù)原的最古老的穴居人mtDNA序列結(jié)果。這個(gè)分析的穴居人樣本是生活在10萬(wàn)年前的Meuse valley的10到12歲兒童的臼齒,。這個(gè)樣本獲得的mtDNA只有123個(gè)堿基對(duì)長(zhǎng),，雖然這對(duì)現(xiàn)代的測(cè)序標(biāo)準(zhǔn)來(lái)說(shuō)太短了，但它是最古老的組織資源,。選擇這個(gè)古老樣本的原因很簡(jiǎn)單,，即因?yàn)橐呀?jīng)明確地知道它存在于穴居人與現(xiàn)代人類共同存在之前。通過(guò)比較已公布出來(lái)的這個(gè)序列,，研究人員希望能夠揭示出穴居人mtDNA池是否長(zhǎng)期穩(wěn)定存在或者在與現(xiàn)代人共同居住時(shí)發(fā)生了強(qiáng)烈的修改,。
Scladina的穴居人樣本證實(shí)穴居人和現(xiàn)代人類僅僅是遠(yuǎn)親，即穴居人DNA序列與已知的人類序列相似性不大,。但是這項(xiàng)研究和揭示出穴居人的基因變異被低估了,。事實(shí)上，來(lái)自Scladina樣本的mtDNA要比現(xiàn)代人的多樣性更豐富,，并且也比年代稍后的穴居人mtDNA更多樣——這意味著穴居人的遺傳多樣性水平要不之前的推測(cè)更高,。
