生物谷報道：來自中科院昆明動物所得消息，該所“杰出引進(jìn)人才”宿兵研究員領(lǐng)導(dǎo)的比較基因組學(xué)實驗室通過對中國人群的研究，發(fā)現(xiàn)了一個同腦容量差異相關(guān)的單核苷酸序列變異(簡稱 SNP),。這項研究的解雇發(fā)表在新一期的Human Molecular Genetics雜志上,，文章的第一作者是宿兵研究員指導(dǎo)的博士研究生王金凱,。
這個SNP存在于一個同大腦發(fā)育相關(guān)的基因－MCPH1中,，是一個纈氨酸到丙氨酸的突變。這個SNP在人群中的等位基因頻率約為36%,。研究還發(fā)現(xiàn),，丙氨酸等位基因純合個體的腦容量明顯高于祖先型纈氨酸等位基因的純合個體。進(jìn)一步的分子進(jìn)化分析表明,，這個SNP并沒有受到明顯的正向選擇作用,。因此，人群中腦容量的差異可能是一個中性或受到較弱選擇的表型,。
在人類的起源中,，大腦容量的增加和認(rèn)知能力的提高是我們區(qū)別于非人靈長類的重要生物學(xué)特征。現(xiàn)代人的腦容量是我們的近親－黑猩猩的三倍以上,。增大的容量使得人類大腦具有更多的神經(jīng)細(xì)胞和更復(fù)雜的神經(jīng)網(wǎng)絡(luò),。饒有興趣的是，在人群中大腦容量也存在個體差異(1200－1600毫升),。前人的研究表明,，人類腦容量的大小是受遺傳影響的，并且同短時記憶等認(rèn)知能力相關(guān),。然而，哪些基因?qū)θ巳耗X容量的差異有貢獻(xiàn)并不知道,。
這項研究是目前發(fā)現(xiàn)的第一個同人群腦容量差異相關(guān)的序列變異,，將有助于闡明人類大腦演化以及人類中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病的遺傳學(xué)機(jī)制。
2007年,，宿兵研究小組在對靈長類代表物種進(jìn)行研究時,，發(fā)現(xiàn)了一個快速進(jìn)化的microRNA家族。研究的結(jié)果發(fā)表在《Genome Research》雜志上。
這個家族位于X染色體上,，并在睪丸中優(yōu)勢表達(dá),。在靈長類的進(jìn)化過程中，這個家族不斷通過基因重復(fù)產(chǎn)生新的拷貝,，且拷貝數(shù)在靈長類物種間存在差異,。同時，這個家族的microRNA序列變異的速度明顯高于基因組中已知microRNA基因的平均水平,，從而導(dǎo)致一些物種特異的microRNA基因的產(chǎn)生,。
之前的大量研究表明，在靈長類的進(jìn)化中,，與雄性生殖相關(guān)的蛋白編碼基因由于受到很強(qiáng)的選擇,，進(jìn)化速度很快。宿兵研究員實驗室的研究結(jié)果證實,，除蛋白編碼基因以外,，microRNA基因也會受到達(dá)爾文正選擇的影響，發(fā)生快速的進(jìn)化,。這一研究結(jié)果將為我們更為全面地了解非蛋白編碼基因的進(jìn)化模式及其在功能進(jìn)化中的作用提供嶄新的視角,。
microRNA是近年發(fā)現(xiàn)的在基因組中廣泛存在的一類小的、非編碼基因,。它通過與mRNA中特定的互補(bǔ)位點結(jié)合來調(diào)節(jié)蛋白編碼基因的表達(dá)和翻譯,，從而參與發(fā)育的精細(xì)調(diào)控等一系列重要的生命過程。目前,，絕大多數(shù)已知的microRNA在序列上都很保守,，表明其承擔(dān)著重要的生物學(xué)功能。然而,，基因組中也可能存在快速進(jìn)化的microRNA, 并在新的表型和功能的產(chǎn)生中發(fā)揮作用,。
研究員簡介
宿兵，中國科學(xué)院知識創(chuàng)新工程比較基因組學(xué)學(xué)科帶頭人,； 中科院“百人計劃”引進(jìn)人才,，理學(xué)博士，研究員,，博士生導(dǎo)師,；中科院昆明動物研究所細(xì)胞與分子進(jìn)化重點實驗室主任；美國辛辛那提大學(xué)助理教授,；復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)院客座教授,；從事靈長類比較基因組學(xué)及現(xiàn)代人類起源和遷徙的研究。已在《Science》,、《Nature Reviews Genetics》,、《PNAS》,、《American Journal of Human Genetics》、《Human Molecular Genetics》和《Molecular Biology and Evolution》等國際核心刊物上發(fā)表論文40余篇,。曾獲中國科學(xué)院自然科學(xué)獎一等獎（1996）,；云南省自然科學(xué)一等獎（2002） 和教育部科技進(jìn)步一等獎（2003）。
生物谷推薦原始出處：
原文一：
Human Molecular Genetics Advance Access published online on January 19, 2008
Human Molecular Genetics, doi:10.1093/hmg/ddn021
A common SNP of MCPH1 is associated with cranial volume variation in Chinese population
Jin-kai Wang1,3, Yi Li2 and Bing Su1,*
1 State Key Laboratory of Genetic Resources and Evolution, Kunming Institute of Zoology and Kunming Primate Research Centre, Chinese Academy of Sciences, Kunming, PR China 2 Department of Biochemistry, Qujing Normal University, Qujing, PR China 3 Graduate School of Chinese Academy Sciences, Beijing, PR China
* Corresponding author: Bing Su, Kunming Institute of Zoology and Kunming Primate Research Center, Chinese Academy of Sciences, 32 East Jiao-Chang Rd., Kunming 650223, Yunnan, China. Tel: 86-871-5120212; Fax: 86-871-5193137; Email: [email protected]
Received November 17, 2007; Revised December 23, 2007; Accepted January 16, 2008
