生物谷報(bào)道：來(lái)自中科院昆明動(dòng)物所得消息，該所“杰出引進(jìn)人才”宿兵研究員領(lǐng)導(dǎo)的比較基因組學(xué)實(shí)驗(yàn)室通過(guò)對(duì)中國(guó)人群的研究,，發(fā)現(xiàn)了一個(gè)同腦容量差異相關(guān)的單核苷酸序列變異(簡(jiǎn)稱 SNP)。這項(xiàng)研究的解雇發(fā)表在新一期的Human Molecular Genetics雜志上,，文章的第一作者是宿兵研究員指導(dǎo)的博士研究生王金凱,。
這個(gè)SNP存在于一個(gè)同大腦發(fā)育相關(guān)的基因－MCPH1中，是一個(gè)纈氨酸到丙氨酸的突變,。這個(gè)SNP在人群中的等位基因頻率約為36%,。研究還發(fā)現(xiàn)，丙氨酸等位基因純合個(gè)體的腦容量明顯高于祖先型纈氨酸等位基因的純合個(gè)體,。進(jìn)一步的分子進(jìn)化分析表明,，這個(gè)SNP并沒(méi)有受到明顯的正向選擇作用。因此,，人群中腦容量的差異可能是一個(gè)中性或受到較弱選擇的表型,。
在人類的起源中，大腦容量的增加和認(rèn)知能力的提高是我們區(qū)別于非人靈長(zhǎng)類的重要生物學(xué)特征?，F(xiàn)代人的腦容量是我們的近親－黑猩猩的三倍以上,。增大的容量使得人類大腦具有更多的神經(jīng)細(xì)胞和更復(fù)雜的神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)。饒有興趣的是,，在人群中大腦容量也存在個(gè)體差異(1200－1600毫升),。前人的研究表明，人類腦容量的大小是受遺傳影響的,，并且同短時(shí)記憶等認(rèn)知能力相關(guān),。然而，哪些基因?qū)θ巳耗X容量的差異有貢獻(xiàn)并不知道,。
這項(xiàng)研究是目前發(fā)現(xiàn)的第一個(gè)同人群腦容量差異相關(guān)的序列變異,，將有助于闡明人類大腦演化以及人類中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病的遺傳學(xué)機(jī)制。
2007年，宿兵研究小組在對(duì)靈長(zhǎng)類代表物種進(jìn)行研究時(shí),，發(fā)現(xiàn)了一個(gè)快速進(jìn)化的microRNA家族,。研究的結(jié)果發(fā)表在《Genome Research》雜志上。
這個(gè)家族位于X染色體上,，并在睪丸中優(yōu)勢(shì)表達(dá)。在靈長(zhǎng)類的進(jìn)化過(guò)程中,，這個(gè)家族不斷通過(guò)基因重復(fù)產(chǎn)生新的拷貝,，且拷貝數(shù)在靈長(zhǎng)類物種間存在差異。同時(shí),，這個(gè)家族的microRNA序列變異的速度明顯高于基因組中已知microRNA基因的平均水平,，從而導(dǎo)致一些物種特異的microRNA基因的產(chǎn)生。
之前的大量研究表明,，在靈長(zhǎng)類的進(jìn)化中,，與雄性生殖相關(guān)的蛋白編碼基因由于受到很強(qiáng)的選擇，進(jìn)化速度很快,。宿兵研究員實(shí)驗(yàn)室的研究結(jié)果證實(shí),，除蛋白編碼基因以外，microRNA基因也會(huì)受到達(dá)爾文正選擇的影響,，發(fā)生快速的進(jìn)化,。這一研究結(jié)果將為我們更為全面地了解非蛋白編碼基因的進(jìn)化模式及其在功能進(jìn)化中的作用提供嶄新的視角。
microRNA是近年發(fā)現(xiàn)的在基因組中廣泛存在的一類小的,、非編碼基因,。它通過(guò)與mRNA中特定的互補(bǔ)位點(diǎn)結(jié)合來(lái)調(diào)節(jié)蛋白編碼基因的表達(dá)和翻譯，從而參與發(fā)育的精細(xì)調(diào)控等一系列重要的生命過(guò)程,。目前,，絕大多數(shù)已知的microRNA在序列上都很保守，表明其承擔(dān)著重要的生物學(xué)功能,。然而,，基因組中也可能存在快速進(jìn)化的microRNA, 并在新的表型和功能的產(chǎn)生中發(fā)揮作用。
研究員簡(jiǎn)介
宿兵,，中國(guó)科學(xué)院知識(shí)創(chuàng)新工程比較基因組學(xué)學(xué)科帶頭人,； 中科院“百人計(jì)劃”引進(jìn)人才，理學(xué)博士,，研究員,，博士生導(dǎo)師；中科院昆明動(dòng)物研究所細(xì)胞與分子進(jìn)化重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任,；美國(guó)辛辛那提大學(xué)助理教授,；復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)院客座教授；從事靈長(zhǎng)類比較基因組學(xué)及現(xiàn)代人類起源和遷徙的研究。已在《Science》,、《Nature Reviews Genetics》,、《PNAS》、《American Journal of Human Genetics》,、《Human Molecular Genetics》和《Molecular Biology and Evolution》等國(guó)際核心刊物上發(fā)表論文40余篇,。曾獲中國(guó)科學(xué)院自然科學(xué)獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)（1996）；云南省自然科學(xué)一等獎(jiǎng)（2002） 和教育部科技進(jìn)步一等獎(jiǎng)（2003）,。
生物谷推薦原始出處：
原文一：
Human Molecular Genetics Advance Access published online on January 19, 2008
Human Molecular Genetics, doi:10.1093/hmg/ddn021
A common SNP of MCPH1 is associated with cranial volume variation in Chinese population
Jin-kai Wang1,3, Yi Li2 and Bing Su1,*
1 State Key Laboratory of Genetic Resources and Evolution, Kunming Institute of Zoology and Kunming Primate Research Centre, Chinese Academy of Sciences, Kunming, PR China 2 Department of Biochemistry, Qujing Normal University, Qujing, PR China 3 Graduate School of Chinese Academy Sciences, Beijing, PR China
* Corresponding author: Bing Su, Kunming Institute of Zoology and Kunming Primate Research Center, Chinese Academy of Sciences, 32 East Jiao-Chang Rd., Kunming 650223, Yunnan, China. Tel: 86-871-5120212; Fax: 86-871-5193137; Email: [email protected]
Received November 17, 2007; Revised December 23, 2007; Accepted January 16, 2008
