利用定制的DNA芯片來(lái)估定白血病形式的淋巴瘤即Sezary綜合征中4,500個(gè)不同基因的活動(dòng),，Wistar研究所的研究人員識(shí)別出385個(gè)與該病的發(fā)病過(guò)程有關(guān)的基因,。與20個(gè)對(duì)照樣本相比，這些基因在45名癌癥病人的血樣中或是過(guò)量表達(dá),，或是表達(dá)不足,。

通過(guò)檢查這385個(gè)基因中的8個(gè)基因的活動(dòng)，研究人員可以準(zhǔn)確診斷出循環(huán)血細(xì)胞中的腫瘤細(xì)胞比例只有5％的患病個(gè)體,。檢查10個(gè)基因的活動(dòng)就足以檢測(cè)出6個(gè)月內(nèi)會(huì)患病的病人－－無(wú)論他們血液中的腫瘤細(xì)胞含量多少,。其中一個(gè)基因似乎在70％左右的癌癥病人中都出現(xiàn)，但在對(duì)照樣本中卻從未檢測(cè)到,，因此這個(gè)基因可作為檢測(cè)該種淋巴瘤細(xì)胞的高度特異性標(biāo)記,。

這項(xiàng)研究發(fā)表在6月2日期的《實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志》上，展示了DNA芯片技術(shù)用于識(shí)別可準(zhǔn)確診斷和預(yù)測(cè)不同類型癌癥的遺傳標(biāo)記的有效性,。這些至為重要的信息將幫助醫(yī)生權(quán)衡病人的治療方案,。另外，識(shí)別出的每個(gè)基因都是新藥研發(fā)的潛在靶點(diǎn),，這大大增加了未來(lái)開(kāi)發(fā)出有效治愈方法的可能性,。

“我們這項(xiàng)研究的目標(biāo)是找到利用DNA芯片技術(shù)在分子水平診斷癌癥的方法,。”文章的高級(jí)作者、Wistar研究所的教授Louise C. Showe博士說(shuō),。“這些結(jié)果證明我們可以做到,。”我們以及這個(gè)領(lǐng)域的其他研究人員都已清楚地意識(shí)到，如果可以一次同時(shí)檢查許多基因來(lái)捕捉疾病信息,，對(duì)于提高癌癥診斷準(zhǔn)確率和治療效果將十分重要,。我們需要得到更完整的圖畫，而有了DNA芯片技術(shù)就可以實(shí)現(xiàn)這個(gè)目標(biāo),。“

Sezary綜合征是一種叫做皮膚T細(xì)胞淋巴瘤（cutaneous T-cell lymphoma，CTCL）的白血病變種,。CTCL的另一變種－－蕈樣肉芽腫（mycosis fungoides）更為常見(jiàn),。如果能在早期診斷出CTCL，治療就相對(duì)容易,，但由于該病的特點(diǎn)與許多良性皮膚病相似,，因此常常被誤診。一旦CTCL從皮膚行進(jìn)到外圍血管,，就會(huì)嚴(yán)重威脅健康,。CTCL病人一般可幸存10到15年甚至更長(zhǎng)，但Sezary綜合癥病人的平均幸存年限只有3年,。美國(guó)每年確診的CTCL新病例有1,500到2,000個(gè),。

“皮膚T細(xì)胞淋巴瘤在早期階段是一種很容易治愈的癌癥，但晚期治療則相當(dāng)困難,。”Showe 說(shuō),。“我們的一個(gè)希望就是能夠根據(jù)我們對(duì)Sezary綜合癥的新發(fā)現(xiàn)開(kāi)發(fā)出該病更準(zhǔn)確的早期診斷方法。”

DNA芯片又稱微陣列,，是將多個(gè)DNA小片段點(diǎn)到玻片或尼龍膜上,。芯片上的DNA代表了數(shù)千甚至數(shù)萬(wàn)個(gè)基因。這篇研究中,，科學(xué)家通過(guò)DNA芯片篩選癌細(xì)胞中對(duì)應(yīng)的RNA來(lái)判斷芯片上的哪些基因表達(dá),、在哪些特殊細(xì)胞中表達(dá)、以及表達(dá)程度如何,。表達(dá)基因決定了一個(gè)細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能,。通過(guò)比較癌細(xì)胞與正常細(xì)胞中的基因表達(dá)，可以精確確定特殊癌細(xì)胞在特殊階段的遺傳特征,。

1999年,，Showe成為美國(guó)首批接受國(guó)家癌癥研究所一項(xiàng)5年資助計(jì)劃的10名科學(xué)家中的一員，該計(jì)劃旨在開(kāi)發(fā)DNA芯片用于腫瘤的分子識(shí)別用途,。這篇研究標(biāo)志著朝著實(shí)現(xiàn)該目標(biāo)的方向邁出了一大步,。