張華儔博士是參加此次亞太骨質(zhì)疏松會議的中國代表團(tuán)成員之一。他來自北京醫(yī)院骨科,，是中華醫(yī)學(xué)會骨質(zhì)疏松和骨礦鹽疾病分會青年委員,。在本次會議的間隙，記者就骨質(zhì)疏松的研究進(jìn)展問題,，采訪了張華儔博士,。張華儔博士提出遺傳學(xué)研究正成為骨質(zhì)疏松的研究熱點。
“人種不同,，其骨質(zhì)疏松性骨折的發(fā)病率也不同,。”張華儔博士開門見山。接著他描 述了其中的差別,。
“雖然在骨質(zhì)疏松的發(fā)病率上白種人最高,，黃種人次之，黑種人最低(有研究認(rèn)為,，這與不同人種的維生素D 受體的分布不同有關(guān))，但在髖部骨折的發(fā)病率上,，黃種人比白種人還要高,。去年，在香港特區(qū)舉辦的一個有關(guān)骨質(zhì)疏松的研討會上,，與會者對這一問題進(jìn)行了探討,。盡管有專家從解剖學(xué)的角度，將此歸因于黃種人的股骨頸長軸較白種人長,， 摔倒后易于發(fā)生骨折,，但要在此問題上得到一個能夠取得共識的、有說服力的結(jié)論,，仍需要進(jìn)行更深入的研究,。”
“骨質(zhì)疏松是一種復(fù)雜的、發(fā)病機(jī)理還沒有徹底被人們了解的骨代謝性疾病,。該病涉及遺傳,、內(nèi)分泌代謝疾病、婦科疾病,、老年病以及營養(yǎng)學(xué),、放射醫(yī)學(xué)、運(yùn)動醫(yī)學(xué)和生物力學(xué),、生物化學(xué),、分子生物學(xué)等等。” 接著，張華儔博士向記者介紹了骨質(zhì)疏松的研究動態(tài),。
張華儔博士說,，通常，人們從峰值骨量獲得及凈骨丟失率兩方面來探討骨質(zhì)疏松的發(fā)病機(jī)理,。一般來說,，低峰值骨量結(jié)合高骨丟失率可導(dǎo)致骨質(zhì)疏松，而激素(如雌激素,、甲狀旁腺激素,、降鈣素、活性維生素 D,、甲狀腺素等)的調(diào)控因素,、營養(yǎng)因素(如攝鈣量低、微量元素缺乏,、維生素缺乏等),、物理因素(如活動與負(fù)重、日光等),、種族和遺傳因 素,、年齡和性別因素、孕娠因素等,，都與骨質(zhì)疏松有關(guān),。
目前，人們對骨質(zhì)疏松的研究已深入到分子生物學(xué)水平,，并在其基因遺傳學(xué)研究上取得了可喜的成果,。如法國國家健康與醫(yī)學(xué)研究院的科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，一個負(fù)責(zé)運(yùn)送磷酸鹽和鈉的NTP2a基因若異常,，將使磷酸鹽從體內(nèi)流失,，從而導(dǎo)致骨質(zhì)疏松和腎結(jié)石；日本歧阜縣國際生物研究所,，對1500名年齡在65～70歲婦女的“TGF-β1”基因的堿基排列,、血液中雌激素的濃度以及骨密度等進(jìn)行了調(diào)查。結(jié)果發(fā)現(xiàn),，有兩個堿基對閉經(jīng)后骨量的減少起到了重要作用,；我國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家在骨質(zhì)疏松 -假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤綜合征遺傳家系研究中發(fā)現(xiàn)，LRP5基因突變是該綜合征的病因,，該家系中攜帶此突變基因但未發(fā)病個體的骨密度,，顯著低于正常人。
此外,，維生素D受體基因,、I型膠原基因,、雌激素受體基因和IL-6基因等編碼的蛋白質(zhì)，都參與了調(diào)控骨代謝活動,，因此對這些基因的研究現(xiàn)在已成為骨質(zhì)疏松研究領(lǐng)域的熱點,。其中，I型膠原基因在不多的研究中就極其顯著地表現(xiàn)出與骨量的相關(guān)性,；雌激素受體基因與骨轉(zhuǎn)換的關(guān)系也與臨床雌激素水平下降引起的高骨轉(zhuǎn)換率相吻合,，因此有必要對這兩種基因進(jìn)行系統(tǒng)的研究。
張華儔博士同時指出,，目前人們認(rèn)為,，骨轉(zhuǎn)換是極其復(fù)雜的生理過程，需要許多激素,、細(xì)胞因子及細(xì)胞協(xié)同完成,。其中任一環(huán)節(jié)的變化，都影響骨量的獲得和骨轉(zhuǎn)換的平衡,，而每一環(huán)節(jié)顯然都受控于基因,，而受控于多基因的可能性要比單基因大。因此,，要從基因角度探討骨質(zhì)疏松問題并對它的發(fā)生做出預(yù)測,，就必須對多基因及基因多態(tài)性進(jìn)行全面研究。
