Vanderbilt 大學(xué)的 Kendal Broadie 博士和 Padova 大學(xué)的 Andrea Daga 博士,， 發(fā)展出新的果蠅模型有助于更深入了解 HSP (Hereditary spastic paraplegia，遺傳性痙攣性截癱)。他們發(fā)現(xiàn) HSP 可能導(dǎo)致微管體 (microtubules) 的調(diào)控失常,。如此可解釋為何 HSP 會(huì)先影響腦部?jī)?nèi)傳送信息至運(yùn)動(dòng)神經(jīng)的神經(jīng)細(xì)胞。

目前已知有超過(guò) 20 個(gè)基因與 HSP 有關(guān),；但其中 SPG4 導(dǎo)致 HSP 40% 的病例,。SPG4負(fù)責(zé)合成 spastin，會(huì)使微管體不穩(wěn)定,。微管體在神經(jīng)內(nèi)負(fù)責(zé)攜帶細(xì)胞組成物質(zhì),，調(diào)控神經(jīng)分支的生長(zhǎng)，及提供基質(zhì)供重要的蛋白質(zhì)反應(yīng),。

Broadie 和 Daga 通過(guò)果蠅研究 spastin 在神經(jīng)內(nèi)的功能,。他們利用基因工程使果蠅能產(chǎn)生不同含量的 spastin，藉此分析其影響,。結(jié)果發(fā)現(xiàn),，spastin 分布于神經(jīng)突觸能造成區(qū)域性的微管體不穩(wěn)定。此外,，研究人員也發(fā)現(xiàn)用于干擾微管體穩(wěn)定性的藥物,，能治療因 spastin 所導(dǎo)致的突觸功能異常。

此研究顯示了基因突變?nèi)绾胃蓴_微管體,，進(jìn)而破壞神經(jīng)傳遞功能,，并提供了新的方向，以研發(fā)治療 HSP 的可能療法,。