X染色體易碎癥是導(dǎo)致弱智的一種重要的遺傳病因?,F(xiàn)在,一項(xiàng)對(duì)一種突變果蠅的研究可能為這種疾病提供了一種可能的療法,。這種突變果蠅表現(xiàn)出了這種疾病的特征。
X染色體易碎癥影響到6000分之一的新生兒,,并且會(huì)引起睡眠失調(diào),、注意力分散(attention deficit disorder),、多動(dòng)、好斗和自閉行為等并發(fā)問題,。
研究人員所研究的果蠅缺乏與在人類X染色體易碎癥患者中發(fā)生突變的基因的果蠅版本,。這種叫做FMRP的基因編碼一種能與特定信史RNA結(jié)合的蛋白,并且能使它們正常行使功能,。
這種突變的果蠅缺乏正常果蠅調(diào)節(jié)求愛行為的能力,,而這些行為則依賴于學(xué)習(xí)和記憶。在特定的求愛期中,,雄性果蠅學(xué)習(xí)改善它們的求愛行為,,包括尾隨雌性、振動(dòng)翅膀,、輕拍雌性和交尾,。
對(duì)缺乏Fragile X基因的小鼠研究表明神經(jīng)元表面上的代謝型谷氨酸受體(mGluR)的活性增加了。這種受體活性的提高抑制了神經(jīng)元在學(xué)習(xí)和記憶方面的功能,。這種受體是神經(jīng)遞質(zhì)的接受分子,。
為了弄清mGluR的過度活躍是否是導(dǎo)致X染色體易碎癥的根源,研究人員檢測(cè)了能抑制這種受體活性的藥物是否能恢復(fù)突變果蠅的正常功能,。他們發(fā)現(xiàn)用這些藥物處理后恢復(fù)了突變果蠅的求愛行為調(diào)整能力,。研究人員還發(fā)現(xiàn)這種行為能力的恢復(fù)發(fā)生在mGluR活性降低的同時(shí)。
這項(xiàng)研究的結(jié)果表明mGluR活性的上升是X染色體易碎癥果蠅模型的一個(gè)共同特征,,并且是一些行為和神經(jīng)元表現(xiàn)型的原因,。這些發(fā)現(xiàn)還說(shuō)明降低X染色體易碎癥患者中的mGluR活性可能成為改善病人認(rèn)知能力和行為癥狀的一個(gè)行之有效的方法。