兩個研究小組在4月份出版的《自然—遺傳學(xué)》上報告說,，他們鑒別出導(dǎo)致先天型心臟畸形的新遺傳變異,。這兩項研究共同提供了轉(zhuǎn)錄因子、心臟肌肉結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)和正常心臟功能間的聯(lián)系,。

    通過對一個大部分人均患有遺傳性心房間隔缺損（ASD）的家族的調(diào)查,，David Brook和同事鑒別出與心臟缺陷相關(guān)的遺傳區(qū)域。盡管患有ASD的人在嬰兒和兒童時期通常沒有癥狀,，但患先天性心臟病的成人中,，心房間隔缺損的情況占30%～40%。癥狀包括疲乏,、氣短和心律不齊,。研究人員在心臟肌肉的結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)中鑒別出變異，這種變異在處于發(fā)育狀態(tài)的心房中含量很高,。心臟中的這種結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)是由轉(zhuǎn)錄因子TBX5調(diào)控的,。科學(xué)家們以前認(rèn)為,，發(fā)生在TBX5中的變異與心手綜合癥相關(guān)的心臟缺陷有關(guān),，心手綜合癥是一種遺傳失調(diào)疾病，它會導(dǎo)致ASD和前肢畸形,。

    Christine Seidman和同事發(fā)現(xiàn)刪除一種基因會導(dǎo)致人發(fā)生擴(kuò)張型心肌病變和心率失調(diào),。對斑馬魚胚胎的實驗證明了這種基因在正常心臟功能中的重要性。以前與這種疾病相關(guān)的變異在結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)中被發(fā)現(xiàn),，現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)的變異大大縮小了轉(zhuǎn)錄觸媒劑EYA4的問題區(qū)域,。