兩個(gè)研究小組在4月份出版的《自然—遺傳學(xué)》上報(bào)告說(shuō),，他們鑒別出導(dǎo)致先天型心臟畸形的新遺傳變異。這兩項(xiàng)研究共同提供了轉(zhuǎn)錄因子,、心臟肌肉結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)和正常心臟功能間的聯(lián)系,。

    通過(guò)對(duì)一個(gè)大部分人均患有遺傳性心房間隔缺損（ASD）的家族的調(diào)查，David Brook和同事鑒別出與心臟缺陷相關(guān)的遺傳區(qū)域,。盡管患有ASD的人在嬰兒和兒童時(shí)期通常沒(méi)有癥狀,，但患先天性心臟病的成人中，心房間隔缺損的情況占30%～40%,。癥狀包括疲乏,、氣短和心律不齊。研究人員在心臟肌肉的結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)中鑒別出變異,，這種變異在處于發(fā)育狀態(tài)的心房中含量很高,。心臟中的這種結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)是由轉(zhuǎn)錄因子TBX5調(diào)控的?？茖W(xué)家們以前認(rèn)為,，發(fā)生在TBX5中的變異與心手綜合癥相關(guān)的心臟缺陷有關(guān)，心手綜合癥是一種遺傳失調(diào)疾病,，它會(huì)導(dǎo)致ASD和前肢畸形,。

    Christine Seidman和同事發(fā)現(xiàn)刪除一種基因會(huì)導(dǎo)致人發(fā)生擴(kuò)張型心肌病變和心率失調(diào)。對(duì)斑馬魚胚胎的實(shí)驗(yàn)證明了這種基因在正常心臟功能中的重要性,。以前與這種疾病相關(guān)的變異在結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)中被發(fā)現(xiàn)，現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)的變異大大縮小了轉(zhuǎn)錄觸媒劑EYA4的問(wèn)題區(qū)域,。