記者昨天從粵港風(fēng)濕病學(xué)術(shù)會(huì)議上獨(dú)家獲悉,中山三院古潔若教授5年來追蹤全國200多個(gè)強(qiáng)直性脊柱炎家系,,對(duì)發(fā)病機(jī)理的研究取得突破性進(jìn)展,,在國際上率先確定該病屬于單基因遺傳病,,并將發(fā)病基因鎖定在人類2號(hào)染色體的長臂上,。
目前全國強(qiáng)直性脊柱炎病人超過400萬,,病人的脊柱在炎癥作用下,自下而上融合導(dǎo)致駝背畸形,、嚴(yán)重骨質(zhì)疏松,,容易因頸椎骨折而死亡。
目前醫(yī)學(xué)上對(duì)此病并無特效療法,,找出致病基因,,在發(fā)病前進(jìn)行基因治療才是唯一的根治方法。
2001年古潔若教授從門診病人中追蹤到200多個(gè)強(qiáng)直性脊柱炎家系,,遍布長春,、湖南、廣東等十幾個(gè)省份,。其中選取到十多個(gè)典型家系,,每個(gè)家系有3-4代,家族成員20-30人,,每代均有患者和正常人,,其中3個(gè)家系還是孿生子同時(shí)發(fā)病,證實(shí)該病確實(shí)與先天的遺傳基因有關(guān),。