記者昨天從粵港風(fēng)濕病學(xué)術(shù)會(huì)議上獨(dú)家獲悉,,中山三院古潔若教授5年來(lái)追蹤全國(guó)200多個(gè)強(qiáng)直性脊柱炎家系,對(duì)發(fā)病機(jī)理的研究取得突破性進(jìn)展,,在國(guó)際上率先確定該病屬于單基因遺傳病,,并將發(fā)病基因鎖定在人類2號(hào)染色體的長(zhǎng)臂上。
目前全國(guó)強(qiáng)直性脊柱炎病人超過(guò)400萬(wàn),,病人的脊柱在炎癥作用下,自下而上融合導(dǎo)致駝背畸形,、嚴(yán)重骨質(zhì)疏松,,容易因頸椎骨折而死亡。
目前醫(yī)學(xué)上對(duì)此病并無(wú)特效療法,,找出致病基因,,在發(fā)病前進(jìn)行基因治療才是唯一的根治方法,。
2001年古潔若教授從門診病人中追蹤到200多個(gè)強(qiáng)直性脊柱炎家系,,遍布長(zhǎng)春、湖南,、廣東等十幾個(gè)省份,。其中選取到十多個(gè)典型家系,,每個(gè)家系有3-4代,,家族成員20-30人,,每代均有患者和正常人,,其中3個(gè)家系還是孿生子同時(shí)發(fā)病,,證實(shí)該病確實(shí)與先天的遺傳基因有關(guān),。