范可尼貧血(Fanconi anemia）屬于一種罕見的常染色體隱性遺傳性血液系統(tǒng)疾病,，屬于先天性再障，稱為Fanconi貧血(范可尼貧血),，這類病人除有典型再障表現(xiàn)外,，還伴有多發(fā)性的先天畸形(皮膚棕色色素沉著，骨骼畸形,、性發(fā)育不全等),。其病因可能是染色體的異常。同時,，還會伴有精子減少等其它特征,。經(jīng)常與其它疾病伴發(fā)，因此科學(xué)家一直在探索這個疾病的根本病因,。本期Nature Gentics以大量文章報道有關(guān)這個疾病的一系列發(fā)現(xiàn),，引起人們的高度關(guān)注,。
科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，在范可尼貧血病人中,，因缺少DNA螺旋的一個關(guān)鍵基因BRIP1,，因此許多與它相互作用的基因便不能發(fā)揮功能，從而引發(fā)一系列伴隨疾病或癥狀,，如BRCA1這個基因無法作用于DNA轉(zhuǎn)錄,，因此導(dǎo)致它經(jīng)常與腫瘤伴發(fā)。數(shù)篇文章揭示了范可尼貧血發(fā)病機理,，以及DNA修復(fù)的關(guān)系,，為治療該疾病提供了充分的遺傳學(xué)依據(jù)。
病人特征：
注：范可尼貧血,，也因1989年法國醫(yī)生Gluckman首次報道用臍血移植成功地治療一名遺傳性范可尼貧血患兒以來,，臍血的應(yīng)用和研究日益受到各國重視。使 范可尼貧血治療也帶來一定的希望,。也從此以后對 范可尼貧血研究日趨深入,。
1 Unraveling the Fanconi anemia−DNA repair connection pp921 - 922
Larry H Thompson PDF (201K)
2 The BRCA1-interacting helicase BRIP1 is deficient in Fanconi anemia pp931 - 933 PDF (204K)
3 The DNA helicase BRIP1 is defective in Fanconi anemia complementation group J pp934 - 935 PDF (139K)
4 The BRIP1 helicase functions independently of BRCA1 in the Fanconi anemia pathway for DNA crosslink repair pp953 - 957 PDF (187K)
5A human ortholog of archaeal DNA repair protein Hef is defective in Fanconi anemia complementation group M pp958 - 963 PDF (276K)
有關(guān)本病的基礎(chǔ)知識：
如何診治先天性再生障礙性貧血？
什么是先天性再生障礙性貧血,？
本病的家系遺傳圖譜關(guān)系：
本疾病的信號機理圖
