來自HHMI霍德華休斯醫(yī)學(xué)院的研究人員通過比較人類和人類血緣最近的“親戚”—黑猩猩的基因組發(fā)現(xiàn)基因倒位現(xiàn)象（inversions）并不如科學(xué)家之前所認(rèn)為的那么少見,，這也許解釋了這兩個(gè)物種之間的許多進(jìn)化之謎,，也為人類疾病發(fā)生找到了部分根源,。這一研究成果公布在10月28號的美國科學(xué)公共圖書館遺傳學(xué)版上（Public Library of Science Genetics ,，PLoS Genetics）,。
基因倒位（inversions）是指染色體在兩個(gè)點(diǎn)發(fā)生斷裂后,，產(chǎn)生三個(gè)區(qū)段,，中間的區(qū)段發(fā)生180度的倒轉(zhuǎn),，與另外兩個(gè)區(qū)段重新接合而引起變異的現(xiàn)象,。倒位雜合體形成的配子大多是異常的,從而影響了個(gè)體的育性,。倒位純合體通常也不能和原種個(gè)體間進(jìn)行有性生殖，但是這樣形成的生殖隔離,，為新物種的進(jìn)化提供了有利條件,。例如,普通果蠅的第3號染色體上有三個(gè)基因按猩紅眼—桃色眼—三角翅脈的順序排列(St—P—Dl)；同是這三個(gè)基因,在另一種果蠅中的順序是St—Dl—P,，僅僅這一倒位的差異便構(gòu)成了兩個(gè)物種之間的差別,。
雖然人類和黑猩猩在6百萬年以前就分別朝著不同的方向進(jìn)化了，但是這兩種物種在DNA水平上有將近98%的相似性,。利用今年公布的黑猩猩基因組序列,，研究人員比較了人類和黑猩猩染色體上的大區(qū)域結(jié)構(gòu)變化，尤其是基因倒置現(xiàn)象,，結(jié)果分析得到了這兩個(gè)物種間1,576個(gè)假定的基因倒置區(qū),，其中有33個(gè)區(qū)域跨度很大—超過100,000個(gè)bp。而且通過進(jìn)一步將黑猩猩與大猩猩（gorilla）基因組比對,，發(fā)現(xiàn)有效倒置現(xiàn)象中有一半在人類進(jìn)化歷程中時(shí)常會(huì)翻個(gè)筋斗,，掉轉(zhuǎn)過來或者過去。
更加吸引科學(xué)家的是在這一研究中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)倒位簇的多態(tài)性--這意味著人類仍然在進(jìn)化：通過對23個(gè)經(jīng)實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證的倒位點(diǎn)的分析,，研究人員發(fā)現(xiàn)一些人群有兩個(gè)等位基因或者說基因配對子倒位,，而其他人則有一個(gè)人類等位基因倒位和一個(gè)猩猩正常序列的等位基因,。而有趣的是在這個(gè)倒位簇上檢測到了一個(gè)結(jié)腸癌基因，這也就是說有可能個(gè)體倒位點(diǎn)的進(jìn)化增加了患上結(jié)腸癌的風(fēng)險(xiǎn),。不過這一結(jié)論仍需要更多的實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證,。（生物通記者：張迪）
