據(jù)了解，F(xiàn)arby對于很多人而言是一個陌生的名詞,，事實上Fabry病是種世界罕見的遺傳性疾病,，其發(fā)病原因是身體先天性缺乏溶酶體α-半乳糖苷酶A，致病基因位于X染色體長臂xq21.33—xq22上,，從而使身體代謝底物?；拾贝既烟擒铡⒍烟擒盏哪┒税肴樘酋,；荒鼙涣呀?，由于N-脂酰鞘氨醇三已糖苷及相關(guān)的糖鞘脂進行性積聚而引起，致使代謝廢物在血管、氣管及各臟器內(nèi)沉積,，堵塞循環(huán)代謝通道, 受累病人有腎臟,、心臟和腦微血管病變，導(dǎo)致腎衰,，中風(fēng),，心臟并發(fā)癥等疾病。全球的患者總數(shù)大約只有5000人,；
年僅28歲的安徽首例罕見疾病Fabry患者張亞非,，忍受著全身關(guān)節(jié)疼痛、嚴重的腎功能衰竭,，創(chuàng)立“中國Fabry援助中心”網(wǎng)站（http://www.fabry.org.cn,）,，呼吁國家建立罕見疾病保障制度，引起了國內(nèi)外醫(yī)務(wù)工作者,、科學(xué)家,、患者和社會公眾的關(guān)注和支持。
張亞非是合肥市郵政局的職工,，幼年時的他很少出汗,，夏日里渾身上下滾燙并發(fā)燒，只能把身體趴在水泥地上降溫解暑,，無法進行戶外活動,。10歲左右，經(jīng)常出現(xiàn)手腳關(guān)節(jié)劇烈疼痛的癥狀,，手掌,、肘部、腰背部,、膝蓋等處皮膚出現(xiàn)血管角質(zhì)瘤,，到醫(yī)院檢查，名項結(jié)果顯示正常,，只能根據(jù)醫(yī)生的建議吃一點治療普通腎炎的藥物,，但沒什么起色。為緩解劇烈疼痛,，張亞非常年靠吃卡馬西平來止疼,，以極其堅強的意志一邊與病魔抗爭一邊繼續(xù)上學(xué)，1995年,，他以高出國家重點本科分數(shù)線39分的優(yōu)異成績考上了全國重點大學(xué)——南京農(nóng)業(yè)大學(xué)經(jīng)濟系,。2005年，經(jīng)北京協(xié)和醫(yī)院,、上海瑞金醫(yī)院進行的酶血檢測和基因檢測,，張亞非被確診為患上了罕見的Fabry疾病,，系安徽第一例。目前國內(nèi)還沒有正式生產(chǎn)治療這種疾病的藥物,，唯一有效的治療辦法就是直接,、終身補充美國Genzyme公司的藥品“Fabrazyme”，可是進口藥物的價格一年約需要16美元,，即一年需要人民幣100多萬元藥費,。由于這種藥品不在醫(yī)保藥品目錄內(nèi)，一般的工薪家庭根本無法承受,！
今年3月,，張亞非在上海瑞金醫(yī)院作了腎移植手術(shù)，手術(shù)雖然成功,，但由于酶的先天性缺失,，也無法從根本上解決腎及各臟器日益加重的損害問題。在身心長年倍受煎熬的情況下,，張亞非建立了中國第一個Fabry援助中心網(wǎng)站：http://www.Fabry.org.cn,開展自救,、互助和爭取社會援助工作，呼吁將罕見疾病藥費列入醫(yī)務(wù)人員范圍,，并推動進行“罕見疾病救助”立法和法規(guī)補充工作。
附：第一種治療某罕見遺傳病的藥物獲FDA批準
美國衛(wèi)生官員批準了第一種治療Fabry?。ㄒ环N罕見遺傳性疾病,，患者多為50多歲的男性，常常造成死亡）的藥物,。目前估計全世界約有5,000名Fabry病患者,。
該藥是Genzyme公司生產(chǎn)的Fabrazyme，代替了病人體內(nèi)缺乏的一種脂肪代謝酶,，沒有這種酶,，器官內(nèi)脂肪積聚得極多，引起心臟病發(fā)作,、腎衰和疼痛,。今天ＦＤＡ批準了Fabrazyme的兩項特別內(nèi)容：一是允許在得到它有效的完整證據(jù)前允許其銷售，二是第一次批準就得到了7年的上市專有權(quán),，這是很少見的,。
Fabrazyme是經(jīng)基因工程制出的α-半乳糖苷酶A，在對58人的研究中,，每兩周靜脈輸液明顯清除了三分之二病人腎臟和其它組織的脂肪積聚,。"生活品質(zhì)也有一定改善"，新澤西州42歲的馬丁尼茲（Jaime Martinez）――他正在參加Fabrazyme的另一個研究――說,，該藥不能逆轉(zhuǎn)腎臟損害,，但他不再因為手腳那折磨人的疼痛而需要麻醉藥了,，也是他多年來第一次有足夠的體力每個下午都能和孩子們玩耍。
Genzyme要證明Fabrazyme對病人最終是否有益的研究至少得在明年１月才能得到結(jié)果,，但只要該公司盡快提供了確定資料,，F(xiàn)abrazyme可在幾周內(nèi)在美國開始銷售，仍他們的女發(fā)言人拒絕透露價格（歐洲每年大約需180,000美元）?，F(xiàn)在的問題是Genzyme公司是否能象政府要求的那樣充分證實Fabrazyme的好處,，它現(xiàn)正在進行一個比較該藥與安慰劑的研究，許多不想接受安慰劑的參與者很可能要退出試驗,，但公司答應(yīng)ＦＤＡ它們將通過一發(fā)現(xiàn)腎損害即將安慰劑轉(zhuǎn)為藥物的方法來努力留住足夠的人參加研究,。ＦＤＡ也打算允許一些新的統(tǒng)計分析方法來評估藥物的利益，如比較病人用藥前的病史等,。這次試驗對Genzyme公司甚為關(guān)鍵,，它們同ＦＤＡ合作如何將決定其它藥物也得到快速批準的難易。
?。疲模恋木珠L麥克利蘭（Mark McClellan）說,，希望通過定期清除脂肪沉積，該藥能延遲或預(yù)防器官衰竭,。"這可能是一種極為重要的藥物",，他說，但"我想這一點非常清楚：批準后的有效性研究也是必要的",。Fabrazyme有一些嚴重的副作用,，包括疼痛的輸液反應(yīng)和過敏反應(yīng)。ＦＤＡ提醒衛(wèi)生工作人員在病人輸液時應(yīng)仔細監(jiān)測,?！?/p>
在我國，目前報道出的Farby患者僅20多例,?；颊邥S著年齡的增長，出現(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛,、腎功能衰竭,、胃腸道功能異常等一系列病癥；患者平均壽命只有50歲,；在我國大陸地區(qū),，尚無藥品能有效控制Farby患者的病情。
可以說,，F(xiàn)arby患者是非常不幸的,！29歲的張亞非就遭遇了這樣的不幸，但在疾病面前,，張亞非卻并沒有退縮,。忍受著全身關(guān)節(jié)疼痛,、嚴重的腎功能衰竭，他創(chuàng)立了“中國Fabry援助中心”網(wǎng)站（www.fabry.org.cn）,，為Fabry患者和家屬及醫(yī)務(wù)人員,、醫(yī)療機構(gòu)提供一個交流的平臺，共同抗擊Fabry,。
在網(wǎng)站的論壇上,，張亞非在自己的簽名欄里寫了這樣一句話：“只要我們大家共同努力，一切都會好的,！”
張亞非說,，他希望通過努力，促進國內(nèi)相關(guān)部門對罕見疾病的重視,，建立完善的罕見疾病保障制度甚至相關(guān)法律,，讓每一個罕見疾病患者都能得到及時救助和治療。
2月5日的早上,，合肥上空飄起大片大片的雪花,，正是春節(jié)長假過后上班的首日，和往年不一樣,，張亞非只能呆在家里,。不過他并沒有閑著，網(wǎng)站上的帖子要回復(fù),，找到的英文資料要翻譯出來貼到論壇上供病友參考,，臺灣專家約他寫的“患病感受”也該動筆了……，張亞非說,，他可以做的事挺多的。
說起生病的事,，張亞非很平靜,。他告訴記者，對Fabry最早有感覺時他才四五歲,，唯一的表現(xiàn)就是他很少出汗,，但是父母帶他去醫(yī)院檢查的結(jié)果卻是一切正常。10多歲時,，他又出現(xiàn)手腳關(guān)節(jié)經(jīng)常性劇烈疼痛的癥狀,，嚴重時甚至是每天都發(fā)作。起初是懷疑患了風(fēng)濕,，但各項檢查又否定了風(fēng)濕,，醫(yī)生最終將他的疼痛定性為“生長痛”。但是這種疼痛并沒有隨著發(fā)育成熟而停止,，而是一直伴隨至今,。
同時,，在2003年時，張亞非又出現(xiàn)腎功能異常的癥狀,，這一次,，醫(yī)生確診他是普通腎炎，采取了藥物治療,，但是效果卻不理想,。直到2005年，張亞非在合肥一家醫(yī)院看病,，醫(yī)生結(jié)合他的癥狀,，猜測他可能是患有Fabry病，并向他介紹了Fabry病的發(fā)病情況,。由于合肥的醫(yī)院均沒有Fabry病的檢測技術(shù),，張亞非到北京協(xié)和醫(yī)院接受酶血檢測，半個月后,，張亞非被確診患有罕見遺傳性疾病Fabry,。
從最初有癥狀表現(xiàn)，到最終被確診,，張亞非只是用了上述簡短的一段話,，但事實上，20多年的病程卻不是這樣簡單一段話所能說清的,。出現(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛時張亞非才上初中,，因為被定性為“生長疼”，張亞非只能在疼痛難忍時吃點止痛藥,，也沒有因此請過病假,。1995年，張亞非以高出全國重點分數(shù)線39分的成績考入南京農(nóng)業(yè)大學(xué),。四年后,，大學(xué)畢業(yè)的張亞非回到家鄉(xiāng)合肥，在合肥市郵政局工作,。“如果不是生病,，我應(yīng)該屬于工作穩(wěn)定，經(jīng)濟條件不錯的那一種人”,，張亞非笑著說,，“但是生病也讓我學(xué)到很多東西。”
張亞非告訴記者,，被確診后,，他四處搜集Fabry的資料，其實Fabry并非無藥可治,，號稱美國三大生物制藥公司之一的Genzyme公司在2003年就已研制出藥物Fabrazyme,，美國一些Fabry患者通過Fabrazyme的治療病情得到了有效控制,，甚至明顯好轉(zhuǎn)，但是遺憾的是這種藥品還未進入中國大陸地區(qū),。
由于中國大陸沒有有效藥物治療,，張亞非的腎功能衰竭已經(jīng)相當(dāng)嚴重，他的腎功能只有正常人的15%,，需要進行腎移植手術(shù),；由于腎臟具有分解蛋白質(zhì)的功能，腎功能衰竭使張亞非每天的蛋白質(zhì)攝入量必須在40克以內(nèi),，所以他基本只能吃蔬菜類食物,，一年時間，他整整瘦了15公斤,。春節(jié)前,，張亞非在上海住院治療了一段時間，緩解腎功能衰竭,，同時進行配型,，等待移植手術(shù)。張亞非說,，等移植后,，他的腎臟就沒有問題了，但心臟等其它器官還可能接連發(fā)生病變,。
“本組織致力于為所有Fabry患者和家屬及醫(yī)務(wù)人員,、醫(yī)療機構(gòu)服務(wù)，共同抗擊Fabry病,，重建美好生活,，感謝您的關(guān)注，歡迎您的加盟”,，這是張亞非寫在自己創(chuàng)建的“中國Fabry援助中心”網(wǎng)站首頁的一段話,，他說創(chuàng)立網(wǎng)站是希望能幫助更多的人。
1月26日上午,，一個網(wǎng)名為“fang7ming”的18歲男孩在網(wǎng)站上留言，稱自己11歲時就出現(xiàn)手腳 疼痛,、身上有血管角質(zhì)瘤等Fabry癥狀,，由于疼痛，他無法象其他孩子一樣運動,，不能上學(xué),，只能一個人在家上網(wǎng)，感覺好無助,，查也查不出結(jié)果,，后來在電視里看到關(guān)于Fabry病的時候,，這個男孩從網(wǎng)上查了資料，發(fā)現(xiàn)他的癥狀80%和Fabry患者一樣,，去了次醫(yī)院,，竟然沒有檢驗的儀器。“fang7ming”在留言的最后寫到：“罷了,，4月7日是我18歲生日,，我就在那天自殺吧！祝你們大家病快點好起來,！”
張亞非說“fang7ming”留言的當(dāng)天,，上海瑞金醫(yī)院的一位研究Fabry的博士就跟帖留下了自己的郵箱，讓“fang7ming”和他聯(lián)系,，他們那里有檢測手段,。大家也紛紛跟帖鼓勵“fang7ming”要堅強面對，但讓人擔(dān)心的是,，10余天過去了,，“fang7ming”沒有再在網(wǎng)上出現(xiàn)。他真希望大家的話能讓“fang7ming”不要放棄,，堅強地與疾病抗爭,。
現(xiàn)在“中國Fabry援助中心”網(wǎng)站注冊會員已有23人，他們中有7個是Fabry患者,，還有患者家屬,、國內(nèi)研究Fabry病的專家，甚至有美國Fabry病組織的負責(zé)人,。的確,，通過網(wǎng)站這樣一個平臺，很多有關(guān)Fabry的最新信息及時傳遞給別的患者,，患者之間相互鼓勵讓彼此感受到更多溫暖,，也在一定程度上推動了Fabry病診斷、治療在中國大陸地區(qū)的開展,。
從剛剛被確診為Fabry時的回避,、害怕、不敢提及,，到現(xiàn)在的坦然面對,、主動探討，張亞非說自己也經(jīng)過一個艱難的心路歷程,。同時,，通過這一場疾病，也讓他對罕見疾病救助、治療有了更深刻的認識,。
張亞非說,，不同的國家和地區(qū)對罕見疾病的定義不同，美國將全國患病人數(shù)少于20萬的病種定義為罕見病,，相當(dāng)于發(fā)病率為五千分之一,；臺灣將發(fā)病率在萬分之一的病列為罕見病,；日本將全國患病人數(shù)少于5萬的病種定義為罕見病,。很多國家設(shè)立了專門的組織，并制定法律保障罕見疾病患者治療,。
但在中國還缺乏這樣的組織和法律,，所以罕見疾病患者不得不面對以下五種局面：一是研究罕見病的醫(yī)療機構(gòu)、醫(yī)務(wù)人員很少,，大部分罕見病患者被誤診,、漏診，不能得到及時有效治療,；二是藥品的缺乏,，研發(fā)費用高、適用人群少導(dǎo)致即使研發(fā)出藥品,，藥品的費用也是相當(dāng)昂貴,，患者用不起；三是國家制度和法律上存在“盲區(qū)”,，現(xiàn)行的醫(yī)療保障制度沒有含概罕見病的治療,、用藥，病人只能自費治療,，患者家庭無法負擔(dān),；四是海關(guān)、藥監(jiān)部門對罕見疾病無“綠色通道”,，造成國內(nèi)無藥可治,、國外有藥進不來的局面；五是患者心理不被社會認同,，很難融入主流社會,。
經(jīng)過多方聯(lián)系，張亞非獲悉,，在香港一家醫(yī)院可以進行Fabrazyme的治療,，于是他與該醫(yī)院聯(lián)系并且辦理好相關(guān)證件，再過十多天,，他就要到香港接受治療了。專家稱,，使用Fabrazyme藥物治療,，每兩周治療一次,，一般連續(xù)三個月才有較明顯的效果。但是每個月光藥費就要14000美元,，還不包括醫(yī)院收取的其它費用及往返路費,，張亞非說他也不知道以自己的經(jīng)濟狀況可以支持多久，那么就在經(jīng)濟許可的情況下,，能治幾次就治幾次吧,。
張亞非很樂觀，他認為到香港治療幾次應(yīng)該有一定效果,，再進行腎移植,，自己幾年內(nèi)應(yīng)該不會有什么問題。所以接下來,，他計劃再辦一個罕見疾病民間組織,，爭取政府和社會對罕見疾病患者的關(guān)注和重視，推動國家相關(guān)制度的完善,。
