美國賓州大學(xué)的科學(xué)家發(fā)展出一種利用微陣列芯片來檢測隱性遺傳缺失的方法,。這項(xiàng)由Vivian  Cheung和Warren  Ewens博士主持的研究近日在Genome  Research期刊上發(fā)表,。

        研究者成功的檢測出一種體細(xì)胞遺傳物質(zhì)不穩(wěn)定的疾病NIjmegen  breakage  syndrome（NBS）的基因表達(dá)差異,。截至目前為止,，僅知道NBS1這個(gè)基因與NBS有關(guān),。若一對染色體上的NBS1基因都突變,，則會導(dǎo)致頭部過小,、生長遲緩、免疫能力缺陷與發(fā)生癌癥等癥狀,；但只有一個(gè)染色體有突變的異型合子（heterozygous）則表現(xiàn)與正常人無異,，不過似乎也有高患癌幾率。

        利用微陣列芯片,，研究者能夠快速的篩檢數(shù)千個(gè)基因，順利找出在3,928個(gè)基因中,，NBS異型合子和正常人的有將近500個(gè)表現(xiàn)不同的基因,。他們進(jìn)一步證實(shí)了16個(gè)基因有明顯的表現(xiàn)差異，也能明顯的區(qū)分出和NBS非常相似的另一遺傳病毛細(xì)血管擴(kuò)張性運(yùn)動失調(diào)（ataxia  telangiectasia）,。

        研究者表示這16個(gè)基因可以作為NBS的檢驗(yàn)指標(biāo),，同時(shí)這套檢驗(yàn)方式也能快速搜尋其他具有隱性遺傳缺失的疾病，可說是遺傳與臨床上的好消息,。