美國賓州大學的科學家發(fā)展出一種利用微陣列芯片來檢測隱性遺傳缺失的方法,。這項由Vivian  Cheung和Warren  Ewens博士主持的研究近日在Genome  Research期刊上發(fā)表,。

        研究者成功的檢測出一種體細胞遺傳物質(zhì)不穩(wěn)定的疾病NIjmegen  breakage  syndrome（NBS）的基因表達差異。截至目前為止，僅知道NBS1這個基因與NBS有關(guān),。若一對染色體上的NBS1基因都突變,，則會導致頭部過小、生長遲緩,、免疫能力缺陷與發(fā)生癌癥等癥狀,；但只有一個染色體有突變的異型合子（heterozygous）則表現(xiàn)與正常人無異，不過似乎也有高患癌幾率,。

        利用微陣列芯片,，研究者能夠快速的篩檢數(shù)千個基因，順利找出在3,928個基因中,，NBS異型合子和正常人的有將近500個表現(xiàn)不同的基因,。他們進一步證實了16個基因有明顯的表現(xiàn)差異，也能明顯的區(qū)分出和NBS非常相似的另一遺傳病毛細血管擴張性運動失調(diào)（ataxia  telangiectasia）,。

        研究者表示這16個基因可以作為NBS的檢驗指標,，同時這套檢驗方式也能快速搜尋其他具有隱性遺傳缺失的疾病，可說是遺傳與臨床上的好消息,。