僅在不久前，一個(gè)來(lái)自美國(guó)和加拿大的研究團(tuán)隊(duì)在《Science》雜志上發(fā)表了一篇里程碑性的文章，表明發(fā)現(xiàn)了一個(gè)參與調(diào)控炎癥和克羅恩?。–rohn’s disease，CD）的關(guān)鍵的細(xì)胞受體基因,，而現(xiàn)在,，該研究小組又給我們帶來(lái)了研究上的新成果。這篇最新發(fā)表在《Nature Genetics》雜志上的研究性文章表明,，該研究小組另外發(fā)現(xiàn)了幾個(gè)遺傳變異,，可以增加克羅恩病患病風(fēng)險(xiǎn)的一些變異。這些與克羅恩病相關(guān)的遺傳變異的發(fā)現(xiàn),，讓研究者揭示出了一些關(guān)鍵的生物學(xué)信號(hào)通路,，這為今后的研究指明了方向，也為我們理解衰弱炎癥在這類疾病的啟動(dòng)和維持過(guò)程中的機(jī)制提供了思路,。
“隨著基因組范圍內(nèi)研究的深入,，我們不斷發(fā)現(xiàn)克羅恩病和其他炎癥性腸?。╥nflammatory bowel diseases；IBDs）的易感基因,。更為重要的是,，這些基因引導(dǎo)著我們發(fā)現(xiàn)了一些與IBD發(fā)病相關(guān)的生物學(xué)通路。對(duì)于這些通路的理解,，將可能有助于我們開(kāi)發(fā)出對(duì)IBD更為有效的治療方法,。”匹茲堡大學(xué)（University of Pittsburgh）醫(yī)學(xué)和人類遺傳學(xué)副教授Richard H. Duerr介紹說(shuō)，他是此項(xiàng)研究的作者之一,。
之前的研究發(fā)現(xiàn)了與克羅恩病密切相關(guān)的兩個(gè)基因：CARD15和IL23R,。但是，這兩個(gè)基因的突變并不能覆蓋此類疾病所有的遺傳學(xué)變異,。在新研究報(bào)告中,，作者發(fā)現(xiàn)了三個(gè)重要的基因，它們的突變會(huì)明顯增加克羅恩病的患病風(fēng)險(xiǎn)：PHOX2B, NCF4和ATG16L1,。
文章表示自噬作用（autophagy）和宿主細(xì)胞對(duì)細(xì)胞內(nèi)微生物的反應(yīng)在克羅恩病的發(fā)病過(guò)程中有著重要的地位,。
部分英文原文：
Genome-wide association study identifies new susceptibility loci for Crohn disease and implicates autophagy in disease pathogenesis
John D Rioux, Ramnik J Xavier, Kent D Taylor, Mark S Silverberg, Philippe Goyette, Alan Huett, Todd Green, Petric Kuballa, M Michael Barmada, Lisa Wu Datta, Yin Yao Shugart, Anne M Griffiths, Stephan R Targan, Andrew F Ippoliti, Edmond-Jean Bernard, Ling Mei, Dan L Nicolae, Miguel Regueiro, L Philip Schumm, A Hillary Steinhart, Jerome I Rotter, Richard H Duerr, Judy H Cho, Mark J Daly, Steven R Brant
SUMMARY: We present a genome-wide association study of ileal Crohn disease and two independent replication studies that identify several new regions of association to Crohn
Nature Genetics (15 Apr 2007) Article
