對克隆病個(gè)體進(jìn)行的遺傳變異全基因組評估確定了與增加患病危險(xiǎn)相關(guān)的7個(gè)基因或區(qū)域，這項(xiàng)研究結(jié)果發(fā)表在本周的《自然—遺傳學(xué)》網(wǎng)絡(luò)版上,。其中的3個(gè)基因是以前知道的,，而另4個(gè)基因則是最新發(fā)現(xiàn)與疾病有聯(lián)系。
克隆病是一種最常見的發(fā)炎性腸道疾病形式,，每10萬歐洲人中便有100到150人罹患此病,。John Rioux和同事評估了克隆病患者攜帶的超過30萬個(gè)遺傳變異，同時(shí)驗(yàn)證并找出了之前報(bào)道過的危險(xiǎn)因子(CARD15,、IL23R和ATG16L1),，以及4個(gè)新的危險(xiǎn)因子(PHOX2B、NCF4,、FAM92B和10號染色體的某一部分),。
結(jié)合其他的研究成果，這些“全基因組聯(lián)合研究”意味著將充實(shí)與克隆病易感性有關(guān)的遺傳變異的目錄,，并對導(dǎo)致這種疾病的原因提供新的認(rèn)識,。在這項(xiàng)研究中，作者指出,，ATG16L1可能在退化以及身體的炎癥響應(yīng)對細(xì)菌的處理過程——即我們知道的自體吞噬——中扮演了一個(gè)角色,，這一點(diǎn)與其他證據(jù)——腸道中一個(gè)對細(xì)菌不恰當(dāng)?shù)捻憫?yīng)對于克隆病的發(fā)作是至關(guān)重要的——相一致。
原始出處:
Genome-wide association study identifies new susceptibility loci for Crohn disease and implicates autophagy in disease pathogenesis
John D Rioux, Ramnik J Xavier, Kent D Taylor, Mark S Silverberg, Philippe Goyette, Alan Huett, Todd Green, Petric Kuballa, M Michael Barmada, Lisa Wu Datta, Yin Yao Shugart, Anne M Griffiths, Stephan R Targan, Andrew F Ippoliti, Edmond-Jean Bernard, Ling Mei, Dan L Nicolae, Miguel Regueiro, L Philip Schumm, A Hillary Steinhart, Jerome I Rotter, Richard H Duerr, Judy H Cho, Mark J Daly, Steven R Brant
SUMMARY: We present a genome-wide association study of ileal Crohn disease and two independent replication studies that identify several new regions of association to Crohn
Nature Genetics (15 Apr 2007) Article
