生物谷援引：一群加拿大研究人員宣布，他們已找到人類神經(jīng)管出生缺陷,，例如一種脊柱分裂（Spina bifida）先天性疾病有直接關(guān)聯(lián)的第一個基因變異。
蒙特婁市麥基爾大學(xué)(McGill University)生化系教授Philippe Gros博士指出,，研究團隊已在十位具有神經(jīng)管出生缺陷(neural tube defects)的病人身上找到基因變異,。雖然病人數(shù)目不多，不過確是首次成功確定病癥和基因變異具有關(guān)聯(lián)性,。
這個基因被命名為VANGL1,，代表一個在發(fā)育過程中能適當控制細胞的蛋白質(zhì)基因。因此,，這一個基因變異便能使細胞失去定位,，并連帶影響組織的正常發(fā)育，造成一些包覆空缺以及神經(jīng)組織裸露病癥,。
Philippe Gros教授及同僚是全球最先在老鼠找到這種基因變異的研究團隊,。這些研究發(fā)現(xiàn)己報導(dǎo)在新英格蘭醫(yī)學(xué)期刊4月5日(theNew England Journal of Medicine)，報告Philippe Gros教授研究團隊發(fā)現(xiàn)在意大利和法國先天性神經(jīng)管缺陷研究中心的兒童病人身上找到VANGL1基因變異,。
Life Sciences News Brief
Vol.7 no.7 Apr. 18,，2007
