本研究有助于在急性側(cè)索硬化癥(ALS)的進(jìn)展中發(fā)現(xiàn)新生物學(xué)途徑,,Methodist醫(yī)院神經(jīng)學(xué)系主任和休斯敦Methodist神經(jīng)病學(xué)研究所的創(chuàng)始人Stanley Appe博士認(rèn)為:ALS最有可能是環(huán)境和基因共同作用的結(jié)果,該研究使我們更好地了解了基因作用,。
分散的(非遺傳)ALS占ALS人群的90%,。這些病人是該中心代表性的病人,該中心是全美第一個也是全美最大的ALS臨床多學(xué)科研究中心之一,。
研究發(fā)現(xiàn)了人們對于ALS易感的數(shù)個遺傳缺陷基因,。一個基因位點(diǎn)組合,在基因內(nèi)及周圍,,包括幫助確定的關(guān)鍵細(xì)胞維持結(jié)構(gòu)的細(xì)胞支架,;另一個包括神經(jīng)和肌肉連接處粘性部位。其結(jié)果可以導(dǎo)致ALS特征的炎癥,。
使用微陣列技術(shù)水平在基因組中快速分析數(shù)千基因,,研究者分析了1200個分散ALS患者和2000個非分散ALS患者的血液樣本的差異。
研究者完成了一個廣泛的基因組關(guān)聯(lián)分析,,結(jié)果在患者,、控制位點(diǎn)和41個位點(diǎn)三個獨(dú)立體系中確定了10個有意義的與分散ALS密切相關(guān)的位點(diǎn)(P<0.05),其中有兩個密切相關(guān),,三個基因變異導(dǎo)致人們對于分散ALS易感,。