生物谷報道:姚明為何能長那么高?原因很可能在于基因的不同,。英國科學(xué)家近日首次發(fā)現(xiàn)了一種對人類身高有決定性作用的基因,,在其他條件不變的情況下,這種基因遺傳密碼只要有微小的變化,,就可以促進(jìn)身高增長一厘米,。相關(guān)論文9月2日在線發(fā)表于《自然-遺傳學(xué)》上。
領(lǐng)導(dǎo)此次研究的是英國半島醫(yī)學(xué)院(Peninsula Medical School)的Timothy Frayling,。他和研究小組檢測了大約5000個志愿者的整個基因組,,尋找微小的多態(tài)性(polymorphisms)差異,這些多態(tài)性被認(rèn)為與身高的變化有關(guān),。最終他們發(fā)現(xiàn)了一個隱藏在HMGA2基因中的DNA單堿基替換,,它能夠影響身高的變化:擁有兩個高版本(tall version)HMGA2基因副本的人,,身高會比擁有兩個低版本(short version)HMGA2基因的人高出一厘米;而同時擁有一個高版本和一個低版本HMGA2基因的人身高則處在中間,。隨后針對29000人的重復(fù)實(shí)驗(yàn)證實(shí)了這一結(jié)果,。
Frayling表示,此次發(fā)現(xiàn)的基因?qū)е碌纳砀咦兓芪⑿?,這并不能完全解釋有些人身高之間巨大的差別,,而且HMGA2影響身高的準(zhǔn)確機(jī)制也尚未弄清。
不過,,此次發(fā)現(xiàn)仍具有重要的實(shí)踐意義,。它可以幫助醫(yī)生判斷,造成兒童身材低矮的原因是先天的矮基因還是后天的不利發(fā)育條件,。Frayling表示,,將來研究很可能會發(fā)現(xiàn)數(shù)以百計的高基因,從而對人類的身高展開更深入的研究,。
研究小組成員,、MIT Broad研究院和波士頓兒童醫(yī)院(the Children’s Hospital)的Joel Hirschhorn認(rèn)為,此次發(fā)現(xiàn)對于構(gòu)建糖尿病,、癌癥等疾病的遺傳框架也具有很大的幫助,。
Figure 1 - Quantile-quantile plot of 364,301 SNPs from the meta-analysis of DGI and WTCCC genome-wide association statistics.
原文出處:
A common variant of HMGA2 is associated with adult and childhood height in the general population
Michael N Weedon, Guillaume Lettre, Rachel M Freathy, Cecilia M Lindgren, Benjamin F Voight, John R B Perry, Katherine S Elliott, Rachel Hackett, Candace Guiducci, Beverley Shields, Eleftheria Zeggini, Hana Lango, Valeriya Lyssenko, Nicholas J Timpson, Noel P Burtt, Nigel W Rayner, Richa Saxena, Kristin Ardlie, Jonathan H Tobias, Andrew R Ness, Susan M Ring, Colin N A Palmer, Andrew D Morris, Leena Peltonen, Veikko Salomaa, The Diabetes Genetics Initiative, The Wellcome Trust Case Control Consortium, George Davey Smith, Leif C Groop, Andrew T Hattersley, Mark I McCarthy, Joel N Hirschhorn & Timothy M Frayling
Published online: 02 September 2007; | doi:10.1038/ng2121
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相關(guān)基因:
HMGA2
Official Symbol HMGA2 and Name: high mobility group AT-hook 2 [Homo sapiens]
Other Aliases: BABL, HMGI-C, HMGIC, LIPO
Other Designations: High-mobility group protein HMGI-C; high-mobility group (nonhistone chromosomal) protein isoform I-C
Chromosome: 12; Location: 12q15
Annotation: Chromosome 12, NC_000012.10 (64504507..64646338)
MIM: 600698
GeneID: 8091