原發(fā)性高血壓具有母系遺傳特點(diǎn),，而線粒體DNA突變可能是原發(fā)性高血壓的罪魁禍?zhǔn)住Ｔ?0月13日舉行的第六屆長(zhǎng)城國(guó)際老年心臟病學(xué)論壇上,，解放軍總醫(yī)院老年心血管病研究所所長(zhǎng)王士雯院士首次公布針對(duì)中國(guó)人群最新的研究成果,。

    據(jù)了解，自2005年開(kāi)始,，解放軍總醫(yī)院與美國(guó)辛辛那提兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)中心人類遺傳實(shí)驗(yàn)室共同開(kāi)展原發(fā)性高血壓患者線粒體基因突變研究,。解放軍總醫(yī)院在對(duì)2000名原發(fā)性高血壓患者進(jìn)行線粒體DNA測(cè)序分析后，發(fā)現(xiàn)線粒體DNA有意義的突變點(diǎn),。王士雯介紹說(shuō),，其中在對(duì)來(lái)自山西洪洞縣原發(fā)性高血壓家系研究中發(fā)現(xiàn)，該家系具有典型的母系遺傳特點(diǎn),。該家系為5代104人,，其中母系成員共27人，在母系成員中高血壓患病率高達(dá)55.6%,，非母系成員高血壓患病率為15.6%,，母親患病子代發(fā)病率明顯高于父親患病子代發(fā)病率，具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異,。此外,，研究人員對(duì)母系成員高血壓發(fā)病年齡和血壓比較，第二代平均發(fā)病年齡是62歲,，第三代提前到46歲,，第四代提前到23歲。對(duì)該家系線粒體DNA測(cè)序結(jié)果發(fā)現(xiàn),，所有母系成員在tRNAIleA4263G位點(diǎn)發(fā)生突變,，提示線粒體基因突變可能發(fā)揮重要作用。

    王士雯指出,，國(guó)際上關(guān)于原發(fā)性高血壓與線粒體之間相關(guān)聯(lián)系的研究極少,，目前還沒(méi)有針對(duì)中國(guó)人群的研究報(bào)道。解放軍總醫(yī)院計(jì)劃在全國(guó)不同地區(qū),，針對(duì)不同民族母系遺傳性高血壓進(jìn)行相關(guān)研究,，以尋找更多證據(jù)。

   更多閱讀  

    線粒體疾病可分為線粒體功能異常和線粒體DNA突變兩種,，其中線粒體DNA突變可累及心,、腦,、腎、骨骼肌和內(nèi)分泌等多種器官,，由于患者的線粒體遺傳完全來(lái)自母親,，所以線粒體DNA突變引起的疾病多數(shù)有確切母系遺傳特征,。目前發(fā)現(xiàn)的由于線粒體DNA突變導(dǎo)致的疾病包括Leber氏眼病,、遺傳性耳聾、線粒體腦肌病等,。