原發(fā)性高血壓具有母系遺傳特點，而線粒體DNA突變可能是原發(fā)性高血壓的罪魁禍首,。在10月13日舉行的第六屆長城國際老年心臟病學(xué)論壇上,，解放軍總醫(yī)院老年心血管病研究所所長王士雯院士首次公布針對中國人群最新的研究成果。

    據(jù)了解,，自2005年開始,，解放軍總醫(yī)院與美國辛辛那提兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)中心人類遺傳實驗室共同開展原發(fā)性高血壓患者線粒體基因突變研究。解放軍總醫(yī)院在對2000名原發(fā)性高血壓患者進行線粒體DNA測序分析后,，發(fā)現(xiàn)線粒體DNA有意義的突變點,。王士雯介紹說，其中在對來自山西洪洞縣原發(fā)性高血壓家系研究中發(fā)現(xiàn),，該家系具有典型的母系遺傳特點,。該家系為5代104人，其中母系成員共27人,，在母系成員中高血壓患病率高達55.6%,，非母系成員高血壓患病率為15.6%，母親患病子代發(fā)病率明顯高于父親患病子代發(fā)病率,，具有統(tǒng)計學(xué)差異,。此外，研究人員對母系成員高血壓發(fā)病年齡和血壓比較,，第二代平均發(fā)病年齡是62歲,，第三代提前到46歲，第四代提前到23歲,。對該家系線粒體DNA測序結(jié)果發(fā)現(xiàn),，所有母系成員在tRNAIleA4263G位點發(fā)生突變，提示線粒體基因突變可能發(fā)揮重要作用,。

    王士雯指出,，國際上關(guān)于原發(fā)性高血壓與線粒體之間相關(guān)聯(lián)系的研究極少，目前還沒有針對中國人群的研究報道,。解放軍總醫(yī)院計劃在全國不同地區(qū),，針對不同民族母系遺傳性高血壓進行相關(guān)研究，以尋找更多證據(jù),。

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    線粒體疾病可分為線粒體功能異常和線粒體DNA突變兩種,，其中線粒體DNA突變可累及心、腦,、腎,、骨骼肌和內(nèi)分泌等多種器官，由于患者的線粒體遺傳完全來自母親,，所以線粒體DNA突變引起的疾病多數(shù)有確切母系遺傳特征,。目前發(fā)現(xiàn)的由于線粒體DNA突變導(dǎo)致的疾病包括Leber氏眼病,、遺傳性耳聾、線粒體腦肌病等,。