在11月1日結(jié)束的杭州第三屆遺傳學(xué)和基因組學(xué)在醫(yī)學(xué)和實(shí)驗(yàn)室中的應(yīng)用國(guó)際研討會(huì)上,，英國(guó)癌癥學(xué)會(huì)會(huì)長(zhǎng)、美國(guó)科學(xué)院外籍院士Wa lterBodmer爵士,，全美癌癥研究基金會(huì)主席、美國(guó)科學(xué)院院士Webste rCavenee等著名專家與我國(guó)學(xué)者在浙江大學(xué)就腫瘤基因組學(xué)研究進(jìn)行了充分交流,，希望能把腫瘤基因組的最新成果帶到中國(guó)去,，促進(jìn)腫瘤超早期發(fā)現(xiàn)技術(shù)的運(yùn)用。
越來(lái)越近的基因研究
在大多數(shù)人看來(lái),，基因與我們息息相關(guān),，基因研究始終高深莫測(cè)，而基因科學(xué)的應(yīng)用則只是遙遠(yuǎn)的夢(mèng)想,。但事實(shí)上,，盡管基因科學(xué)大面積應(yīng)用于臨床還有待時(shí)日，在某些局部基于基因的研究成果已然發(fā)揮了重要作用,。
美國(guó)曾有一種叫芘迪爾（Bidil）的藥物研制成功后,，因效果一般而沒(méi)有被批準(zhǔn)應(yīng)用于臨床，而后卻在1050名黑人中測(cè)試發(fā)現(xiàn)效果良好,。由此在2004年被美國(guó)FDA批準(zhǔn)為專門(mén)用于黑人的“種族基因型藥物”,，其理論依據(jù)就是人們的確在白種人和黑種人之間發(fā)現(xiàn)了不同的基因，而且影響了對(duì)藥物的反應(yīng),。
在我國(guó),，研究者為200名運(yùn)動(dòng)員進(jìn)行了基因檢測(cè)，根據(jù)檢測(cè)結(jié)果向教練求證,，結(jié)果發(fā)現(xiàn)每個(gè)運(yùn)動(dòng)員的暴發(fā)力,、耐力等運(yùn)動(dòng)天賦早已清晰地寫(xiě)在基因上。
目前歐美發(fā)達(dá)國(guó)家中能夠?qū)嵭谢蛟\斷的各類疾病已達(dá)1451種,，并還在以每三到五天增加一個(gè)病種的速度遞增,。基因檢測(cè)技術(shù)不但廣泛應(yīng)用于家族性遺傳疾病/癌癥的研究,，而且還開(kāi)始服務(wù)于沒(méi)有家族史的健康/亞健康人士疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè),。
在不久的將來(lái)，人們可以根據(jù)自己的基因檢測(cè)結(jié)果,，了解自己今后可能發(fā)生的疾病,，提前進(jìn)行針對(duì)性的生活方式轉(zhuǎn)變,；人們也可以根據(jù)檢測(cè)結(jié)果，提前了解自家寶寶將來(lái)可能在哪些方面有特長(zhǎng),；人們可以在患病后,，根據(jù)自己的基因特點(diǎn)，找到最適合自己的治療藥物及方法,，甚至美容用品等,；人們還可以對(duì)照自己已故長(zhǎng)輩的基因狀況，為自己的習(xí)性,、疾病等“認(rèn)祖歸宗”……
從測(cè)序進(jìn)入解讀階段
神秘的基因“天書(shū)”已經(jīng)繪制出來(lái),，下一步就是要進(jìn)行“天書(shū)”的解讀了。除經(jīng)典遺傳病外,，高血壓,、糖尿病、哮喘等常見(jiàn)病均涉及多個(gè)基因的變異,，在多個(gè)不良環(huán)境因素條件下被誘發(fā),；即使是由病原體所致的傳染病也和人體基因密切相關(guān)，存在著易感者和耐受者,；癌癥的發(fā)生和多個(gè)基因的改變有關(guān),。根據(jù)基因變異對(duì)疾病發(fā)生的效應(yīng)大小和性質(zhì)，我們可以人為地將它們分類為致病基因或疾病風(fēng)險(xiǎn)基因,。在浙江大學(xué)－迪諾遺傳與基因組醫(yī)學(xué)研究中心剛剛啟動(dòng)建設(shè)的“中國(guó)人重大疾病基因數(shù)據(jù)庫(kù)”將為今后對(duì)重大疾病的基因解讀提供標(biāo)尺,，進(jìn)而提前10～30年預(yù)測(cè)疾病風(fēng)險(xiǎn)，并通過(guò)健康管理幫助人們推遲甚至避免疾病的發(fā)生,。
臨床應(yīng)用需要嚴(yán)格規(guī)范
目前基因檢測(cè)技術(shù)在歐美國(guó)家發(fā)展較快,。比如在加拿大，針對(duì)部分腫瘤的基因檢測(cè)已成為常規(guī)檢測(cè)手段,，而全部費(fèi)用由國(guó)家支付,。加拿大政府如此慷慨的原因恰恰是為了節(jié)約資金。因?yàn)榻?jīng)過(guò)衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)家測(cè)算,，他們發(fā)現(xiàn)對(duì)于一些腫瘤等疾病在早期進(jìn)行有效預(yù)防遠(yuǎn)比后期治療省錢(qián),。可惜的是,，目前在我國(guó)衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)方面的研究開(kāi)展有限,，用基因檢測(cè)技術(shù)可能帶來(lái)的巨大經(jīng)濟(jì)效益不能被明確測(cè)算出來(lái)，后續(xù)的政策,、經(jīng)濟(jì)支持當(dāng)然有限,。
另外，當(dāng)成功解讀某人的基因特征后，如何針對(duì)性地進(jìn)行健康管理需要一系列的后續(xù)研究提供證據(jù)支持,，同時(shí)經(jīng)過(guò)專業(yè)培訓(xùn)的基因檢測(cè),、健康管理人員也是必不可少的。
還有,，基因檢測(cè)目前成本依然相對(duì)偏高,，儀器試劑昂貴,，專業(yè)性難度相當(dāng)大,。此外，還有可能引發(fā)焦慮,、隱私暴露,、歧視等心理學(xué)、倫理學(xué),、社會(huì)學(xué)等問(wèn)題,。
最后，疾病風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)是新事物,，因其受眾廣,，預(yù)期市場(chǎng)大，吸引了許多人一擁而上,，虛假?gòu)V告和非法營(yíng)銷充斥,，造成的社會(huì)偏見(jiàn)也影響著其發(fā)展，但我們相信,，只要按照科學(xué)的規(guī)律辦事,，對(duì)開(kāi)展基因檢測(cè)的技術(shù)、機(jī)構(gòu)進(jìn)行明確規(guī)范,，并大量培養(yǎng)專業(yè)人才,，人們一定能夠從基因科學(xué)的研究成果中獲益。
美國(guó)哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院遺傳與基因組中心顧問(wèn)祁鳴（鄭穎璠整理）
