在11月1日結(jié)束的杭州第三屆遺傳學(xué)和基因組學(xué)在醫(yī)學(xué)和實(shí)驗(yàn)室中的應(yīng)用國(guó)際研討會(huì)上,，英國(guó)癌癥學(xué)會(huì)會(huì)長(zhǎng),、美國(guó)科學(xué)院外籍院士Wa lterBodmer爵士,，全美癌癥研究基金會(huì)主席,、美國(guó)科學(xué)院院士Webste rCavenee等著名專家與我國(guó)學(xué)者在浙江大學(xué)就腫瘤基因組學(xué)研究進(jìn)行了充分交流,，希望能把腫瘤基因組的最新成果帶到中國(guó)去,，促進(jìn)腫瘤超早期發(fā)現(xiàn)技術(shù)的運(yùn)用。
越來越近的基因研究
在大多數(shù)人看來,，基因與我們息息相關(guān),，基因研究始終高深莫測(cè)，而基因科學(xué)的應(yīng)用則只是遙遠(yuǎn)的夢(mèng)想,。但事實(shí)上,，盡管基因科學(xué)大面積應(yīng)用于臨床還有待時(shí)日，在某些局部基于基因的研究成果已然發(fā)揮了重要作用,。
美國(guó)曾有一種叫芘迪爾（Bidil）的藥物研制成功后,，因效果一般而沒有被批準(zhǔn)應(yīng)用于臨床，而后卻在1050名黑人中測(cè)試發(fā)現(xiàn)效果良好,。由此在2004年被美國(guó)FDA批準(zhǔn)為專門用于黑人的“種族基因型藥物”,，其理論依據(jù)就是人們的確在白種人和黑種人之間發(fā)現(xiàn)了不同的基因，而且影響了對(duì)藥物的反應(yīng),。
在我國(guó),，研究者為200名運(yùn)動(dòng)員進(jìn)行了基因檢測(cè),，根據(jù)檢測(cè)結(jié)果向教練求證,，結(jié)果發(fā)現(xiàn)每個(gè)運(yùn)動(dòng)員的暴發(fā)力、耐力等運(yùn)動(dòng)天賦早已清晰地寫在基因上,。
目前歐美發(fā)達(dá)國(guó)家中能夠?qū)嵭谢蛟\斷的各類疾病已達(dá)1451種,，并還在以每三到五天增加一個(gè)病種的速度遞增?；驒z測(cè)技術(shù)不但廣泛應(yīng)用于家族性遺傳疾病/癌癥的研究,，而且還開始服務(wù)于沒有家族史的健康/亞健康人士疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)。
在不久的將來,，人們可以根據(jù)自己的基因檢測(cè)結(jié)果,，了解自己今后可能發(fā)生的疾病，提前進(jìn)行針對(duì)性的生活方式轉(zhuǎn)變,；人們也可以根據(jù)檢測(cè)結(jié)果,，提前了解自家寶寶將來可能在哪些方面有特長(zhǎng)；人們可以在患病后,，根據(jù)自己的基因特點(diǎn),，找到最適合自己的治療藥物及方法，甚至美容用品等,；人們還可以對(duì)照自己已故長(zhǎng)輩的基因狀況,，為自己的習(xí)性、疾病等“認(rèn)祖歸宗”……
從測(cè)序進(jìn)入解讀階段
神秘的基因“天書”已經(jīng)繪制出來,，下一步就是要進(jìn)行“天書”的解讀了,。除經(jīng)典遺傳病外,，高血壓、糖尿病,、哮喘等常見病均涉及多個(gè)基因的變異,，在多個(gè)不良環(huán)境因素條件下被誘發(fā)；即使是由病原體所致的傳染病也和人體基因密切相關(guān),，存在著易感者和耐受者,；癌癥的發(fā)生和多個(gè)基因的改變有關(guān)。根據(jù)基因變異對(duì)疾病發(fā)生的效應(yīng)大小和性質(zhì),，我們可以人為地將它們分類為致病基因或疾病風(fēng)險(xiǎn)基因,。在浙江大學(xué)－迪諾遺傳與基因組醫(yī)學(xué)研究中心剛剛啟動(dòng)建設(shè)的“中國(guó)人重大疾病基因數(shù)據(jù)庫(kù)”將為今后對(duì)重大疾病的基因解讀提供標(biāo)尺，進(jìn)而提前10～30年預(yù)測(cè)疾病風(fēng)險(xiǎn),，并通過健康管理幫助人們推遲甚至避免疾病的發(fā)生,。
臨床應(yīng)用需要嚴(yán)格規(guī)范
目前基因檢測(cè)技術(shù)在歐美國(guó)家發(fā)展較快。比如在加拿大,，針對(duì)部分腫瘤的基因檢測(cè)已成為常規(guī)檢測(cè)手段,，而全部費(fèi)用由國(guó)家支付。加拿大政府如此慷慨的原因恰恰是為了節(jié)約資金,。因?yàn)榻?jīng)過衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)家測(cè)算,，他們發(fā)現(xiàn)對(duì)于一些腫瘤等疾病在早期進(jìn)行有效預(yù)防遠(yuǎn)比后期治療省錢?？上У氖?，目前在我國(guó)衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)方面的研究開展有限，用基因檢測(cè)技術(shù)可能帶來的巨大經(jīng)濟(jì)效益不能被明確測(cè)算出來,，后續(xù)的政策,、經(jīng)濟(jì)支持當(dāng)然有限。
另外,，當(dāng)成功解讀某人的基因特征后,，如何針對(duì)性地進(jìn)行健康管理需要一系列的后續(xù)研究提供證據(jù)支持，同時(shí)經(jīng)過專業(yè)培訓(xùn)的基因檢測(cè),、健康管理人員也是必不可少的,。
還有，基因檢測(cè)目前成本依然相對(duì)偏高,，儀器試劑昂貴,，專業(yè)性難度相當(dāng)大。此外,，還有可能引發(fā)焦慮,、隱私暴露、歧視等心理學(xué),、倫理學(xué),、社會(huì)學(xué)等問題,。
最后，疾病風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)是新事物,，因其受眾廣,，預(yù)期市場(chǎng)大，吸引了許多人一擁而上,，虛假?gòu)V告和非法營(yíng)銷充斥,，造成的社會(huì)偏見也影響著其發(fā)展，但我們相信,，只要按照科學(xué)的規(guī)律辦事,，對(duì)開展基因檢測(cè)的技術(shù)、機(jī)構(gòu)進(jìn)行明確規(guī)范,，并大量培養(yǎng)專業(yè)人才,，人們一定能夠從基因科學(xué)的研究成果中獲益。
美國(guó)哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院遺傳與基因組中心顧問祁鳴（鄭穎璠整理）
