遺傳學領域中的新研究發(fā)現(xiàn)不斷涌現(xiàn),。從今年5月底至9月初,，研究人員就接連發(fā)現(xiàn)了有助于預測9種主要疾病風險的遺傳標記,，這些疾病包括乳腺癌、多發(fā)性硬化癥,、類風濕性關節(jié)炎和心臟病等,。其中一些標記將很快用于診斷試驗；另一些則用于幫助研究人員進一步了解疾病本身,，以制定出新療法,。
但是，研究人員對這些遺傳發(fā)現(xiàn)進一步檢驗后常常發(fā)現(xiàn)它們站不住腳,。大部分原因是由于研究人群的基數(shù)不夠多,，確保結果的正確性需要從數(shù)千例的患者中采集樣本，獲取這么多的樣本通常很難辦到,。好在Affymetrix和Illumina生產(chǎn)的DNA芯片可使研究人員在50萬個不同的地方采集DNA圖譜樣本,，確保了樣本的多樣性，而且花費便宜,。
早診斷
當研究人員發(fā)現(xiàn)某種遺傳變異體僅存在于某種疾病的患者時,，就說明這一遺傳變異可能與該病有關。冰島生物技術公司DecodeGenetics正在進行尋找基因的試驗,，目前,，該公司已出售心臟病和糖尿病的診斷試驗，并正致力于打開青光眼診斷試驗市場,。
尚未清楚的是,，大眾是否能夠以平常心面對不斷涌現(xiàn)的新型基因測試。最近,，鹽湖城的MyriadGenetics公司在美國東北部的大城市展開了一輪廣告宣傳活動,，推銷其BRCA基因缺陷的基因測試。大多數(shù)存在BRCA基因缺陷的女性將會患上乳腺癌或卵巢癌,，且會在患病前切除乳房或卵巢,。但即使是對于這種已經(jīng)問世了10年的基因測試，評論家還是心存疑慮,，他們覺得大眾還沒有做好接受這種用基因測試檢測常見疾病的準備,。而且測試本身也未必十分精準，因為疾病的發(fā)生往往是多基因和多因素引起的,。
未來將會有更多的基因測試問世,，檢測結果更為模棱兩可。作為DNA研究領域的先驅之一,，西雅圖系統(tǒng)生物學研究所所長LeroyHood認為,，有意義的不是了解一種基因帶來的疾病風險，而是弄清楚還有其他哪些基因參與疾病產(chǎn)生。另一方面,，盡管DNA芯片功能強大,，但研究人員也只能借由它們窺探到基因組的一部分而已，還需要更全面的方法才能對所有DNA字符進行測序和對比,。迄今為止,，研究人員還沒有找到這樣的方法。
個性化醫(yī)療
遺傳學研究數(shù)據(jù)除了用于開發(fā)診斷試驗以外,，還可用于藥物研發(fā)和個性化醫(yī)療,。TGEN的研究人員Stephan在加州伯林蓋姆成立了一家名為Amnestix的公司，利用其研究記憶障礙所獲得的遺傳發(fā)現(xiàn)研發(fā)藥物,。
新型基因測試可能會最先用于預測特定藥物對哪類患者有效或有害,。今年夏天，輝瑞抗艾藥Selzentry被批準僅用于治療免疫系統(tǒng)基因CCR5變異的患者,。人們期望FDA能批準更多僅用于治療基因變異患者的藥物,。目前，F(xiàn)DA正在起草相關的行業(yè)指南,。
很難明確預測長效藥物對哪種患者有效或有害,，考慮到抗凝藥華法林的正確用藥劑量較難把握，F(xiàn)DA增加了相關指南,，建議基因測試應用于指導醫(yī)生正確把握華法林的用藥劑量,。此外，基因測試還可檢測到服用抗抑郁藥易產(chǎn)生自殺傾向的患者,，提醒這類患者停藥,。目前，億萬富翁,、生物技術投資者R.J.Kirk成立的ClinicalData公司正致力于通過基因測試尋找治療抑郁癥和精神分裂癥的最佳藥物,。（丁香）
