遺傳學(xué)領(lǐng)域中的新研究發(fā)現(xiàn)不斷涌現(xiàn)。從今年5月底至9月初,，研究人員就接連發(fā)現(xiàn)了有助于預(yù)測(cè)9種主要疾病風(fēng)險(xiǎn)的遺傳標(biāo)記,，這些疾病包括乳腺癌,、多發(fā)性硬化癥,、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎和心臟病等。其中一些標(biāo)記將很快用于診斷試驗(yàn),；另一些則用于幫助研究人員進(jìn)一步了解疾病本身,，以制定出新療法。
但是,，研究人員對(duì)這些遺傳發(fā)現(xiàn)進(jìn)一步檢驗(yàn)后常常發(fā)現(xiàn)它們站不住腳,。大部分原因是由于研究人群的基數(shù)不夠多，確保結(jié)果的正確性需要從數(shù)千例的患者中采集樣本,，獲取這么多的樣本通常很難辦到,。好在Affymetrix和Illumina生產(chǎn)的DNA芯片可使研究人員在50萬(wàn)個(gè)不同的地方采集DNA圖譜樣本，確保了樣本的多樣性,，而且花費(fèi)便宜,。
早診斷
當(dāng)研究人員發(fā)現(xiàn)某種遺傳變異體僅存在于某種疾病的患者時(shí)，就說明這一遺傳變異可能與該病有關(guān),。冰島生物技術(shù)公司DecodeGenetics正在進(jìn)行尋找基因的試驗(yàn),，目前，該公司已出售心臟病和糖尿病的診斷試驗(yàn),，并正致力于打開青光眼診斷試驗(yàn)市場(chǎng),。
尚未清楚的是，大眾是否能夠以平常心面對(duì)不斷涌現(xiàn)的新型基因測(cè)試,。最近,，鹽湖城的MyriadGenetics公司在美國(guó)東北部的大城市展開了一輪廣告宣傳活動(dòng)，推銷其BRCA基因缺陷的基因測(cè)試,。大多數(shù)存在BRCA基因缺陷的女性將會(huì)患上乳腺癌或卵巢癌,，且會(huì)在患病前切除乳房或卵巢。但即使是對(duì)于這種已經(jīng)問世了10年的基因測(cè)試,，評(píng)論家還是心存疑慮,，他們覺得大眾還沒有做好接受這種用基因測(cè)試檢測(cè)常見疾病的準(zhǔn)備。而且測(cè)試本身也未必十分精準(zhǔn),，因?yàn)榧膊〉陌l(fā)生往往是多基因和多因素引起的,。
未來將會(huì)有更多的基因測(cè)試問世，檢測(cè)結(jié)果更為模棱兩可,。作為DNA研究領(lǐng)域的先驅(qū)之一,，西雅圖系統(tǒng)生物學(xué)研究所所長(zhǎng)LeroyHood認(rèn)為，有意義的不是了解一種基因帶來的疾病風(fēng)險(xiǎn)，而是弄清楚還有其他哪些基因參與疾病產(chǎn)生,。另一方面,，盡管DNA芯片功能強(qiáng)大，但研究人員也只能借由它們窺探到基因組的一部分而已,，還需要更全面的方法才能對(duì)所有DNA字符進(jìn)行測(cè)序和對(duì)比。迄今為止,，研究人員還沒有找到這樣的方法,。
個(gè)性化醫(yī)療
遺傳學(xué)研究數(shù)據(jù)除了用于開發(fā)診斷試驗(yàn)以外，還可用于藥物研發(fā)和個(gè)性化醫(yī)療,。TGEN的研究人員Stephan在加州伯林蓋姆成立了一家名為Amnestix的公司,，利用其研究記憶障礙所獲得的遺傳發(fā)現(xiàn)研發(fā)藥物。
新型基因測(cè)試可能會(huì)最先用于預(yù)測(cè)特定藥物對(duì)哪類患者有效或有害,。今年夏天,，輝瑞抗艾藥Selzentry被批準(zhǔn)僅用于治療免疫系統(tǒng)基因CCR5變異的患者。人們期望FDA能批準(zhǔn)更多僅用于治療基因變異患者的藥物,。目前,，F(xiàn)DA正在起草相關(guān)的行業(yè)指南。
很難明確預(yù)測(cè)長(zhǎng)效藥物對(duì)哪種患者有效或有害,，考慮到抗凝藥華法林的正確用藥劑量較難把握,，F(xiàn)DA增加了相關(guān)指南，建議基因測(cè)試應(yīng)用于指導(dǎo)醫(yī)生正確把握華法林的用藥劑量,。此外,，基因測(cè)試還可檢測(cè)到服用抗抑郁藥易產(chǎn)生自殺傾向的患者，提醒這類患者停藥,。目前,，億萬(wàn)富翁、生物技術(shù)投資者R.J.Kirk成立的ClinicalData公司正致力于通過基因測(cè)試尋找治療抑郁癥和精神分裂癥的最佳藥物,。（丁香）
