西班牙科學(xué)家最新報(bào)道,，X連鎖先天性角化不良(X-DC)患者發(fā)生了角化不良（dyskerin）基因突變,，使得端粒酶活性大為降低,。  

先天性角化不良(dyskeratosis  congenita)是一種罕見的先天性綜合征，性聯(lián)方式遺傳,，患者幾乎都是男性,，表現(xiàn)為皮膚廣泛細(xì)網(wǎng)狀灰褐色色素沉著、甲板萎縮脫落,、口腔粘膜白色增厚(白色角化癥),、再生障礙性貧血和惡性病發(fā)生率增加。  

在篩選順鉑耐藥時(shí),，發(fā)現(xiàn)了遺傳抑制因子（genetic  suppressor  elements,，GSE）GSE24-2,。在體外試驗(yàn)中，接觸順鉑,、端粒酶抑制劑等化療藥物后,，GSE24-2表達(dá)的細(xì)胞端粒酶損傷受到抑制。GSE24-2細(xì)胞中端粒酶的啟動子hTERT激活,，表現(xiàn)為c-myc依賴特點(diǎn),。X-DC患者分離得到的GSE24-2細(xì)胞株，VA13細(xì)胞誘導(dǎo),，hTERT  RNA和hTR增加,，端粒酶活性回復(fù)。GSE24-2表達(dá)可以避免X-DC成纖維細(xì)胞過早衰老,。  

由此可見,，在順鉑治療后受損細(xì)胞和X-DC端粒酶缺陷細(xì)胞中，角化不良基因發(fā)揮著重要作用,。這將為X-DC治療提供依據(jù),。