生物谷報道：類染色體16p11.2區(qū)域重復發(fā)生的小片段異常,，可能導致自閉癥發(fā)病風險急劇增高,。這是迄今所發(fā)現(xiàn)的與自閉癥發(fā)病相關的遺傳風險因素中發(fā)生率最高、重現(xiàn)率最多的一個基因組不平衡位點,。這一重大成果今天在線發(fā)表在世界權威學術期刊《新英格蘭醫(yī)學雜志》上,，作出這一重大發(fā)現(xiàn)的是一個由哈佛大學麻省總醫(yī)院和哈佛大學兒童醫(yī)院為主體的大協(xié)作研究組。
   
該項研究采用了基因芯片的最新技術,，分析了最大數(shù)量的自閉癥患者和家屬（近4000人）及對照組（20000多名）,。科學家們比較分析了三個團隊應用不同的技術平臺獨立完成的病例研究,，共發(fā)現(xiàn)了13例缺失和11例重復,。這些微小異常都發(fā)生在16號染色體的同一位點,。進一步研究證實，這段區(qū)域含約60萬個DNA序列堿基對,，包括25個基因,。
   
該論文通訊作者之一、哈佛大學兒童醫(yī)院研究員,、哈佛醫(yī)學院助理教授,、復旦大學兼職教授吳柏林博士在接受采訪時說：“發(fā)現(xiàn)1%自閉癥患者的遺傳風險因子，只是闡明自閉癥復雜病因的第一步,。但這一步正在改變自閉癥研究的面貌,。”
   
該論文的另一名旅美學者、第二作者沈亦平博士說,，應用基因診斷,，在發(fā)育遲緩和初現(xiàn)自閉癥輕微癥狀的嬰幼兒（通常在1-2歲）及早檢出該遺傳異常，并及時進行語言和行為的早期干預性治療,，是降低自閉癥發(fā)生率或減輕患病嚴重度的有效手段,。