生物谷報(bào)道：類染色體16p11.2區(qū)域重復(fù)發(fā)生的小片段異常，可能導(dǎo)致自閉癥發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)急劇增高,。這是迄今所發(fā)現(xiàn)的與自閉癥發(fā)病相關(guān)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素中發(fā)生率最高,、重現(xiàn)率最多的一個(gè)基因組不平衡位點(diǎn)。這一重大成果今天在線發(fā)表在世界權(quán)威學(xué)術(shù)期刊《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上,，作出這一重大發(fā)現(xiàn)的是一個(gè)由哈佛大學(xué)麻省總醫(yī)院和哈佛大學(xué)兒童醫(yī)院為主體的大協(xié)作研究組,。
   
該項(xiàng)研究采用了基因芯片的最新技術(shù)，分析了最大數(shù)量的自閉癥患者和家屬（近4000人）及對照組（20000多名）,?？茖W(xué)家們比較分析了三個(gè)團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)用不同的技術(shù)平臺獨(dú)立完成的病例研究，共發(fā)現(xiàn)了13例缺失和11例重復(fù),。這些微小異常都發(fā)生在16號染色體的同一位點(diǎn),。進(jìn)一步研究證實(shí)，這段區(qū)域含約60萬個(gè)DNA序列堿基對,，包括25個(gè)基因,。
   
該論文通訊作者之一,、哈佛大學(xué)兒童醫(yī)院研究員、哈佛醫(yī)學(xué)院助理教授,、復(fù)旦大學(xué)兼職教授吳柏林博士在接受采訪時(shí)說：“發(fā)現(xiàn)1%自閉癥患者的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因子,，只是闡明自閉癥復(fù)雜病因的第一步。但這一步正在改變自閉癥研究的面貌,。”
   
該論文的另一名旅美學(xué)者,、第二作者沈亦平博士說，應(yīng)用基因診斷,，在發(fā)育遲緩和初現(xiàn)自閉癥輕微癥狀的嬰幼兒（通常在1-2歲）及早檢出該遺傳異常,，并及時(shí)進(jìn)行語言和行為的早期干預(yù)性治療，是降低自閉癥發(fā)生率或減輕患病嚴(yán)重度的有效手段,。