美國科研人員4月3日宣布,,他們發(fā)現(xiàn)了與阿爾茨海默氏癥相關的4個新基因,這為了解這一疾病的起因和研發(fā)有效的治療藥物提供了新線索,。
這項研究是由來自44所美國大學和研究機構的科研人員共同完成的,,是迄今涉及科研人員最多的一次關于阿爾茨海默氏癥的研究,,研究成果刊登在英國《自然—遺傳學》雜志上。
在研究中,,來自不同大學和研究機構的科研人員將他們各自的研究數(shù)據(jù)進行了綜合對比和分析,,所涉及的被調查對象共達5.4萬人??蒲腥藛T發(fā)現(xiàn)了與阿爾茨海默氏癥相關的4個新基因,,這些基因的名字分別為MS4A、CD2AP,、CD33和EPHA1,。
加上新發(fā)現(xiàn)的4個基因,目前已知的與阿爾茨海默氏癥相關的基因總數(shù)已達到10個,。其他相關基因分別為E-E4,、APOE-E4、CR1以及CLU,。
科研人員指出,,基因研究所取得的成果對今后防治阿爾茨海默氏癥意義重大,研究人員可據(jù)此了解這一疾病的起因,,并對潛在病人進行甄別,,以便在癥狀尚未出現(xiàn)時就及時采取防治措施。
阿爾茨海默氏癥又名早老性癡呆癥,,是最常見的老年癡呆癥,,臨床癥狀包括認知、記憶和語言功能障礙等,,迄今無有效療法,,及早檢測和治療非常重要。(生物谷Bioon.com)
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Nature Genetics doi:10.1038/ng.801
Common variants at MS4A4/MS4A6E, CD2AP, CD33 and EPHA1 are associated with late-onset Alzheimer's disease
Adam C Naj et al.
The Alzheimer Disease Genetics Consortium (ADGC) performed a genome-wide association study of late-onset Alzheimer disease using a three-stage design consisting of a discovery stage (stage 1) and two replication stages (stages 2 and 3). Both joint analysis and meta-analysis approaches were used. We obtained genome-wide significant results at MS4A4A (rs4938933; stages 1 and 2, meta-analysis P (PM) = 1.7 × 10?9, joint analysis P (PJ) = 1.7 × 10?9; stages 1, 2 and 3, PM = 8.2 × 10?12), CD2AP (rs9349407; stages 1, 2 and 3, PM = 8.6 × 10?9), EPHA1 (rs11767557; stages 1, 2 and 3, PM = 6.0 × 10?10) and CD33 (rs3865444; stages 1, 2 and 3, PM = 1.6 × 10?9). We also replicated previous associations at CR1 (rs6701713; PM = 4.6 × 10?10, PJ = 5.2 × 10?11), CLU (rs1532278; PM = 8.3 × 10?8, PJ = 1.9 × 10?8), BIN1 (rs7561528; PM = 4.0 × 10?14, PJ = 5.2 × 10?14) and PICALM (rs561655; PM = 7.0 × 10?11, PJ = 1.0 × 10?10), but not at EXOC3L2, to late-onset Alzheimer's disease susceptibility1, 2, 3.