長期以來,，科學(xué)家一直認為瑞特綜合征的發(fā)生與一種有缺陷的蛋白質(zhì)有關(guān),，這是一種出現(xiàn)在女童身上的神經(jīng)系統(tǒng)紊亂疾病，主要表現(xiàn)為與孤獨癥患者類似的特征,，嚴重者甚至喪失了對運動神經(jīng)的控制,，呼吸不規(guī)律，并且伴隨一些骨骼問題?？茖W(xué)家最近通過對實驗室小鼠進行的實驗發(fā)現(xiàn),，這種有害的蛋白質(zhì)可能無法成功地執(zhí)行自己連接脫氧核糖核酸（ＤＮＡ）的使命，從而改變了其他關(guān)鍵蛋白質(zhì)的活性,。

    對于那些深受瑞特綜合征折磨的女童而言,，其癥狀通常在降生１８個月后出現(xiàn)，而在此之前的發(fā)育卻似乎是正常的,。大約在５年前,，科學(xué)家將這種疾病與Ｘ染色體上的一個名為ＭＥＣＰ２的基因產(chǎn)生的突變聯(lián)系在一起，這種基因主要負責其他基因的激活與關(guān)閉,。為了更好地了解基因在這種疾病中所起的作用,，一個由美國加利福尼亞勞倫斯·伯克利國家實驗室的分子生物學(xué)家Ｔｅｒｕｍｉ Ｋｏｈｗｉ－Ｓｈｉｇｅｍａｔｓｕ領(lǐng)導(dǎo)的研究小組，對比了正常實驗室小鼠體內(nèi)與缺乏ＭＥＣＰ２基因的小鼠體內(nèi)的一組基因的活性,。結(jié)果發(fā)現(xiàn),，后者體內(nèi)的ＤＬＸ５基因水平出現(xiàn)了極大地增長，產(chǎn)生了正常情況下兩倍的蛋白質(zhì),。在人類細胞中，通常只有一種版本的ＤＬＸ５基因是表達的,，而這種額外的活性表明,，ＤＬＸ５基因的兩種版本都被激活了。然而科學(xué)家卻一直沒有搞清ＭＥＣＰ２基因究竟是如何造成這一結(jié)果的,。

    為了查明真相,，科學(xué)家開發(fā)出了一種檢測ＤＮＡ是如何編碼小鼠細胞中被折疊的ＤＬＸ５基因的方法。ＤＮＡ通常會與蛋白質(zhì)和核糖核酸（ＲＮＡ）緊密地結(jié)合在一起,，構(gòu)成我們所知的染色質(zhì),，當細胞需要激活一些特殊的基因時，ＤＮＡ則必須要拆散這種染色質(zhì),。研究人員在１２月１９日的《自然—遺傳學(xué)》雜志網(wǎng)絡(luò)版上報告說,，他們發(fā)現(xiàn)，ＭＥＣＰ２基因被要求用來連結(jié)染色質(zhì)的某些區(qū)域,；在缺乏ＭＥＣＰ２基因的小鼠體內(nèi),，這種連結(jié)是不存在的，從而放松了對ＤＬＸ５基因以及其他基因的控制,。這一研究結(jié)果表明,，當ＭＥＣＰ２基因不起作用時，ＤＬＸ５基因的兩種版本可能都被激活了,。

    Ｋｏｈｗｉ－Ｓｈｉｇｅｍａｔｓｕ表示,，下一個需要解決的問題就是，激活的ＤＬＸ５基因是否造成了瑞特綜合征的一些癥狀。ＤＬＸ５蛋白質(zhì)在伽馬氨基丁酸（ＧＡＢＡ）的合成中是非常重要的一環(huán),，ＧＡＢＡ是與其他的神經(jīng)系統(tǒng)紊亂疾病有關(guān)的一種神經(jīng)傳遞素,，如癲癇癥和帕金森氏癥。伯明翰亞拉巴馬大學(xué)的Ａｌａｎ Ｐｅｒｃｙ認為,，這一研究結(jié)果是解開這項重大謎題的關(guān)鍵一步,。他說，“如果身患瑞特綜合征,，那么你的基因功能將變得一塌糊涂,。人體中的許多系統(tǒng)都要受到牽連——迄今為止，我們尚沒有搞清它的全部真相”,。