如果按照俗語說的那樣早起的鳥兒有蟲吃,，或許蘇珊·麥德布魯克應該生活得很不錯，但事實并非如此,。因為無論她是否愿意,，每天凌晨1點半到3點鐘這段時間里，她都會“準時”起床,，她說：“那時候我已經(jīng)非常清醒了,，我準備開始油漆我的房子了，甚至連一杯咖啡都不用喝,，完全不用,。”但是到了每天下午4點到5點，她又變得昏昏欲睡了,，她的生物鐘和多數(shù)人的完全不一樣,。
奇怪的家族性睡眠狀態(tài)提前綜合征
據(jù)美國《國家地理雜志》3月30日報道，現(xiàn)年49歲的麥德布魯克是美國佛蒙特州的居民,，她患有一種被稱為是家族性睡眠狀態(tài)綜合征（familial advanced sleep phase syndrome）的疾病,。她每天下午5點半至7點半的這段時間里就要上床睡覺，并且會在第2天凌晨的時候起床,，和世界上絕大多數(shù)人的睡眠清醒節(jié)律都不相同,。
麥德布魯克說：“這種綜合征導致的最終結(jié)果是讓我感覺非常的孤單，因為沒有人愿意在凌晨3點的時候參加聚會,。”所以,，她只能靠靜靜地整理房間、準備早餐或者干脆抱著一本書獨自度過這段漫長的時光,。
研究人員表示,，世界上只有很少一部分人患有這種家族性睡眠狀態(tài)提前綜合征，這其中就包括麥德布魯克的母親,、兩個姐姐和女兒,。
美國加利福尼亞大學的神經(jīng)科學家傅英惠（Ying-Hui Fu）和她的同事專門針對這種睡眠周期紊亂的疾病進行了深入研究。3月31日出版的科學雜志《自然》將發(fā)表其研究報告,。
報告中稱,，一種被新發(fā)現(xiàn)的單個基因突變是引發(fā)家族性睡眠狀態(tài)提前綜合征的原因。但科學家們目前尚不能確定這種基因突變是如何改變?nèi)藗兯邥r間的。實驗室的研究結(jié)果顯示,，這種突變使一種名為CKIdelta的蛋白質(zhì)活性變差,。傅英惠說，在下一步的研究中,，科學家們想弄清楚其中的原委,。
卡爾·亨特是美國馬里蘭州國家衛(wèi)生研究院睡眠紊亂研究中心的負責人。他說,，這項研究使人們對調(diào)節(jié)睡眠的基因發(fā)揮的重要作用變得關(guān)注起來,，或許更為重要的是，這項研究能確定為什么某些人具有與眾不同的睡眠習慣,。
對人體至關(guān)重要的晝夜節(jié)律
傅英惠表示,，控制著人體的生物鐘的是10多個緊緊纏繞在一起的基因，而生物鐘又控制著身體和行為周期的某種變化,，其中包括心率,、血壓以及免疫系統(tǒng)的變化。所有的這些周期被人們統(tǒng)稱為晝夜節(jié)律,，一般以24小時一晝夜為一個循環(huán),。
其實早在2001年，傅英惠和她的同事就發(fā)現(xiàn)了另外一種能夠引起家族性睡眠狀態(tài)提前綜合征的基因突變,。但研究人員注意到,，這種突變在患有這種疾病的所有家庭成員中并非是個很普遍的現(xiàn)象。這就讓研究人員不得不繼續(xù)尋找另外一種能導致這種病癥的遺傳基因因素,。
在最新的這項研究中,，傅英惠和她的同事在一個患有這種病癥的家族中，發(fā)現(xiàn)3代人中有5名成員的CKIdelta都發(fā)生了突變,。除了家族性睡眠狀態(tài)提前綜合征以外,，這5個人中有4人都出現(xiàn)了情緒消沉和沮喪的現(xiàn)象。傅英惠表示：“情緒消沉很可能也是由于相同的原因造成的,。我們在進一步研究基因突變?yōu)楹螘疬@種睡眠問題的同時,，也很可能會了解導致情緒消沉的原因。”
對此,，卡爾·亨特表示,，家族性睡眠狀態(tài)提前綜合征和情緒消沉兩者之間的潛在聯(lián)系，引起了眾多研究人員的興趣,。但他也同時闡明,，人們目前的研究尚不能說明這兩種情況究竟哪一個是先發(fā)生的。
其他一些相關(guān)的研究成果
與此同時,，科學家們也進行了一些其它的相關(guān)試驗,。他們把導致這種病癥的變異基因植入了果蠅和老鼠體內(nèi),，并觀察其結(jié)果。他們發(fā)現(xiàn),，這使老鼠的生物鐘發(fā)生了相似的改變,，但其對果蠅的影響卻是相反的——變得更喜歡在夜晚活動了。這個試驗結(jié)果表明,，盡管哺乳動物和昆蟲有著相似的遺傳成分,，但是其調(diào)節(jié)生物鐘的機制卻存在著一些本質(zhì)的不同。
傅英惠說,，對果蠅和哺乳動物之間出現(xiàn)的不同做進一步的深入研究則可能會向人們揭示，晝夜周期是如何建立及保持的,。亨特說,，這項研究非常重要，因為“它向人們提供了一個額外洞察和額外了解24小時生物鐘調(diào)節(jié)的分子機理的機會,。”
傅英惠表示,，她和她的同事希望這項研究能讓人們更好地了解人體生物鐘是如何調(diào)節(jié)和控制人們的行為的；同時,，這些知識可能導致治療諸如由家族性睡眠狀態(tài)提前綜合征和生理節(jié)奏失調(diào),，到諸如潛在的抑郁癥和癌癥而引起的一切毛病。
科學家最新研究發(fā)現(xiàn),，一些人早睡早起的原因或許并不是某種反社會傾向,，而是一種突變基因的結(jié)果。
他們在對一家三代人進行研究后有了這一發(fā)現(xiàn),。這個家庭的三代人中的五名成員患有所謂的“晨鳥癥”,，正式的說法為家族性睡眠綜合癥?！蹲匀弧冯s志報道說,，加州大學、佛蒙特州大學,、猶他州以及霍華德·休斯醫(yī)學研究所的研究人員表示,，“這些結(jié)果表明，基因是哺乳動物生物鐘的核心成份”,。
他們識別出影響人的生物節(jié)律的這種突變基因為“CKIdelta”,。患有晨鳥綜合癥的人睡眠時間長度和那些非患者的正常睡眠時間相同,，但典型的一點是,，在其他人還沒有起床前他們早已醒來。對很多人來說,，這種非社會性行為并不是什么負擔,，而是他們的長處,，因為他們可以不象白天那們?nèi)菀追中模梢岳眠@段時間,，提前將很多事務(wù)打理妥當,。
但對其他一些人而言，他們的這種與鄰居完全不同步的行為是一個沉重的反社會的負擔,?；羧A德·休斯醫(yī)學研究所的研究員路易斯·泰西克說：“他們中的一些人從不去看醫(yī)生，因為他們并未受到這種反常行為的困擾,。他們進行了自我調(diào)節(jié),，使他們所從事的工作和他們的能力相適應。但其他人由于自己的作息時間和其他人完全不合拍而備受困擾,。”
研究人員稱,，將這種突變基因移植到老鼠體內(nèi)后，老鼠的生物節(jié)律也發(fā)生了與人同樣的變化,，但令人不解的是,，當將這種基因轉(zhuǎn)移至果蠅體內(nèi)后，反而延長了果蠅的睡眠時間,。他們表示,，對這種基因在控制人體生物鐘所扮演的何種角色的進一步研究，可能會對研發(fā)新的用以治療這種睡眠失調(diào)疾病的藥物具有重要意義,。
