如果按照俗語(yǔ)說(shuō)的那樣早起的鳥(niǎo)兒有蟲(chóng)吃,，或許蘇珊·麥德布魯克應(yīng)該生活得很不錯(cuò)，但事實(shí)并非如此,。因?yàn)闊o(wú)論她是否愿意,，每天凌晨1點(diǎn)半到3點(diǎn)鐘這段時(shí)間里，她都會(huì)“準(zhǔn)時(shí)”起床,，她說(shuō)：“那時(shí)候我已經(jīng)非常清醒了,，我準(zhǔn)備開(kāi)始油漆我的房子了，甚至連一杯咖啡都不用喝,，完全不用,。”但是到了每天下午4點(diǎn)到5點(diǎn)，她又變得昏昏欲睡了,，她的生物鐘和多數(shù)人的完全不一樣,。
奇怪的家族性睡眠狀態(tài)提前綜合征
據(jù)美國(guó)《國(guó)家地理雜志》3月30日?qǐng)?bào)道，現(xiàn)年49歲的麥德布魯克是美國(guó)佛蒙特州的居民,，她患有一種被稱為是家族性睡眠狀態(tài)綜合征（familial advanced sleep phase syndrome）的疾病,。她每天下午5點(diǎn)半至7點(diǎn)半的這段時(shí)間里就要上床睡覺(jué)，并且會(huì)在第2天凌晨的時(shí)候起床,，和世界上絕大多數(shù)人的睡眠清醒節(jié)律都不相同,。
麥德布魯克說(shuō)：“這種綜合征導(dǎo)致的最終結(jié)果是讓我感覺(jué)非常的孤單，因?yàn)闆](méi)有人愿意在凌晨3點(diǎn)的時(shí)候參加聚會(huì),。”所以,，她只能靠靜靜地整理房間,、準(zhǔn)備早餐或者干脆抱著一本書(shū)獨(dú)自度過(guò)這段漫長(zhǎng)的時(shí)光,。
研究人員表示，世界上只有很少一部分人患有這種家族性睡眠狀態(tài)提前綜合征,，這其中就包括麥德布魯克的母親,、兩個(gè)姐姐和女兒,。
美國(guó)加利福尼亞大學(xué)的神經(jīng)科學(xué)家傅英惠（Ying-Hui Fu）和她的同事專(zhuān)門(mén)針對(duì)這種睡眠周期紊亂的疾病進(jìn)行了深入研究。3月31日出版的科學(xué)雜志《自然》將發(fā)表其研究報(bào)告,。
報(bào)告中稱,，一種被新發(fā)現(xiàn)的單個(gè)基因突變是引發(fā)家族性睡眠狀態(tài)提前綜合征的原因。但科學(xué)家們目前尚不能確定這種基因突變是如何改變?nèi)藗兯邥r(shí)間的,。實(shí)驗(yàn)室的研究結(jié)果顯示,，這種突變使一種名為CKIdelta的蛋白質(zhì)活性變差。傅英惠說(shuō),，在下一步的研究中,，科學(xué)家們想弄清楚其中的原委。
卡爾·亨特是美國(guó)馬里蘭州國(guó)家衛(wèi)生研究院睡眠紊亂研究中心的負(fù)責(zé)人,。他說(shuō),，這項(xiàng)研究使人們對(duì)調(diào)節(jié)睡眠的基因發(fā)揮的重要作用變得關(guān)注起來(lái)，或許更為重要的是,，這項(xiàng)研究能確定為什么某些人具有與眾不同的睡眠習(xí)慣,。
對(duì)人體至關(guān)重要的晝夜節(jié)律
傅英惠表示,，控制著人體的生物鐘的是10多個(gè)緊緊纏繞在一起的基因,，而生物鐘又控制著身體和行為周期的某種變化，其中包括心率,、血壓以及免疫系統(tǒng)的變化。所有的這些周期被人們統(tǒng)稱為晝夜節(jié)律,，一般以24小時(shí)一晝夜為一個(gè)循環(huán),。
其實(shí)早在2001年,，傅英惠和她的同事就發(fā)現(xiàn)了另外一種能夠引起家族性睡眠狀態(tài)提前綜合征的基因突變,。但研究人員注意到，這種突變?cè)诨加羞@種疾病的所有家庭成員中并非是個(gè)很普遍的現(xiàn)象,。這就讓研究人員不得不繼續(xù)尋找另外一種能導(dǎo)致這種病癥的遺傳基因因素。
在最新的這項(xiàng)研究中,，傅英惠和她的同事在一個(gè)患有這種病癥的家族中,，發(fā)現(xiàn)3代人中有5名成員的CKIdelta都發(fā)生了突變,。除了家族性睡眠狀態(tài)提前綜合征以外，這5個(gè)人中有4人都出現(xiàn)了情緒消沉和沮喪的現(xiàn)象,。傅英惠表示：“情緒消沉很可能也是由于相同的原因造成的,。我們?cè)谶M(jìn)一步研究基因突變?yōu)楹螘?huì)引起這種睡眠問(wèn)題的同時(shí)，也很可能會(huì)了解導(dǎo)致情緒消沉的原因。”
對(duì)此,，卡爾·亨特表示，家族性睡眠狀態(tài)提前綜合征和情緒消沉兩者之間的潛在聯(lián)系,，引起了眾多研究人員的興趣。但他也同時(shí)闡明,，人們目前的研究尚不能說(shuō)明這兩種情況究竟哪一個(gè)是先發(fā)生的,。
其他一些相關(guān)的研究成果
與此同時(shí)，科學(xué)家們也進(jìn)行了一些其它的相關(guān)試驗(yàn),。他們把導(dǎo)致這種病癥的變異基因植入了果蠅和老鼠體內(nèi),，并觀察其結(jié)果。他們發(fā)現(xiàn),，這使老鼠的生物鐘發(fā)生了相似的改變，但其對(duì)果蠅的影響卻是相反的——變得更喜歡在夜晚活動(dòng)了。這個(gè)試驗(yàn)結(jié)果表明，盡管哺乳動(dòng)物和昆蟲(chóng)有著相似的遺傳成分,，但是其調(diào)節(jié)生物鐘的機(jī)制卻存在著一些本質(zhì)的不同。
傅英惠說(shuō),，對(duì)果蠅和哺乳動(dòng)物之間出現(xiàn)的不同做進(jìn)一步的深入研究則可能會(huì)向人們揭示,，晝夜周期是如何建立及保持的,。亨特說(shuō),，這項(xiàng)研究非常重要,，因?yàn)?ldquo;它向人們提供了一個(gè)額外洞察和額外了解24小時(shí)生物鐘調(diào)節(jié)的分子機(jī)理的機(jī)會(huì),。”
傅英惠表示，她和她的同事希望這項(xiàng)研究能讓人們更好地了解人體生物鐘是如何調(diào)節(jié)和控制人們的行為的,；同時(shí)，這些知識(shí)可能導(dǎo)致治療諸如由家族性睡眠狀態(tài)提前綜合征和生理節(jié)奏失調(diào)，到諸如潛在的抑郁癥和癌癥而引起的一切毛病,。
科學(xué)家最新研究發(fā)現(xiàn)，一些人早睡早起的原因或許并不是某種反社會(huì)傾向，而是一種突變基因的結(jié)果。
他們?cè)趯?duì)一家三代人進(jìn)行研究后有了這一發(fā)現(xiàn),。這個(gè)家庭的三代人中的五名成員患有所謂的“晨鳥(niǎo)癥”，正式的說(shuō)法為家族性睡眠綜合癥?！蹲匀弧冯s志報(bào)道說(shuō),，加州大學(xué),、佛蒙特州大學(xué),、猶他州以及霍華德·休斯醫(yī)學(xué)研究所的研究人員表示，“這些結(jié)果表明，基因是哺乳動(dòng)物生物鐘的核心成份”,。
他們識(shí)別出影響人的生物節(jié)律的這種突變基因?yàn)?ldquo;CKIdelta”?；加谐盔B(niǎo)綜合癥的人睡眠時(shí)間長(zhǎng)度和那些非患者的正常睡眠時(shí)間相同,，但典型的一點(diǎn)是，在其他人還沒(méi)有起床前他們?cè)缫研褋?lái),。對(duì)很多人來(lái)說(shuō),，這種非社會(huì)性行為并不是什么負(fù)擔(dān)，而是他們的長(zhǎng)處,，因?yàn)樗麄兛梢圆幌蟀滋炷莻內(nèi)菀追中?，可以利用這段時(shí)間,，提前將很多事務(wù)打理妥當(dāng)。
但對(duì)其他一些人而言,，他們的這種與鄰居完全不同步的行為是一個(gè)沉重的反社會(huì)的負(fù)擔(dān),。霍華德·休斯醫(yī)學(xué)研究所的研究員路易斯·泰西克說(shuō)：“他們中的一些人從不去看醫(yī)生,，因?yàn)樗麄儾⑽词艿竭@種反常行為的困擾,。他們進(jìn)行了自我調(diào)節(jié)，使他們所從事的工作和他們的能力相適應(yīng),。但其他人由于自己的作息時(shí)間和其他人完全不合拍而備受困擾,。”
研究人員稱，將這種突變基因移植到老鼠體內(nèi)后,，老鼠的生物節(jié)律也發(fā)生了與人同樣的變化,，但令人不解的是，當(dāng)將這種基因轉(zhuǎn)移至果蠅體內(nèi)后,，反而延長(zhǎng)了果蠅的睡眠時(shí)間,。他們表示,，對(duì)這種基因在控制人體生物鐘所扮演的何種角色的進(jìn)一步研究,，可能會(huì)對(duì)研發(fā)新的用以治療這種睡眠失調(diào)疾病的藥物具有重要意義。
