康奈爾大學的一項研究顯示酵母中的一種基因對尋找家族性自主神經功能異常（FD,，familial dysautonomia,一種嚴重的神經細胞故障疾病）的治療方法至關重要。他們發(fā)現了決定酵母細胞結構和功能不對稱（細胞極性）的一個重要基因,。這種叫做EIP1的基因在調節(jié)細胞極性過程中非常關鍵,。這些發(fā)現公布在3月18日的Molecular Cell上,。

    FD在出生后不久就顯現出來，并且常常使患者的壽命不超過30歲,。已經知道這種疾病由與酵母的EIP1基因對應的人類版本編碼的蛋白質的一種遺傳缺陷造成,。

    細胞的極性對正常的細胞功能非常重要，而且極性的丟失與癌癥等疾病狀態(tài)有關,。研究組調查的最初目的是想弄清酵母如何建立細胞極性,。他們分析了存在生長缺陷的細胞并且發(fā)現幾種跡象表明EIP1基因編碼的蛋白EIP1p在形成細胞極性方面起到重要作用。

    先前的研究結果顯示EIP1p起到不同的作用：基因的表達不會超出細胞外圍生長的位置,。為了檢驗他們的新理論,，研究人員讓蛋白質進入細胞核，接著將它們截留在那里看Eip1p是否對細胞核的轉錄以及細胞外圍的細胞極性和生長有重要作用,。他們發(fā)現這種蛋白并不想進入細胞核而只呆在細胞質中,。

    這一發(fā)現對FD非常重要：因為神經元將新的生長引向細胞端。如果沒有定向的生長,，神經元就不能到達它的目的地,。如果它們不能到達目的地，那它們就不能形成連接神經元的突觸,。研究人員Collins推測FD中的神經缺陷可能是由于缺陷的蛋白干擾了方向性生長,，并因此阻止神經元的正常發(fā)育。而且,，Eip1p可能是神經元的保養(yǎng)和穩(wěn)定所必須的,。